Nedefinēti dzimumorgāni: kas tas ir, cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana, profilakse

Neskaidri dzimumorgāni; Genitals – ambiguous

“Неопределенные гениталии” – это состояние, kad dzimumorgāni (dzimuma orgānu) cilvēku nevar klasificēt kā vīrieti vai sievieti. To var izraisīt iedzimti faktori, piemēram, ģenētiskās slimības, vai vides faktoriem, piemēram, hormonālo traucējumu izraisītāju iedarbība grūtniecības laikā. Šim nosacījumam nepieciešama specializēta medicīniskā pārbaude., ieskaitot hormonālo un ģenētisko testēšanu, lai noteiktu cēloni un plānotu ārstēšanu. Tas var ietvert operāciju vai hormonu terapiju.

Bērna ģenētiskais dzimums tiek noteikts ieņemšanas brīdī. Яйцеклетка матери содержит Х – хромосому , un tēva spermā ir vai nu X-, vai Y-hromosomu. Šie X- un Y hromosomas nosaka bērna ģenētisko dzimumu.

Parasti zīdainis manto 1 dzimuma hromosomu pāris, 1 X no mātēm un 1 X vai viens Y no tēva. Tēvs "nosaka" bērna ģenētisko dzimumu. Bērns, kurš manto X hromosomu no sava tēva, ir ģenētiska sieviete un ir 2 X hromosomas. Bērns, kurš manto Y hromosomu no sava tēva, ir ģenētisks vīrietis un ir 1 X- un 1 Y-hromosoma.

Vīriešu un sieviešu reproduktīvie orgāni un reproduktīvie orgāni nāk no tiem pašiem augļa audiem. Var attīstīties nenoteikti dzimumorgāni, ja process ir bojāts, kas liek šiem augļa audiem kļūt par "vīrišķajiem" vai "sievišķajiem". Tādējādi ir grūti viegli identificēt zīdaini kā vīrieti vai sievieti.. Neskaidrības pakāpe ir atšķirīga. Ļoti reti fizisko izskatu var pilnībā attīstīt kā pretstatu ģenētiskajam dzimumam.. Piemēram, ģenētiskais vīrietis var izskatīties kā parasta sieviete.

Vairumā gadījumu nenoteikti dzimumorgāni ģenētiskām mātītēm (bērni ar 2 X-hromosomas) ir šādas funkcijas:

• palielināts klitors, kā mazs dzimumloceklis.
• urīnizvadkanāla atvere (no kurienes nāk urīns) var atrasties jebkurā vietā, virs vai zem klitora virsmas.
• Labia var augt kopā un izskatīties kā sēklinieku maisiņš.
• Mazuli var sajaukt ar vīrieti ar nenolaistiem sēkliniekiem.
• Dažkārt sakausušajās kaunuma lūpās jūtams audu kamols, kas liek tiem izskatīties pēc sēklinieku maisiņa ar sēkliniekiem.

Ģenētiskā vīrietī (1 X un 1 Y hromosomas) neskaidri dzimumorgāni visbiežāk ietver šādas pazīmes:

• mazs dzimumloceklis (mazāks par 2-3 centimetriem), kas izskatās kā palielināts klitors (Jaundzimušo meiteņu klitors dzimšanas brīdī parasti ir nedaudz palielināts.).
• Urīnizvadkanāla atvere var atrasties jebkurā vietā, virs vai zem dzimumlocekļa. Viņš var būt tik zems, kā kājstarpe, kas liek mazulim vairāk izskatīties pēc sievietes.
• Var būt mazs sēklinieks, kas ir atdalīta un izskatās pēc kaunuma lūpām.
• Nenolaisti sēklinieki parasti tiek konstatēti ar dubultiem dzimumorgāniem.

Nedefinēti dzimumorgāni, ar dažiem izņēmumiem, visbiežāk nav dzīvībai bīstami. Tomēr tas var radīt sociālas problēmas bērnam un ģimenei.. Šī iemesla dēļ bērna aprūpē tiks iesaistīta pieredzējušu speciālistu komanda., ieskaitot neonatologus, ģenētiķi, endokrinologi, psihiatri vai sociālie darbinieki.

