Dauna sindroms – SD – Trysomyya 21

Down sindroms (DS; Trisomiju 21)

Kas ir Dauna sindroms?

Down sindroms ir samērā bieži ģenētiska slimība. Down sindroms izraisa iedzimtus defektus, medicīniskas problēmas, un zināma garīgo atpalicību.

Cēloņi Down sindroms

Hromosomas satur ģenētisku informāciju par struktūru ķermeņa. Их количество в организме – 23 tvaiks. Down sindroms ir problēma ar 21. pāri hromosomu. IN 21 ir papildu hromosomu ģenētiskais materiāls, kas var izraisīt slimības pēc formas:

• Par papildu hromosomas izskats (trysomyya) – этот тип синдрома Дауна называется трисомия 21. Slimība ir rezultāts kļūdas šūnu dalīšanās ar olu vai sperma;
• Появление дополнительной хромосомы в некоторых типах клеток – этот тип заболевания называется мозаичный синдром Дауна;
• Часть хромосомы разрывается и затем присоединяется к другой хромосоме – этот тип называется робертсоновская транслокация (Ģimenes Down sindroms). Aptuveni viena trešdaļa cilvēku mantot no saviem vecākiem pārvietošana.

Riska faktori Dauna sindroms

Faktori, kas var palielināt risku, Dauna sindromu ietver:

• Ģenētika: ja viens no vecākiem ir pārvadātājs translokāciju Dauna sindroms, pastāv paaugstināts risks slimības bērns;
• Vecums: iespējamība dzemdēt bērnu ar Dauna sindroms pieaugumu sievietēm pēc 35 gadiem;
• Paul: ar Dauna sindroms ir dzimuši vairāk zēni, nekā meitenes;
• Par iepriekšējā bērna ar Dauna sindromu dzimšana.

Simptomi Dauna sindroms

Babies, piedzima ar Dauna sindromu var būt daži vai visi no šiem fiziskajiem simptomiem:

• Flat sejas vaibsti, nedaudz nomākts deguna tilts un mazs deguns;
• Slīpi acis, maza ādas krokas uz iekšējā stūrī acs;
• Short kakla ar vaļēju āda;
• Ausis ir neregulāras formas un / vai zemu komplektu;
• Balti plankumi uz krāsainās daļas acs;
• Tikai ādas kroku uz plaukstām;
• Excess elastību locītavās;
• Problēmas ar redzi un dzirdi;
• Liels un izcēlušies mēle;
• Lielais attālums starp lielo un otrā pirksta.

Medicīnas problēmām un intelektuālās attīstības traucējumiem grāds ir atšķirīgs katrai personai. Cilvēki ar Dauna sindromu var būt iedzimtas vai iegūtas veselības problēmas:

• Redzes problēmas;
• Dzirdes zudums;
• Sirds defekti;
• Akūta leikēmija;
• Biežas ausu infekcijas;
• Nestabilitāte kaula augšējā daļā kakla, Tas var novest pie kompresijas un muguras smadzeņu traumu;
• Kuņģa-zarnu nosprostojums;
• Hirschsprung slimība, celiakijas;
• Miega problēmas, piemēram, bloķējot elpceļu miegā, miegainība dienas, Traucēts miegs;
• Biežākām demenci vecākiem cilvēkiem;
• Defekti urīna sistēmas;
• Augsts asinsspiediens plaušās;
• Krampji;
• Nepietiekama aktivitāte vairogdziedzera;
• Lēna izaugsme;
• Slims bērns sāk sēdēt vēlu, staigāt un iet uz tualeti par to pašu;
• Problēmas ar runu;
• Tuklums;
• Emocionālās problēmas.

Lielākā daļa no šīm problēmām ir ārstējamas . Vidējais dzīves ilgums personām, piedzima ar Dauna sindromu par 55 gadiem.

Diagnoze Down sindroms

Ārsts, parasti, pēc dzimšanas var noteikt klātbūtni viņa Dauna sindroms. Ja Jums ir aizdomas, tiek iecelts klātbūtne Down sindroms asins analīžu, lai apstiprinātu to.

