Charcot-Marie-Tooth slimības – Pārmantotā motora un sensora neiropātija

Charcot-Marie-Tooth slimības (Iedzimta Motor un sensorā neiropātija; HMSNs)

Apraksts par slimību, Charcot-Marie-Tooth

Charcot Marie zobu slimība (CMT) – grupa ģenētisko traucējumu, kas ietekmē kustību un sajūta locekļos. Slimība progresē lēni un rada kaitējumu perifēro nervu. Šie nervi kontrolēt kustību muskuļiem, un nosūta sajūta no ekstremitātēm uz smadzenēm.

Cēloņi slimības, Charcot-Marie-Tooth

CMT izraisa defektiem īpašiem gēnu (ģenētiskā mutācija).

CMT var iedalīt vairākos veidos:

• Тип I (demielinizējoša) – Šī slimība veids ietekmē pārklājums nerviem ( mielīna apvalks), ar kuru nervu impulsi tiek pārraidīti ļoti lēni. Slimība parasti notiek bērnībā vai pusaudža gados. Tas ir visizplatītākais veids CMT;
• Тип II (axonal) – Šī tipa ietekmē daļu no nervu, sauc axons. Kaut likme parastā pārraidi nervu impulsu, to spēks, vai summa ir mazāka, nekā parasti. Šis CMT veids ir mazāk izplatīta un notiek pēc pusaudža;
• Тип III, sauc arī Dejerine-Sottas slimība – rets, smags, agri forma CMT, dažreiz uzskatīta par apakštipu CMT Type I. Simptomi var ietvert:
  • Aizkavēta spēja staigāt dēļ vājumu kāju muskuļi;
  • Smagas problēmas pieskarties;
  • Dzirdes zudums;
• Тип IV (demielinizējoši autosomāli recesīvo) – līdzīgi I tipa, Bet bieži vien ir mazāk smagi simptomi. Šis CMT veids, Tas, visticamāk, mantoja bērniem pacienta.

Riska faktori slimības, Charcot-Marie-Tooth

Galvenais riska faktors, lai izstrādātu CMT ir ar ģimenes locekli ar slimību.

Simptomi Charcot-Marie-Tooth

Parasti, Pirmie simptomi parādās bērniem un jauniešiem. Pirmā pazīme CMT bieži ir augsts izliekts kāju arch, vai apgrūtināta staigāšana. Citi simptomi var būt:

• Hammer pirkstiem;
• Samazināts sajūta kājās un pēdās;
• Muskuļu krampji kājās un apakšdelmiem;
• Bent pirkstiem;
• Apgrūtinātas kustības kāju horizontālā stāvoklī;
• Bieža sastiepu potītes un salauztu kāju;
• Problēmas ar atlikumu;
• Muskuļu vājums apakšējo ekstremitāšu, kas vēlāk var izplatīties uz augšējo ekstremitāšu;
• Samazināta spēja atšķirt pieskārienu karstā un aukstā posteņiem, vibrācija;
• Grūtības ar burtu, liekuma pogas un rāvējslēdzēji, soda motoriku;
• Kavēšanās mācību staigāšana (тип III).

Diagnoze slimības Charcot-Marie-Tooth

Ārsts lūgs par Jūsu simptomi un slimības vēsturi, un veikt fizisku pārbaudi. To var pārbaudīt, nervu un muskuļu darbību. Šiem nolūkiem,:

• Nervu vadīšanas studiju;
• Electromyogram (DOH).

Arī, ārsts var izrakstīt varētu pētīt DNS. To var izdarīt, analizējot asinis.

Ārstēšana slimības Charcot-Marie-Tooth

Lai gan CMT, nav ārstēšana, lietota tehnika, palīdzot uzlabot darbību, koordinācija un mobilitāte. Ārstēšana ir arī būtiska, lai aizsargātu pret traumām, jo ​​muskuļu vājums un samazinātu jutīgumu. Ārstēšana var ietvert:

• Fizioterapija un darba terapija;
• Mērens vingrinājums;
• Atbalstītās ierīces par zemākām kājām;
• Ievieto kurpes, lai labotu pēdas deformācijas;
• Pēdu aprūpe un regulāra pārbaude kājām ar speciālistu;
• Ortopēdiskie Surgery.

Novērst slimību Charcot-Marie-Tooth

Nav veids, kā novērst CMT. Ja jums ir CMT vai CMT, ir riska faktori, Jūs varat konsultēties ar ģenētisku konsultantu, pirms tie ir bērni.