Aknu porfīrija
Neregulāra akūtu Porfīrija
Neregulāra akūtu Porfīrija - Iedzimta slimība, kas raksturīgs ar audu bojājumu centrālās un perifērās nervu sistēmas, sāpes vēderā, palielināta asins spiedienu un sadali rozā urīnu, ņemot vērā lielo skaitu priekštece, porphyrins — porfobilinogena.
Etioloģija un patoģenēzi pārejošas akūtas porfirii
Ir pārmantota slimība autosomāli atheroma.
Pamatojoties uz patoģenēzi meli, visticamāk, pārkāpjot sintāzes fermentu aktivitāte izomēra es uroporfirinogena un palielināta aktivitāte tūkstošdaļās aminolevulinic acid sintāzes. Slimības klīniskās izpausmes ir savienoti, acīmredzot, grēdas toksiska viela-δ-aminolevulinic acid nervu šūnās.
Pētījumi liecina, Δ aminolevulinic acid ir koncentrēta hipotalāmu un nomāc aktivitāti smadzeņu Na/K-dependent adenozinfosfatazy, kas izraisa traucējumus transporta caur membrānas jonu, izjauc nervu audu funkciju. Var Būt, ka toksisko efektu, kas saistīta ar iedarbību uz nervu šūnu ne tikai tūkstošdaļās aminolevulinic acid, bet citi monopirrolov. Rezultāts ir nervu šķiedras demyelination, attīsta axonal neiropātiju, kas padara visu slimības klīniskās izpausmes.
Klīniskās izpausmes pārejošas akūtas porfirii
Pārejošas akūtas porfirii visvairāk raksturīga pazīme ir vēdersāpes. Dažreiz tas ir lokalizēta vēderā, Atceroties savu kuņģa čūlas attēlu. Sāpes var lokalizēts jomā tiesības cirkšņos, kas imitē priekšstatu par akūts apendicīts; labi hypochondrium, Atgādinot, ka sāpes ar cholelithiasis; jostas vietas reģionā, piespiežot iespējami nieru kolikas, Laiku pa laikam, ectopic grūtniecības, jo stipras sāpes bieži pirms menstruāciju aizkaves. Bieži šādi pacienti darbojas, Tomēr darbība nedod iespēju atklāt sāpju avots, un biežāk nekā nav noved pie atvieglotu pacienta stāvokli.
Akūta porfirii arī uzvarēta perifēro nervu sistēmu tipa beri. Iespējamo sakāvi un centrālo nervu sistēmu, izpaužas ar krampji, èpileptiformnymi traucējumi, Delīrijs, halucinācijas. Dažreiz attīstās aklums.
Lielai daļai pacientu noteikt paaugstinātu asinsspiedienu, Dažkārt izsaka piezīmes Arteriāla hipertensija ar palielinājās sistolisko, un diastolisko spiedienu.
Raksturīga pazīme pārejošas akūtas porfirii – Rozā urīna, un dažreiz sarkana, it īpaši periodā akūtas slimības.
Porfirii var atšķirties.
Šīs slimības bieži izpaužas, jaunietēm, meitenes. Tas izraisījis grūtniecības, piegāde, ņemot daži zāles: ʙarʙituratov, sēru zāles, dipyrone. Īpaši spēcīga saasināšanās notiek pēc operācijas, Kad pēc tam izmanto nātrija tiopentāls.
Šajos gadījumos pirms operācijas pacientam tikai sūdzas par stiprām sāpēm vēderā, bet pēc operācijas viņš parādās izteiktos neiroloģiski traucējumi, pieprasot pārvaldīto elpošana.
Lai es nekaitinu slimību kursu var laipni zāļu skaits, kas satur phenobarbital-valokordina, bellaspona belloida, teofedrina. Turklāt, saasināšanās, šāda veida porfirii var rasties, sieviešu dzimuma hormoniem reibumā, antimikoznyh medikamenti ir griseofulvin.
Pēc slimības pasliktināšanās, smagi neiroloģiski traucējumi attīstībā var novest līdz nāvei, Tomēr dažreiz neiroloģiski simptomi pakāpeniski samazinās un atlaišana. Tādēļ slimības sauc pārejošas akūtas porfirii. Jaunas invaliditātes progresēšanu var rasties spontāni, tikpat labi, kā iespaidā, narkotikas vai dažām ķīmiskām vielām, īpaši hlorofosa.
Ir konstatētas slimības klīniskās izpausmes nav visiem pārvadātājiem, kas patoloģiska gēna. Pacienti bieži radinieki, īpaši vīrieši, identificē slimības klīnisko pazīmju neesamības bioķīmisko pazīmju (latentā formā pārejošas akūtas porfirii). Kaitīgo faktoru ietekme uz šādām personām var novest pie nopietnas saasināšanās.
