Iedzimta anēmija dizeritropoeticheskie, saistīts ar pārkāpumu kodoldalīšanās procesu erythrokaryocytes

Iedzimta anēmija dizeritropoeticheskie - Grupa reto formas anēmijas, raksturo pazīmes pārkāpuma nodaļas erythrokaryocytes, intramedulārai iznīcināšana viņu, daudz dual-core vai multi-core erythrokaryocytes kaulu smadzenēs, asas stimulēšana sarkano kaulu smadzeņu asns pie salīdzinoši neliela retikulocitoze. Ir trīs veidu iedzimtu anēmija dizeritropoeticheskoy:

Es veids ir raksturīgs megaloblastiska kaulu smadzenēs, dual eritrocīti, starpkodolu hromatīna tiltus starp sadaļām šūnu.

Kad II un III veidi anēmija dizeritropoeticheskoy megaloblasts kaulu smadzenēs trūkst. Ja jūs atklāt tips II dual-core un triple-core erythrokaryocytes, atrasts karyorrhexis.

III tips raksturojas ar izteiktu macrocytosis, klātbūtne milzu erythrokaryocytes, kas satur no 5 līdz 12 serdes. Otrā visbiežāk anēmija veids. Pašlaik literatūra apraksta 75 pacienti ar šo anēmijas formu.

Dizeritropoeticheskaya I un II tipa anēmija iedzimta autosomāli recesīvo, un III tips - iespējams autosomāli dominējošs, Tagad tas ir aprakstīts tikai dažās ģimenēs.

Etioloģiju un patoģenēzi anēmijas dizeritropoeticheskoy vēl nav noskaidrots. Sagaidāmais, ka cēlonis kodola skaldīšanu pārkāpumiem ir defekts mehānisms, pamatā izbeigšanu kodoldalīšanās reibumā ne gemoglobinizatsii- motsitov.

Klīniskās izpausmes anēmija dizeritropoeticheskoy

Pacienti dizeritropoeticheskoy anēmija bieži sūta uz slimnīcu ar diagnozi "hroniska hepatīta" vai "iedzimta hemolītisko anēmiju". Tur dzeltējumus dažāda smaguma. Ir izmaiņas skeleta - high-top sky, tornis galvaskauss, īsa mazais pirkstiņš.

Lielākai daļai pacientu, pieaudzis liesa, dažreiz ievērojami.

Laboratorijas testi dizeritropoeticheskoy anēmija

Kad dizeritropoeticheskoy anēmija I tipa hemoglobīna saturs 4,96-7,45 mmol / l (80— 120 g / l), Lielākā daļa pacientu anēmija tipa II 4,96-6,21 mmol / l (80— 100 g / l), Tomēr var būt gadījumi atteikties 3,1 mmol / l (50 g / l). Rakstot III dizeritropoeticheskoy anēmija hemoglobīna līmeni virs 5,59 mmol / l (90 g / l).

Anēmija, parasti, normohromnaja. Par eritrocītu saturs 2-3.5 G 1 l. Nedaudz pieauga retikulocītu skaits (līdz 2,5-3,5%) vai robežās normas augšējo robežu (1,2—1,8 %). Kad I un III veidi anēmija dizeritropoeticheskoy atzīmēti macrocytosis, izrunā anizocitozi, sadrumstalota eritrocīti.

Ar II tipa slimības bieži anizocitozi, dažreiz mērens hypochromia, bazofilā eritrocītu punktatsiya, reizēm microspherocytosis. Par normālu leikocītu un trombocītu saturs. Leukogram nekādas anomālijas.

Kaulu smadzenēs ir krasi eritrocītu hiperplāzija. Leykoeritroidnoe koeficients bieži zem viena. Kad visi trīs veidu slimības vairumam pacientu Eritroblastiem morfoloģiski atšķiras no normāla. Izmaiņas sāksies basophil normocytes. Kad dažādu veidu anēmijas dizeritropoeticheskoy tie ir dažādi.

Pie I tipa par anēmiju 10 % polihromatiskiem un oxyphilic normocytes ir divkodolu. Ir arī multi-normocytes. Daži sadrumstalota kodoli, daļa ar zīmes karyorrhexis. Raksturīgs hromatīna tiltu starp kodoli nodaļas normas- tsytamy. I tipa deficīta anēmija raksturīgo morfoloģiskās līdzības ar erythrokaryocytes megaloblasts. Kad glezna par dzelzs atklāja lielu daudzumu no tā makrofāgos, Palielinājās arī normocytes dzelzs saturu, bet vieta tā gredzena ap kodols nav tipiska šīs slimības.

