Pārmantotā stomatotsitoz – Anēmija, saistīta ar palielinātu krovorazrusheniem

Наследственный стоматоцитоз – аутосомно-доминантно наследуемая аномалия или группа аномалий эритроцитов, saistīta ar trūkumiem proteīni bloķēts membrānas. Dažās no mediju pievieno hemolītisko anēmiju ar pazīmēm hemolysis ar dominējošo starpšūnu iznīcināšanu sarkano asins šūnu un liesa ar raksturīgo formu, sarkano asins šūnu.

Etioloģiju un patoģenēzi mantota stomatotsitoza

Visticamāk, kad stomatotsitoze, kā microspherocytosis, pārkāpums struktūru membrānas olbaltumvielu, izraisot pārkāpusi savu caurlaidība monovalentajām joniem (kālija un nātrija) normālas caurlaidību divvērtīgs laikā.

Var Būt, Simptoms stomatotsitoza apvieno vairākas klīniskās vienības. Šobrīd vēl nav skaidrs, stomatotsitoz kāpēc dažos gadījumos tas dod klīniskās izpausmes, bet citi ir bez simptomiem.

Klīniskās izpausmes novirzes vairumam pacientu nav. Pacienti stomatotsitozom ar simptomiem hemolītisko anēmiju klīnikā līdzinās slimības microspherocytosis. Ir bijuši pazīmes starpšūnu hemolysis (palielināts bilirubīna, splenomegālija, trūkums hemosiderin urīnā.

Laboratorijas rezultāti

Saturu retikulocītu palielināšana, ir kairinājumu red asns kaulu smadzenes. Hemoglobīns hemolītisko krīze periods ir 4,96-6,21 mmol / l (80— 100 g / l), krīzes laikā krasi samazināja, un līmenis netiešo bilirubīna palielinās. Tāpat kā ar microspherocytosis, pastāv tendence veidot akmeņus. Novērotās izmaiņas skelets.

Diagnoze iedzimtu stomatotsitoza pamatojoties uz konstatētas asins uztriepes stomatocytes.

Nozares uztriepes būtu visvairāk delikāts jomās, Viņam jābūt labi fiksēta, lai izvairītos no artefakts. Ja kāda anomālija būtu vairākas reizes veikt pacientam asins paraugus, lai pārbaudītu precizitāti diagnozes. Ja jums ir aizdomas, ka pētījums stomatotsitoz vēlamo saturu sarkano asins šūnu, nātrija un kālija. Par stomatotsitoza raksturīga strauju satura kālija eritrocītos un palielina nātrija saturu.