Pārejošas akūtas porfirii diagnoze
Pārejošas akūtas porfirii diagnoze balstās uz noteikšana urīnā pacientiem Porphyrin sintēze priekšgājējiem — porfobilinogena un δ aminolevulinic acid. Lai to izdarītu, piemēro daudzuma paraugu Mauzerall un Granick šīs vielas paraugā urīna un augstas kvalitātes definīcijas, kurā ir šāds. Svaigu urīna pacienta 1-2 ml mēģenē pievieno reaģentu Ehrlich ir vienāds daudzums (2 % risinājums paradimetil-aminobenzal′degida, izšķīdina 4% sālsskābe). Ja tur parādās porfobilinogena cherry- Sarkani plankumi. Pašā krāsošanas var rasties liels daudzums urīnā urobilin. Lai precizētu urīna un reaktīvu maisījumu izmaiņu būtību papildina vienāds hloroforma daudzums. Pēc aizstāvot hloroforma griežas pie grunts, un ūdens slāņa virspusē. Ja ir saistīta ar urobilinom krāsošana, Tā tiek novirzīta uz zemāko slāņu hloroformennyj, porfirii krāsojums, kas saglabājas augšējā ūdens slānī.
Iedzimta koproporfiriâ
Iedzimta koproporfiriâ samērā reti tiek atrasts formu porfirii. Tas ir aprakstīts 1955 g. Klīniskās izpausmes ir atgādina akūtu Porfīrija peremežaûŝuûsâ.
Etioloģija un patoģenēzi iedzimtām koproporfirii
Autosomāli dominējošs tips ir pārmantota slimība. Bieži plūsmas apslēptu. Ja iedzimta koproporfirii konstatēta pārkāpuma koproporfirino fermentu aktivitāte- genoksidazy. Savukārt aknu aktīvāk sintēze tūkstošdaļās aminolevulinic acid.
Kaitējumu nervu sistēmas iedzimtu koproporfirii savienojumā, acīmredzot, arī ar δ-aminolevulinic uzkrāšanās skābi vai jebkuru savienojuma Pirols apakšvienības tiek apkopoti.
Iedzimtām koproporfirii klīniskās pazīmes
Visbiežāk simptoms ir vēdersāpes, dažkārt raksturo garīgās veselības traucējumi, parēze, bet tie vēl retāk un nav izteikta, tāpat kā par pārejošas akūtas porfirii. Var palielināt asinsspiedienu, dažreiz Tahikardija. Dažiem pacientiem ir simptomi bulleznogo fotodermatita.
Lielākā daļa no pacientiem ar iedzimtām koproporfiriej tur ir vēdersāpes, Daži pacienti konstatējama paaugstināta jutība pret saules apstarošanas. Paresis attīstības, garīgās veselības traucējumi, epilepsijas lēkmes klātbūtne. Dažiem pacientiem novēro nelielu ķermeņa temperatūras paaugstināšanās, hipertonija, tahikardija, vemšana, aizcietējums.
Iedzimta koproporfirii laboratorijas parametri
Pacientiem ar iedzimtām koproporfiriej reizes palielināt atrasts urīnā pieaugumu tūkstošdaļās aminolevulinic acid un porfobilinogena, lai gan lai mazākā mērā, nekā ir pārejošas akūtas porfirii.
Urīnu un fekālijas ir dramatiski palielinājies koproporfirina skaits. Uroporphyrin saturu urīnā un protoporphyrin Calais normas robežās. Porphyrin eritrocītu skaitu netiek palielināta. Laikā atlaišanu var būt normāli satura porfobilinogena un δ-aminolevulinic acid, Tomēr laikā atlaišanu paaugstināts līmenis koproporfirina, urīnu un fekālijas un palika.
Variegatnaâ Porfīrija
Akūta Porfīrija Variegatnaâ intermitējošs porfirii ir pazīmes un simptomi ādas bojājumi.
Etioloģija un patoģenēzi variegatnoj porfirii
Slimība ir iedzimta autosomāli dominanti. Tā patoģenēzi melo, acīmredzot, pārkāpjot protoporfirinogenoksidazy fermentu aktivitāte, atbildīgs par protoporphyrin sintēze no protoporfirinogena. Palielināts sintēze δ-aminolevulinic acid sintāzi darbības, palielinot tūkstošdaļās aminolevulinic acid.
Klīniskās izpausmes variegatnoj porfirii
Slimības rodas abu dzimumu, bet izpausmes ādas bojājumi visbiežāk rodas vīriešiem, bet pazīmes akūtas porfirii-sievietes. Sāpes vēderā, Neiroloģisku simptomu, tāpat kā pārejošas akūtas porfirii, rasties narkomānija reibumā, sēru zāles, dipyrone, grizeofulvīns.
Kad variegatnoj porfirii, Atšķirībā no akūtas neregulāras formas, dažreiz attīstās nieru mazspēja. Neiroloģiskām saslimšanām var tikt ļoti klaju.