Nenoteiktu dzimumorgānu attīstības iemesli

Cēloņi nenoteiktu dzimumorgānu ietver:

• Pseidohermafrodītisms. Viena dzimuma dzimumorgāni, bet ir dažas otra dzimuma fiziskās īpašības.
• Īsts hermafrodītisms. Tas ir ļoti reti sastopams stāvoklis., kurā ir tādi audi kā olnīcas, un sēkliniekos. Bērnam var būt tādas daļas kā vīriešu, un sieviešu dzimumorgāni.
• Jaukta dzimumdziedzeru disģenēze (MGD). Tas ir interseksuāls stāvoklis, kurā ir dažas vīriešu struktūras (dzimumdziedzeri, sēkliniekiem), kā arī dzemde, maksts un olvados.
• Iedzimta virsnieru hiperplāzija . Šim stāvoklim ir vairākas formas., bet visizplatītākā forma liek ģenētiskajai sievietei izskatīties kā vīrietim. Daudzas klīnikas pārbauda šo potenciāli dzīvībai bīstamo stāvokli jaundzimušo skrīningu laikā..
• Hromosomnыe anomālijas, ieskaitot Klinefeltera sindromu (XX) un Tērnera sindroms (XO).
• Ja māte lieto noteiktus medikamentus (piemēram,, androgēnie steroīdi), ģenētiska sieviete var izskatīties vairāk kā vīrietis.
• Dažu hormonu ražošanas trūkums var izraisīt, ka embrijs attīstīsies ar sievietes ķermeņa tipu, neatkarīgi no ģenētiskā dzimuma.
• Testosterona šūnu receptoru trūkums . Pat ja organisms ražo hormonus, nepieciešami vīriešu fiziskajai attīstībai, organisms nespēj reaģēt uz šiem hormoniem. Tas noved pie sievietes ķermeņa tipa, pat ja ģenētiskais dzimums ir vīrietis.

Mājas aprūpe nenoteiktiem dzimumorgāniem

Šī stāvokļa iespējamo sociālo un psiholoģisko seku dēļ vecākiem ir jāpieņem lēmums par to, vai, vai audzināt bērnu kā zēnu vai meiteni, cik drīz vien iespējams pēc diagnozes noteikšanas. Labākā lieta, ja šis lēmums tiek pieņemts dažu pirmo dzīves dienu laikā. Tomēr tas ir svarīgs lēmums., tāpēc vecākiem nevajadzētu steigties ar to.

Kad sazināties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja bērnam ir nenoteikts dzimumorgāns

Sazinieties ar savu ārstu, ja esat noraizējies par bērna ārējo dzimumorgānu izskatu vai ja novērojat kādu no tālāk minētajām parādībām:

• Vajag vairāk 2 nedēļas, lai atgūtu savu dzimšanas svaru
• Vemšana
• Bērns izskatās dehidrēts (sausa mute, asaru trūkums raudot, mazāk 4 mitrās autiņbiksītes dienā, acis izskatās iekritušas)
• Ir samazināta apetīte
• Ir elpas aizturēšanas lēkmes (īsi periodi, kad samazināts asins daudzums nonāk plaušās)
• Elpošanas problēmas

Tas viss var liecināt par iedzimtu virsnieru hiperplāziju. .

Pirmajā bērna apskatē var konstatēt nenoteiktus dzimumorgānus .

Ko sagaidīt, apmeklējot ārstu

Veselības aprūpes darbinieks veiks medicīnisko pārbaudi, kas var atklāt dzimumorgānus, kuri nav "tipisks vīrietis" vai "tipiska sieviete", bet ir kaut kur pa vidu.

