Polidaktilija (papildu pirksti vai pirksti): kas tas ir, cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana, profilakse

Polidaktilija; Papildu cipari; Pārskaitījumu cipari

Kas ir polidaktilija?

Polidaktilija ir reta iedzimta slimība., kurā cilvēkam ir vairāk, nekā parasti, pirkstu un/vai kāju pirkstu skaits. Biežāk uz rokām, bet var rasties arī uz kājām. Parasti, vīrietis, dzimis ar polidaktiliju, ir seši vai vairāk roku un/vai kāju pirksti. Papildu pirksti bieži ir mazāki pēc izmēra un formas, un tie var nebūt pilnībā attīstīti..

Papildu pirksti vai kāju pirksti (6 un vēl) var augt paši. Citu simptomu vai slimību var nebūt. Polidaktilija var būt iedzimta. Šī īpašība satur tikai vienu gēnu., kas var izraisīt vairākas variācijas.

Polidaktilija var rasties arī dažu ģenētisku traucējumu gadījumā..

Papildu pirksti var būt vāji attīstīti un piestiprināti ar mazu pēdu. Visbiežāk tas notiek uz rokas mazajiem pirkstiem.. Slikti veidoti pirksti parasti tiek noņemti. Vienkārši sasienot kātu ar stingru diegu, var novest pie, ka tas ar laiku nokritīs, ja pirkstā nav kaulu.

Dažos gadījumos papildu pirksti var būt pareizi veidoti un pat funkcionāli..

Var būt nepieciešama operācija, lai noņemtu īpaši lielus pirkstus.

Polidaktīlijas cēloņi

Tas ne vienmēr ir skaidrs, kāpēc kādam ir polidaktilija. Tiek uzskatīts,, ka to izraisa papildu DNS klātbūtne. Var Būt, tas ir iedzimts, kopš apmēram 25% cilvēkiem ar šo slimību ir kāds ģimenes loceklis ar tādu pašu slimību. Tas var būt arī kā daļa no cita ģenētiska traucējuma..

Iemesli var ietvert:

• Asfiksiska krūšu kurvja distrofija
• Carpenter sindroms
• Elisa-van Krevelda sindroms (hondroektodermālā displāzija)
• Ģimenes polidaktilija
• Lawrence-Moon-Beadle sindroms
• Rubinšteina-Taibi sindroms
• Smita-Lemli-Opitza sindroms
• Trysomyya 13

Polidaktilijas simptomi

Galvenais polidaktilijas simptoms ir vairāku klātbūtne, nekā parasti, pirkstu un kāju pirkstu skaits. Parasti tas ir pamanāms dzimšanas brīdī., bet var arī nepamanīt, līdz vīrietis kļūst vecāks. Papildu pirksti parasti ir mazāki, nekā parastie pirksti. Papildu pirksti var nebūt pilnībā attīstīti, un tie var būt pārklāti, apaļas vai pārāk neatšķiras no citiem pirkstiem.

Kad apmeklēt ārstu

Ir svarīgi apmeklēt ārstu, ja novērojat polidaktilijas pazīmes vai simptomus vai ja jūsu ģimenes anamnēzē ir šis stāvoklis. Ārsts var apstiprināt stāvokli un palīdzēt izprast visus riskus vai komplikācijas, Saistīts.

Jautājumi, ko ārsts var jautāt

Kad pirmo reizi apmeklējat ārstu, lai apspriestu iespējamo polidaktīliju, Jūsu ārsts var uzdot dažus no šiem jautājumiem:

• Kad pamanāt papildu roku un kāju pirkstus?
• Vai jums ir citas slimības?
• Vai ir citi ģimenes locekļi ar līdzīgiem apstākļiem??
• Vai jums ir veikti testi, lai apstiprinātu diagnozi?
• Vai jums ir kādi jautājumi vai bažas par stāvokli?

Polidaktīlijas diagnostika

Polidaktilija parasti tiek diagnosticēta dzimšanas brīdī vai neilgi pēc tam.. Dažos gadījumos papildu pirksti tiek pamanīti vēlāk dzīvē.. Ārsts var pārbaudīt bērnu un uzdot jautājumus par ģimenes slimības vēsturi. Pēc tam ārsts var pasūtīt noteiktus testus. Testi, izmanto, lai diagnosticētu stāvokli:

• Hromosomu pētījumi
• Enzīmu testi
• Rentgens
• Metabolisma pētījumi

Sākumā var tikt atklāti papildu pirksti 3 grūtniecības mēneši ar ultraskaņu vai sarežģītāku testu, sauc par embriofetoskopiju.

Polidaktilijas ārstēšana

Polidaktīlijas ārstēšana parasti ietver papildu pirkstu noņemšanu. To var veikt ķirurģiski, papildu pirksta nogriešana vai noņemšana. Šī procedūra parasti tiek veikta, kad mazulim ir daži mēneši, bet to var izdarīt arī vēlākā vecumā. Ārsts ar vecākiem pārrunās procedūras riskus un ieguvumus.

Polidaktīlijas ārstēšana mājās

Ir darbības, kuras varat veikt mājās, lai tiktu galā ar polidaktiliju. Ja papildu pirksti sāp vai traucē, varat uzklāt ledu vai šinu, lai mazinātu diskomfortu. Jums var arī ieteikt tīrīt papildu pirkstus., lai samazinātu inficēšanās risku.

Polidaktilijas profilakse

Polidaktilija ir iedzimts traucējums, i., ir no dzimšanas. Tāpēc nav zināms veids, kā to novērst.. Tomēr, savlaicīga atklāšana un ārstēšana var palīdzēt pārvaldīt stāvokli. Ja ģimenes anamnēzē ir polidaktilija, Jums jārunā ar savu ārstu par jebkādām bažām un regulāri jāveic medicīniskās pārbaudes, lai uzraudzītu jebkādas pazīmes vai simptomus.

Izmantotie avoti un literatūra

Carrigan RB. Augšējā ekstremitāte. In: Kliegman RM, Sv. Geme JW, Blūms, NJ, Šahs SS, Tasker RC, Vilsons KM, eds. Nelsona Pediatrijas mācību grāmata. 21st ed. Filadelfija, PA: Elsevier; 2020:kap 701.

Mauks BM. Iedzimtas rokas anomālijas. In: Azar FM, Bītija JH, eds. Kempbela operatīvā ortopēdija. 14izd. Filadelfija, PA: Elsevier; 2021:kap 80.

Son-Hing JP, Thompson GH. Augšējo un apakšējo ekstremitāšu un mugurkaula iedzimtas anomālijas. In: Mārtiņš RJ, Fanarofs AA, Walsh MC, eds. Fanarofa un Mārtiņa jaundzimušo-perinatālā medicīna. 11izd. Filadelfija, PA: Elsevier; 2020:kap 99.