Down sindroms var arī diagnosticēta pirms dzimšanas. Ir skrīninga testi un diagnostikas testus, lai noteiktu hromosomu anomālijas pirms dzimšanas.

Skrīninga testi par Dauna sindromu

Tiek veikts pārbaudes tests, lai novērtētu risku, kam bērns ar Dauna sindromu. Ārsts izmantos dažādu asiņu un mātes vecumu rezultātus, novērtēt risku. Asins analīzes var ietvert:

• Тройной скрининг – Альфа-фетопротеин, beta-subvienības no cilvēka horiongonadotropīna (beta-HCG), nekonjugēts (bezmaksas) theelol (SE);
• Četru faktoru analīze no mātes asinīs;
• Cell-free augļa DNS pārbaude;

Skrīningu var veikt jau pie 11 grūtniecības nedēļai. Tā arī var ietvert ultraskaņu un asins skrīnings.

Neliels skaits sieviešu pārmeklēta var dot kļūdaini pozitīvus rezultātus. Tas nozīmē, tests uzrāda klātbūtni Dauna sindroms, bet patiesībā tas nav.

Diagnostikas testi Dauna sindromu

Diagnostikas testi rāda, vai auglim ir Dauna sindroms faktiski. Šajos testos iekļauj:

• Биопсия хориона – обычно выполняется в период от 10 līdz 12 nedēļas;
• Амниоцентез – обычно выполняется в период от 12 līdz 20 grūtniecības nedēļās;
• Zemādas nabassaites asiņu pētījumi (cordocentesis) – обычно проводится после 20 grūtniecības nedēļai.

Šie testi ir precīzi par 98-99%. Katra pārbaude nepieciešama izvēli nelielu gabalu placentas audu vai nabassaites. Diagnostikas testēšanas metodes rada nelielu risku aborts.

Ārstēšana Down sindroms

Down sindroms nevar izārstēt, jo tā ir ģenētiska slimība.

Daži jaundzimušajiem, varbūt, nepieciešama operācija, lai novērstu nopietnas veselības problēmas, piemēram, sirds defektu.

Ārstēšana var būt vajadzīgas nopietnas veselības problēmas vai attīstības kavēšanās. Īpaši terapiju, lai palīdzētu bērniem ar Dauna sindromu sasniedz savu potenciālu. Lielākā daļa cilvēku ar nosacījumu, var aktīvi piedalīties sabiedrībā. Daži ar Dauna sindromu cilvēki dzīvo ģimenē, daži dzīvo kopā ar draugiem, un daži dzīvo paši.

Rūpes par bērnu ar Dauna sindromu

Bērni ar Dauna sindromu var būt nepieciešams vairāk laika, lai ēst. Bērns ar Dauna sindroms būs arī sākt runāt, staigāt un runāt, vēlāk, nekā normāliem bērniem.

Teaching bērns ar Dauna sindromu

Bērniem ar Dauna sindromu tur:

• Skolas programmas, kas paredzēti, lai apmierinātu īpašas vajadzības, bērna;
• Programmas mācību bērnus parastajās skolās ar papildu atbalstu, kā nepieciešams.

Rehabilitācijas ārstēšana pacientiem ar Dauna sindromu

Runa, Fizikālās un darba terapija var uzlabot izredzes bērna. Terapija var palīdzēt uzlabot runu, pastaigu un ikdienas dzīves prasmes.

Sociālais atbalsts pacientiem ar Dauna sindromu

Profesionāls atbalsts palīdz ģimenei tikt galā ar rūpējas par bērnu ar iedzimtām kroplībām un garīgo atpalicību. Psihiatrs palīdzēs no emocionālās problēmas vadību.

Novēršana Dauna sindroms

Nav vadlīnijas profilaksei Dauna sindroms. Ja jums ir bažas par to, kam bērns ar Dauna sindromu, konsultēties ar ģenētisku padomdevējs, pirms grūtniecības iestāšanās.