Pārmantotā elliptotsitoz – Ovalocitoz – Anēmija, saistīta ar palielinātu krovorazrusheniem

Pārmantotā elliptotsitoz (ovalocitoze) - autosomāli dominējoši iedzimta sarkano asins šūnu anomālija, kas saistīts ar eritrocītu membrānas struktūras pārkāpumu. Lielākajā daļā nesēju anomālija neizraisa klīnisku izpausmēm, un dažiem pacientiem to pavada hemolītiskā anēmija ar sarkano asins šūnu intracelulāru sadalīšanos, galvenokārt liesā.

Ovālo vai elipsoīdu sarkano asins šūnu saturs veselu cilvēku asinīs var sasniegt 10 %. Pacientiem ar iedzimtu eliptocitozi šādu sarkano asins šūnu skaits sasniedz 25-75 %.

Iedzimtas eliptocitozes etioloģija un patoģenēze

Bieži sastopama arī iedzimta eliptocitoze, kā arī mikrosferocitoze, tomēr tas tiek diagnosticēts retāk, jo ievērojama daļa patoloģiskā gēna nesēju neizjūt nekādas slimības izpausmes.

Pēc pētnieku domām, asimptomātisku anomāliju gadījumos membrānas proteīnu anomālijas netiek novērotas, un ar eliptocītu hemolītisko anēmiju trūkst vairāku sarkano asins šūnu membrānas proteīna frakciju.

Pieņēmums, ka gēna homozigotas pārnēsāšanas gadījumos vienmēr tiek novērota hemolītiskā anēmija, nav apstiprināts ar ziņoto gadījumu ģenētisko analīzi. Dažās ģimenēs, ja slimība ir iedzimta no viena no vecākiem, Dažiem bērniem bija asimptomātiski gēna nesēji, un citiem ir hemolītiskā anēmija. Var Būt, что для проявления заболевания требуется наследование еще какого-то признака. Droši vien, имеют значение индивидуальные особенности кровоснабжения селезенки.

Klīniskās izpausmes

Клинические проявления в большинстве случаев отсутствуют. Эллиптоциты выявляются при случайном исследовании крови.

Эритроциты при наследственном эллиптоцитозе

Самое тщательное обследование таких лиц не позволяет выявить какие-либо признаки повышенного гемолиза. Клинически эллиптоцитарная гемолитическая анемия не отличается от микросфероцитоза. Селезенка увеличена, является местом преимущественной секвестрации эритроцитов.

Лабораторные показатели наследственного эллиптоцитоза

У больных могут обнаруживаться анемия различной степени выраженности, раздражение красного ростка костного мозга, повышение количества ретикулоцитов и содержания непрямого билирубина. Объем эритроцитов, концентрация в них гемоглобина не отличаются от нормы.

Морфологическое исследование крови дает возможность легко поставить диагноз, однако нередко наряду с эллиптоцитозом в мазке обнаруживается определенное количество микросфероцитов, выявляется пойкилоцитоз. Отмечаются понижение осмотической резистентности эритроцитов, повышение аутогемолиза, который полностью корригируется глюкозой.

Bieži tiek konstatēta eliptocitozes kombinācija ar citām iedzimtas anēmijas formām, piemēram, ar sirpjveida šūnu talasēmiju.

Diferenciāldiagnoze

Дифференциальную диагностику приходится проводить с симптоматическим эллиптоцитозом, который наблюдается при сублейкемическом миелозе. Papildu nozīme ir citu hematopoēzes mikrobu pētījumiem., kaulu smadzeņu histoloģija. Liela nozīme ir pacientu tuvinieku apskatei.

Наличие овоидных эритроцитов при B12-дефицитной анемии также может иногда привести к неправильной диагностике. Par B12-дефицитной анемии характерны чаще всего пожилой возраст больного, сочетание анемии с лейко- un trombocitopēnija, морфологические изменения эритроцитов (макроцитоз, гиперхромия эритроцитов) retikulopēniju, а не ретикулоцитоз, в отличие от эллиптоцитарной гемолитической анемии.

Atpakaļ uz augšu poga