Mыshechnaya distrofija Dyushenna – Codes

Dišēna muskuļu distrofija (DMD; Pseudohypertrophic muskuļu distrofija)

Kas ir Dišēna muskuļu distrofija?

Mыshechnaya distrofija Dyushenna (Codes) Tā ir ģenētiska slimība. Galvenā pazīme DMD ir muskuļu vājums, kas pasliktinās laika gaitā. Vecumā apmēram piecus gadus, kāju muskuļus, ieroču un stumbrs sāk vājināt. Vēlāk novājināta sirdsdarbības un elpošanas muskuļus.

Cēloņi Dišēna muskuļu distrofija

DMD izraisa ģenētisku mutāciju. Slimība, ko izraisa mutācijas gēna, atbild par olbaltumvielu ražošanai, sauc dystrophin. Šis proteīns ir nepieciešams veidošanās muskuļu audu.

Riska faktori Dišēna muskuļu distrofija

Faktori, kas palielina iespējamību bērna DMD:

• Ģimenes anamnēzē slimības;
• Paul: vīrietis.

Par Dišēna muskuļu distrofija simptomi

Simptomi var ietvert DMD:

• Bērns sāk staigāt diezgan vēlu;
• Palielināts izmērs apakšstilbu muskuļus;
• Bieža kritiena;
• Neveiklība kad kājām;
• Grūtības kāpšanas kāpnes;
• Problēmas ar atlikumu;
• Progresīvais muskuļu vājums.

Diagnoze Dišēna muskuļu distrofija

Ārsts lūgs par Jūsu simptomiem un medicīnisko vēsturi bērna, un veikt fizisku pārbaudi. Viņš var jautāt arī par ģimenes anamnēzē neiromuskulāro slimību. Uzsvars tiks likts uz bērna muskuļus. Ārsts meklēt pazīmes vājuma, droši vien, nodot bērnu tālākai izskatīšanai ekspertam.

To var piešķirt apsekot bērnu šķidrumos un audos, uz kuru var piešķirt:

• Biopsijas mыshts;
• Asins analīzes.

Lai pētītu darbību nervu un muskuļu bērna var piešķirt Elektromiogrāfija (DOH).

Ārstēšana Dišēna muskuļu distrofija

Konsultējieties ar savu ārstu par labāko ārstēšanas metode bērna. Slimība saasinās laika gaitā. Bērns, varbūt, Tas prasa apvienot dažādas ārstēšanas, kad slimība sāk progresēt. Metodes mazinot simptomus DMD iekļauj šādu informāciju::

Fizioterapija

Terapija spēlē lielu lomu ārstēšanā DMD. Bērns strādās ar terapeits, lai mēģinātu saglabāt muskuļu spēku.

Slimība izraisa kontraktūrām – muskuļu kontrakcijas, kas traucē kustību. Terapija pievērsīsies profilaksei kontraktūrām, un izmantot, lai saglabātu kustību.

Pacienti ar DMD bieži atrodama skolioze. Exercise var palīdzēt saglabāt savu atpakaļ pēc iespējas taisnai.

Atbalsta ierīces, ārstēšanai DMD

Īpaša ierīce, turēt kājas taisni un novērstu kontraktūrām. Var būt nepieciešama Walker un ratiņkrēsls vēlāk, kad kāju muskuļi kļūst pārāk vāja, un pacients nevar staigāt.

Zāles ar Dišēna muskuļu distrofija

Jūsu ārsts var izrakstīt steroīdu medikamentus, piemēram,, prednizolonu. Tas var palīdzēt uzlabot muskuļu spēku un lēna muskuļu pavājināšanās. Bet, Steroīdi var vājināt kaulus. Lai saglabātu kaulus veselīgi, bērnam ir D vitamīns un kalcija piedevas. Ja jūsu bērnam ir problēmas ar sirdi, Tās var piešķirt atbilstošu medikamentu.

Elpošanas terapija DMD

Kā slimība progresē, muskulis, elpošanas atbalsts, Tos var atdalīties, un bērns, varbūt, nepieciešamas mehāniskā ventilācija. Gaiss tiek piegādāts caur masku, caurule, un dažreiz caur atveri traheju, pēc traheotomijas.

Darbība DMD

Ķirurģija dažreiz lieto, lai ārstētu simptomus DMD. Gadījumā, ja smagu kontraktūras operācija var tikt veikta, vājināt cīpslu. Skolioze dažreiz var traucēt bērna elpošanu. Šajā gadījumā tā var tikt plānotas operācijas par mugurkaula.

Novēršana Dišēna muskuļu distrofija

Šobrīd nav metožu, ļauj novērst šo progresīvo muskuļu slimības.