Ārsts uzdos jautājumus par slimības vēsturi, lai atklātu jebkādas hromosomu anomālijas. Jautājumi var ietvert:

• Vai ģimenes anamnēzē ir bijis spontāns aborts?
• Vai ģimenē ir nedzīvi dzimušu bērnu gadījumi?
• Vai ģimenē ir priekšlaicīgas nāves gadījumi?
• Vai kādam no ģimenes locekļiem bija bērni, kuri nomira pirmajās dzīves nedēļās vai kuriem bija nenoteikti dzimumorgāni?
• Vai ģimenes anamnēzē ir kādi traucējumi, izraisot nenoteiktus dzimumorgānus?
• Kādas zāles māte lietoja pirms grūtniecības vai grūtniecības laikā? (īpaši steroīdi)?
• Kādi citi simptomi ir?

Ģenētiskā pārbaude var noteikt, vai bērns ir ģenētisks vīrietis vai sieviete. Bieži vien šim testam var paņemt nelielu šūnu paraugu no bērna vaiga.. Šo šūnu izpēte bieži ir pietiekama, lai noteiktu zīdaiņa ģenētisko dzimumu.. Hromosomu analīze ir plašāks tests, kas var būt nepieciešami apšaubāmākos gadījumos.

Lai noteiktu iekšējo dzimumorgānu esamību vai neesamību (piemēram,, nenolaisti sēklinieki) var būt nepieciešama endoskopija, x-rays no vēdera, Vēdera vai iegurņa ultraskaņa un līdzīgi testi.

Laboratorijas testi var palīdzēt noteikt, cik labi funkcionē reproduktīvie orgāni. Tas var ietvert virsnieru un dzimumdziedzeru steroīdu testus..

Dažos gadījumos laparoskopija, var būt nepieciešama pētnieciska laparotomija vai dzimumdziedzeru biopsija, lai apstiprinātu novirzes, kas var izraisīt neskaidrus dzimumorgānus.

Atkarībā no iemesla, tiek izmantota operācija, hormonu vai citu ārstēšanu, lai ārstētu slimības, kas var izraisīt nenoteiktus dzimumorgānus.

Dažreiz vecākiem ir jāizvēlas, audzināt bērnu kā vīrieti vai sievieti (neatkarīgi no bērna hromosomām). Šai izvēlei var būt liela sociāla un psiholoģiska ietekme uz bērnu., tāpēc visbiežāk tiek ieteikta konsultācija.

Bieži vien tehniski ir vieglāk rīkoties ar bērnu (un, Tātad, izglītot viņu) kā meitene. Tas ir, ka ķirurgam ir vieglāk izgatavot sieviešu dzimumorgānus, nekā vīriešiem. Tāpēc dažreiz tas ir ieteicams, pat ja bērns ir ģenētiski vīrietis. Tomēr tas ir grūts lēmums.. Jums tas jāpārrunā ar savu ģimeni, ārsts, ķirurgs, bērnu endokrinologs un citi medicīnas speciālisti.

Izmantotie avoti un literatūra

Rejs RA, josso n. Seksuālās attīstības traucējumu diagnostika un ārstēšana. In: Džeimsons JL, Lielais LJ, Apļi DM, un citi, eds. Endokrinoloģija: Pieaugušajiem un bērniem. 7izd. Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016:kap 119.

Balts dators. Iedzimta virsnieru hiperplāzija un ar to saistītie traucējumi. In: Kliegman RM, Sv. Geme JW, Blūms, NJ, Šahs SS, Tasker RC, Vilsons KM, eds. Nelsona Pediatrijas mācību grāmata. 21st ed. Filadelfija, PA: Elsevier; 2020:kap 594.

Balts dators. Seksuālā attīstība un identitāte. In: Goldmens L, Schafer AI, eds. Goldmana-Secila medicīna. 26izd. Filadelfija, PA: Elsevier; 2020:kap 220.

Jūsu RN, Dimants DA. Seksuālās attīstības traucējumi: etioloģija, novērtējums, un medicīniskā vadība. In: Ballīte AW, Dmočovskis RR, Kavousi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein uroloģija. 12izd. Filadelfija, PA: Elsevier; 2021:kap 48.