Porfirii variegatnoj laboratorijas parametri
Pastāvīga satura protoporphyrin Calais pacientiem būtisku pieaugumu raksturo. Laikā, kad arvien vairāk slimības tūkstošdaļās aminolevulinic acid un porfobilinogena pieaug, Tomēr pēc pacienta uzlabošana, samazināt vēdera sāpes, neiroloģiski simptomi ir ievērojami samazināts, un dažkārt kļūst gluži normāli.
Urokoproporfiriâ – Vēlu cutaneous Porfīrija
Urokoproporfiriâ (Vēlu katram porfīrija) ir visizplatītākais porfirii. To raksturo izteikti simptomi ādas bojājumi, arvien biežāk parādās vecuma 40 gadiem.
Etioloģija un patoģenēzi urokoproporfirii
Līdz šim cēloņus un mehānismu izstrādi urokoproporfirii nav instalēts. Zināms, slimība parasti rodas indivīdiem, alkohola Toksikomāni, pagātnē, pacientiem ir hepatīts, bijis saskarē ar gepatotoksicskimi indes, un indivīdiem, pamatojoties uz darbu karavīru ar benzīnu, piemēram, vadītājiem.
Lielākā daļa cilvēku ar Porfīrija norādīts pārkāpumu aknu funkcionālā stāvokļa. Tas viss liecina, ko urokoproporfiriâ nav iedzimts, un iegūtās veidlapas porfirii. Tomēr tas ir zināms, ka tikai neliela daļa no privātpersonām, alkohola Toksikomāni, slims Porfīrija. Turklāt, smagas formas hepatīta urīnā palielina koproporfirina saturs, tā vietā, lai uroporphyrin, Kamēr urokoproporfirii urīnā pieaudzis saturu lielā mērā uroporphyrin, un koproporfirina skaits nedaudz palielinās. Lielākā daļa no tiem radiniekiem slims urokoproporfiriej konstatēts palielināts uroporphyrin urīnā un koproporfirina pilsētā-Calais.
Klīniskās izpausmes urokoproporfirii
Urokoproporfirii visvairāk raksturīgās iezīmes ietver paaugstināta jutība pret gaismu mehānisko traumu, saules apstarošanas, gipotrihoz, Pigmentācijas izmaiņas (Kā samazināt, un palielināt savu), difūza retināšanas vai bieza āda, tā sauktais psevdosklerodermiâ.
Paaugstinātu jutību pret mehānisku traumu izpaužas uz pirkstiem ādas, persona, Kakls. Pēc traumas vai burbulis krūmu fona, no saules iedarbības rezultātā, joprojām ir apgleznoti maza rētas. Par tipisku prosopodobnye urokoproporfirii retentional cistas apaļas formas ar diametru, kas mazāks par 1 mm 5 roku pirkstiem uz ādas, dažreiz uz sejas.
Varbūt netipiski urokoproporfirii sklerodermopodobnoj forma, kur ir pārmaiņus starp pigmentācija un depigmentation ar roņu ādu un turpmākiem atrofija, kā arī tipisks sklerodermija voskovidnym spīdēt ādas un gaiši dzeltens krāsojums.
Kad melanodermičeskoj formu porfirii būtiski tumšāka ādas bez izteiktas pazīmes, fotodermatoza.
Ļoti raksturīga urokoproporfirii aknu paplašināšanās, kas bieži pavada savu funkcionālo statusu pārkāpums.
Diezgan bieži jauktas formas porfirii diagnosticēta bez iemesla, kad pacienti urokoproporfiriej vēdera sāpes vai neiroloģiskiem simptomiem. Tomēr, pacientiem bieži ļaunprātīgi alkohola urokoproporfiriej, tas var padarīt šīs izpausmes. Tādēļ vispirms ir koproporfirii un iedzimtām porfirii īpašiem pētījumiem variegatnoj diagnoze.
Urokoproporfirii laboratorijas parametri
Kad urokoproporfirii uroporphyrin urīnā saturs palielinājās līdz 2000-10000 g 1 g kreatinīna norm 20 lai mcg 1 g. Koproporfirina saturs arī veicināja, bet daudz mazākā mērā-300-800 g 1 g kreatinīna norma 20-80 g 1 g. Tādēļ nav pietiekami, lai izpētītu koproporfirina saturs, kā to praktizē daudzās laboratorijās, Kad atbilde ir dota punkti. Šī izpēte parasti dezinformēta ārsts, jo porfiriâh būtībā palielina uroporphyrin saturu, un korproporfirina skaits palielinās līdz ar svina saindēšanās un hepatīts.
Saturu, porfobilinogena un δ aminolevulinic acid urīnā un porphyrins eritrocītu pacientiem ar urokoproporfnriej normālā diapazona summa. Porphyrin saturu fēcēs var normāli, īpaši laikā palielinājās. Ar uzlabotu pacientu skaits porphyrins Calais (koproporfirina un protoporphyrin) var palielināt.