Par dizeritropoeticheskoy anēmija II tipa nav tipiskas megaloblasts. Daļa polihromatiskie un oxyphilic normocytes satur divas serdes, daži no tiem 3-4 kodolu.

Starp bazofilā normocytes var būt arī dual-core. Dual Eritroblastiem nav atrasts. In oxyphilic normocytes atrasts karyorrhexis un lobed struktūru kodolā, ir šūnas ar kodolu, atgādina zīdkoks. Dažos gadījumos dizeritropoeticheskoy anēmija II tipa rāda strauju stimulāciju sarkano kaulu smadzeņu dīgļi ar nelielu skaitu retikulocītu. Šī dubultā erythrokaryocytes ir ne vairāk kā 2-3 %.

Raksturīga iezīme dizeritropoeticheskoy anēmija III tipa ir klātbūtne milzu erythrokaryocytes, kas satur līdz 5-12 serdeņiem.

Elektronu mikroskopija kaulu smadzeņu anēmijas tipa I un II atklāja dažādas anomālijas serdeņiem erythrokaryocytes, izgriezumus no vieglas līdz dziļi plaisām. Dažās šūnās kodolenerģijas aploksne zaudē savu sārmainību un citoplazmā uz kodolā starp hromatīna masām. Raksturīga iezīme dizeritropoeticheskoy anēmija II tipa ir klātbūtne dubultā membrānu šūnā. Dažos gadījumos, papildu membrāna veido sava veida ovālu ieslēgumi, guļ 40-60 nm reģionā no iekšējās virsmas.

Uz virsmas eritrocītu pacientiem ar anēmiju II tipa dizeritropoeticheskoy atrada neparastu antigēnu, daudzi veseli cilvēki, pret kuriem seruma ir antivielas. Šādu antigēna klātbūtne var izskaidrot ar izmaiņām struktūrā membrānu proteīniem, identificēt tos ar elektroforēzes gēla polnakrilamidnom, it īpaši, ja, izmantojot divdimensiju elektroforēzes. In serumā veseliem indivīdiem ir noteikta dabas antivielas hemolizīna veids, vērsts pret antigēnu, konstatētas pacientiem ar anēmiju II tipa dizeritropoeticheskoy.

Reibumā sarkano asins šūnu pacientiem ar papildinājums dizeritropoeticheskoy anēmiju II tipa ir iznīcināti, kā arī, kā arī sarkanās asins šūnas pacientiem ar paroksismālās nakts hemoglobīnūriju, Bet visi apg odnogruppnoy svaiga seruma donori, kam tās papildina iznīcināt sarkanās asins šūnas, un ja slimība bijusi postoša ietekme uz sarkano asins šūnu ir tikai serumu, kas satur antivielas pret eritrocītu pacientiem ar anēmiju dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya anēmija II tips bieži atrast literatūrā kā HEMPAS.

Raksturīga iezīme dizeritropoeticheskih anēmija ir pārmērīgu dzelzs daudzumu organismā. Dzelzs saturs palielinās dažreiz līdz 54 mmol / l (300 g%). Dažiem pacientiem konstatēts vidēji smagiem aknu siderosis.

Radioaktīvie dzelzs, ievadīšanai pacientam, ātri atstāj plazmu, Tomēr iekļaušana dzelzs eritrocītu ar samazināts (25-50 %). Tur radioaktīvie dzelzs uzkrāšanās kaulu smadzenēs, norādot, ka tā sauktās neefektīvs eritropoēzi, t. tas ir. izteikts serdes iznīcināšana erythrokaryocytes. Tas ir arī norādīts, izteikta iekaisumu sarkans izaugsmes smadzenes ar nelielu pieaugumu līmeņa retikulocītu.

Bilirubīna līmenis, galvenokārt pateicoties netiešu, kā arī sakarā ar kaulu smadzeņu mazspēju normocytes. To arī apliecina pieaugošo līmeni oglekļa monoksīda izelpotajā gaisā. Šā parametra vērtība atbilst pakāpei iznīcināšanu hemoglobīna.