Porfīrija - pārskats, Vēsture Research

Porfīrijas - tā ir iedzimtu slimību vai slimību grupa, ko izraisa iedzimta nosliece, kurā ķermenis palielina porfirīnu saturu, kas ēda viņu prekursorus, kas nosaka vairākas klīniskās pazīmes; dažāda veida porfīrijām atšķiras. Porfīriju grupā nevajadzētu ietvert iegūtās intoksikācijas slimības., kurā konstatē porfirīnu satura palielināšanos urīnā (porfirūrija) vai eritrocītos (porfirinēmija).

Parasti galvenais porfirīnu daudzums tiek sintezēts kaulu smadzenēs un aknās.. Porfirīni, galvenokārt sintezē kaulu smadzenēs, ko izmanto hemoglobīna veidošanai, un aknās - citohromu veidošanai, Katalāzes, peroksi- dase un citi fermenti, kas ietver hēmu.

Porfirīni tiek sintezēti visās ķermeņa šūnās, kas nepieciešams citohromu sintēzei. Tomēr hēma daudzums, sintezēts citos orgānos, daudzas reizes mazāk, nekā sintezēts kaulu smadzenēs un aknās. Kaulu smadzeņu eritrokariocītos var novērot porfirīnu sintēzes pārkāpumu, tātad aknās. Tāpēc visas porfīrijas ir sadalītas divās grupās.:

• Eritropoētisks;
• Aknu.

Eritropoētiskās porfīrijas ietver:

• Uroporfīrija;
• Protoporfīrija;
• Koproporfīrija

Uz aknu:

• Akūta intermitējoša porfīrija;
• Iedzimta koproporfīrija;
• Daudzveidīga porfīrija;
• Urokoproporfīrija (Vēlu katram Porfīrs).

Pirmais porfīrijas apraksts tika veikts gadā 1874. Pacientam bija paaugstināta jutība pret saules starojumu, splenomegālija, sarkans urīns. IN 1889 d aprakstīts pacients, kam pēc miega zāļu lietošanas ir sarkans urīns. Vēlāk pacients nomira no smagiem nervu sistēmas bojājumiem. Pēc vairākiem gadiem tika aprakstīti slimības gadījumi ar polineirīta pazīmēm., psihiski traucējumi, sāpes vēderā, sarkanā vai rozā urīna izdalīšanās. Vienā pacientu daļā slimības saasināšanās notika pēc miegazāļu lietošanas, otrā, bez jebkādas saistības ar zāļu lietošanu.

Pigments, atrodams urīnā, pirmo reizi saņēma nosaukumu urohematoporfirīns, un tad hematoporfirīns, kā paredzēts, ka viela ir atrodama urīnā, ko mākslīgi ieguva no asinīm, apstrādājot to ar sērskābi. Tāpēc sākotnēji šo slimību sauca par hematoporfīriju vai hematoporfirinūriju.. Vēlāk tas tika izveidots, ka cilvēka ķermenī hematoporfirīns nekad neveidojas. Vielas, izdalās ar urīnu un izkārnījumiem ar dažāda veida porfīriju, nepieder pie hematoporfirīna, bet uz uroporfirīnu, koproporfirīns, protoporfirīns un to prekursori. Tāpēc pašlaik termins "hematoporfirīns" netiek izmantots.

Ginters sniedza ievērojamu ieguldījumu porfīrijas izpētē (1911, 1922). Viņš sīki aprakstīja iedzimtu porfīriju, vēlāk nosaukts Gintera porfīrija, vai eritropoētiskā uroporfīrija, izveidota, ka šī slimība ir saistīta ar porfirīnu sintēzes pārkāpumu, iepazīstināja ar pirmo porfīriju klasifikāciju.

Valdenstrēma (1937, 1939, 1957) vispirms norādīja, ka ar urīnu pacientiem ar akūtu intermitējošu porfīriju izdalās galvenokārt porfirīnu priekšgājējs - porfobilinogēns, un ka šī viela nelielos daudzumos atrodama veselīgu cilvēku urīnā. Viņš nodibināja, ka akūta intermitējoša porfīrija tiek pārmantota dominējošā veidā, identificētas latentās slimības formas, sīki aprakstīts visizplatītākais porfīrijas veids, pieaugušajiem izpaužas ar fotosensitivitāti, viegli ievainojama āda, aknu lieluma palielināšanās, viņas funkcionālā stāvokļa pārkāpums.

IN 1955 g. aprakstīta iepriekš nezināma forma - iedzimta koproporfīrija, kam ir daudz kopīga ar akūtu intermitējošu porfīriju.

IN 1961 g. aprakstīts eritropoētiskā protoporfīrija, pie kura porfirīnu saturs urīnā nepārsniedz normu, tomēr tiek konstatēts protoporfirīna satura palielināšanās eritrocītos un izkārnījumos.

Jo, ka porfīrijas ir slimību grupa ar dažādu patoģenēzi, klīnikā, terapeitiskā pieeja, prognoze, vispārīgais termins "porfirīna slimība" pašlaik netiek izmantots.