Sindroms Di dzorz
DiGeorge sindroms (Velocardiofacial sindroms; Hromosoma 22q11 dzēšana sindroms)
Apraksts sindroms Di Giorgi
Sindroms Di dzorz – reta ģenētiska slimība, ir klāt dzimšanas brīdī. Tā ir ģenētiska slimība, kas var izraisīt dažādas simptomus un veselības problēmas. Dažiem pacientiem var būt viegli simptomi, kamēr citi simptomi var būt smagas. Cilvēki ar pilnu sindroms Di Giorgi nav aizkrūts vai epitēlijķermenīši. Aizkrūts spēlē svarīgu lomu imūnsistēmu, un epitēlijķermenīši kontrolēt kalcija līmenis asinīs un audos.
Iemesli sindroms Di Giorgi
Sindroms Di Giorgi ir trūkums vairāku gēnu, kas kontrolē attīstību aizkrūts dziedzera (aizkrūts) un saistīto dziedzeri.
Riska faktori sindroms Di Giorgi
DiGeorge sindroms dažās ģimenēs var būt iedzimta, bet vairums gadījumu, slimība nav saistīta ar iedzimtību.
Simptomi sindroma Di Giorgi
DiGeorge sindroma simptomi ir klāt dzimšanas brīdī un nav pasliktināt ar vecumu. Tie var ietvert:
- Long seja;
- Mandeļveida acīm;
- Wide deguns;
- Mazie ausis;
- Small galva;
- Šķeltas aukslējas.
Citi simptomi var būt:
- Vāja muskuļi;
- Zema izaugsme;
- Konusveida vai pārāk platas pirksti;
- Grūtības mācīšanos.
DiGeorge sindroms var būt saistīts arī ar citām veselības problēmām, piemēram,:
- Imūndeficītu, kas noved pie briesmām infekcijas;
- Sirds defekti;
- Bradygenesis;
- Palielināta iespējamība garīga rakstura traucējumiem;
- Gipoparatireoz;
- Dažreiz anomālijas ietver strukturālās smadzeņu defektus, skolioze, nabas vai cirkšņa trūce, anomālijas nierēm, anogenitalynыe anomālijas, acu anomālijas, un vairogdziedzera problēmas.
Diagnoze sindroma Di Giorgi
Ārsts lūgs par Jūsu simptomi un slimības vēsturi, un veikt fizisku pārbaudi. Ja bērnam ir noteiktas sirds slimības vai citi simptomi, DiGeorge sindroms, kas saistīts ar, Tās var piešķirt ģenētiski testi.
Jūsu ārsts var pasūtīt citus testus, kas ļauj noteikt, Kādas problēmas var izraisīt DiGeorge sindroms. Testi var ietvert:
- Asins analīzes – atrast problēmu imūnsistēmu un izslēgt citas slimības;
- Chest X-ray – atklāt aizkrūts dziedzeris;
- Ehokardiogrāfija – pētījums par sirds.
Ārstēšana sindroms Di Giorgi
Ārstēšana ir noteikta atkarībā no simptomiem. Dažas ārstniecības sindroms Di Giorgi ietver:
Uzturēšana imūnsistēmu
Dažas imūnsistēmas problēmas var būt ļoti nopietna un prasa tūlītēju ārstēšanu.
Ja aizkrūts ir klāt, To var izdarīt potēšanai aizkrūts dziedzeris. Kaulu smadzeņu transplantācijas var arī palīdzēt palielināt imūnsistēmu. Tomēr, par šīm procedūrām, pastāv risks, kas būtu jāņem vērā,.
Citas metodes ietver pārraudzības imūnsistēmu un infekciju ārstēšanai.
Ārstēšana sirds defektu
Sirds defekti var izraisīt sliktu izaugsmi un bērna attīstībai.
Daži sirds defekti var remontēt ķirurģiski. Sirds operācija tiek bieži darīts pirmajā dzīves gadā. Citi sirds defekti nepieciešams, lai uzraudzītu mūža, īpaši pievēršot uzmanību tām pirmajā dzīves gadā.
Ārstēšana volchyey pastas
Darbība vai darbību sērija var būt vajadzīgas, lai ārstētu aukslēju šķeltni. Tāpat bērns var strādāt ar logopēds. Terapeits palīdzēs bērnam ar barošanu un runas korekcijas kavēšanos.
Control hipoparatireoīdisms
Trūkst epitēlijķermenīši var ietekmēt kalcija līmenis organismā un asinis. Papildinājumi kalcija un D vitamīna, lai palīdzētu kompensēt nav epitēlijķermenīšu. Diēta ar zemu fosfora var uzlabot veselību. Konsultējieties ar savu ārstu vai dietologu par izmaiņām uzturā bērna.
Palīdzība agrīnā vecumā
Lai palīdzētu savam bērnam, Terapiju var lietot agrīnā attīstības stadijā. Šādas procedūras var izmantot:
- Runas terapija – noteikt problēmas barošanās un runas attīstībai;
- Darba terapija – lai palīdzētu apmācīt ikdienas dzīves prasmju un personīgās higiēnas;
- Fizioterapija – ārstēšanai fiziskās problēmas;
- Izglītības programmas – lai palīdzētu jūsu bērnam sasniegt attiecīgos posmus attīstības;
- Psihiatrija – risināt psiholoģiskās problēmas.
Parasti, Agrāk izmantošana šo terapiju, labāk gala rezultāts.
Profilakse sindroms Di Giorgi
Pašlaik nav iespējams, Palīdz novērst sindroms Di Giorgi.
