Sindroms Di dzorz

DiGeorge sindroms (Velocardiofacial sindroms; Hromosoma 22q11 dzēšana sindroms)

Apraksts sindroms Di Giorgi

Синдром Ди Джоржи – редкое генетическое заболевание, ir klāt dzimšanas brīdī. Tā ir ģenētiska slimība, kas var izraisīt dažādas simptomus un veselības problēmas. Dažiem pacientiem var būt viegli simptomi, kamēr citi simptomi var būt smagas. Cilvēki ar pilnu sindroms Di Giorgi nav aizkrūts vai epitēlijķermenīši. Aizkrūts spēlē svarīgu lomu imūnsistēmu, un epitēlijķermenīši kontrolēt kalcija līmenis asinīs un audos.

Iemesli sindroms Di Giorgi

Sindroms Di Giorgi ir trūkums vairāku gēnu, kas kontrolē attīstību aizkrūts dziedzera (aizkrūts) un saistīto dziedzeri.

Riska faktori sindroms Di Giorgi

DiGeorge sindroms dažās ģimenēs var būt iedzimta, bet vairums gadījumu, slimība nav saistīta ar iedzimtību.

Simptomi sindroma Di Giorgi

DiGeorge sindroma simptomi ir klāt dzimšanas brīdī un nav pasliktināt ar vecumu. Tie var ietvert:

• Long seja;
• Mandeļveida acīm;
• Wide deguns;
• Mazie ausis;
• Small galva;
• Šķeltas aukslējas.

Citi simptomi var būt:

• Vāja muskuļi;
• Zema izaugsme;
• Konusveida vai pārāk platas pirksti;
• Grūtības mācīšanos.

DiGeorge sindroms var būt saistīts arī ar citām veselības problēmām, piemēram,:

• Imūndeficītu, kas noved pie briesmām infekcijas;
• Sirds defekti;
• Bradygenesis;
• Palielināta iespējamība garīga rakstura traucējumiem;
• Gipoparatireoz;
• Dažreiz anomālijas ietver strukturālās smadzeņu defektus, skolioze, nabas vai cirkšņa trūce, anomālijas nierēm, anogenitalynыe anomālijas, acu anomālijas, un vairogdziedzera problēmas.

Diagnoze sindroma Di Giorgi

Ārsts lūgs par Jūsu simptomi un slimības vēsturi, un veikt fizisku pārbaudi. Ja bērnam ir noteiktas sirds slimības vai citi simptomi, DiGeorge sindroms, kas saistīts ar, Tās var piešķirt ģenētiski testi.

Jūsu ārsts var pasūtīt citus testus, kas ļauj noteikt, Kādas problēmas var izraisīt DiGeorge sindroms. Testi var ietvert:

• Анализы крови – чтобы найти проблемы иммунной системы и исключить другие заболевания;
• Рентген грудной клетки – чтобы обнаружить тимус;
• Эхокардиография – изучение работы сердца.

Ārstēšana sindroms Di Giorgi

Ārstēšana ir noteikta atkarībā no simptomiem. Dažas ārstniecības sindroms Di Giorgi ietver:

Uzturēšana imūnsistēmu

Dažas imūnsistēmas problēmas var būt ļoti nopietna un prasa tūlītēju ārstēšanu.

Ja aizkrūts ir klāt, To var izdarīt potēšanai aizkrūts dziedzeris. Kaulu smadzeņu transplantācijas var arī palīdzēt palielināt imūnsistēmu. Tomēr, par šīm procedūrām, pastāv risks, kas būtu jāņem vērā,.

Citas metodes ietver pārraudzības imūnsistēmu un infekciju ārstēšanai.

Ārstēšana sirds defektu

Sirds defekti var izraisīt sliktu izaugsmi un bērna attīstībai.

Daži sirds defekti var remontēt ķirurģiski. Sirds operācija tiek bieži darīts pirmajā dzīves gadā. Citi sirds defekti nepieciešams, lai uzraudzītu mūža, īpaši pievēršot uzmanību tām pirmajā dzīves gadā.

Ārstēšana volchyey pastas

Darbība vai darbību sērija var būt vajadzīgas, lai ārstētu aukslēju šķeltni. Tāpat bērns var strādāt ar logopēds. Terapeits palīdzēs bērnam ar barošanu un runas korekcijas kavēšanos.

Control hipoparatireoīdisms

Trūkst epitēlijķermenīši var ietekmēt kalcija līmenis organismā un asinis. Papildinājumi kalcija un D vitamīna, lai palīdzētu kompensēt nav epitēlijķermenīšu. Diēta ar zemu fosfora var uzlabot veselību. Konsultējieties ar savu ārstu vai dietologu par izmaiņām uzturā bērna.

Palīdzība agrīnā vecumā

Lai palīdzētu savam bērnam, Terapiju var lietot agrīnā attīstības stadijā. Šādas procedūras var izmantot:

• Логопедия – чтобы исправить проблемы кормления и речевого развития;
• Трудотерапия – чтобы помочь в обучении повседневным навыкам и правилам личной гигиены;
• Физиотерапия – для лечения физических проблем;
• Развивающие программы – чтобы помочь ребенку достичь соответствующих этапов развития;
• Психиатрия – для решения психологических проблем.

Parasti, Agrāk izmantošana šo terapiju, labāk gala rezultāts.

Profilakse sindroms Di Giorgi

Pašlaik nav iespējams, Palīdz novērst sindroms Di Giorgi.