Hronisks granulomatozs slimība

Hroniska granulomatozi Disease (CGD; Fatal granulomatoze Bērnības; Hroniska granulomatozi slimība Bērnības; Progresīvais septisko granulomatoze)

Apraksts hroniskas granulomatoza slimības

Hronisks granulomatozs slimība attīstās, Kad granulomatozs īpašs gēns gan no vecākiem iet uz bērnu. Šis gēns izraisa patoloģiskas attīstības šūnu imūnās sistēmas (šajā gadījumā phagocytes). Fagocīti nogalināt ārvalstu baktērijas, iekļūšanu organismā. Klātesot hronisku granulomatozs slimību fagocīti nedarbojas pareizi, un organisms nespēj cīnīties dažiem baktēriju veidiem. Hronisks granulomatozs slimība arī palielina iespējamību, ka infekciju atkārtošanās.

Bīstamas infekcijas var izraisīt priekšlaicīgu nāvi. Bieži nāves iemesls šīs slimības atkārtošanās plaušu infekcijas. Profilaktiskā aprūpe un ārstēšana var samazināt inficēšanās risku un īslaicīgi kontrolētu infekcijas.

CGD ir reta slimība.

Cēloņi hroniskas granulomatoza slimības

Slimība ir parasti izraisa recesīvā gēna. Tas nozīmē, ka izskats slimības jābūt diviem bojāts gēns. Gene hroniskas granulomatozs slimību pārnēsā X hromosomā. Lai slimība ir attīstījusies, gēns ir jābūt abiem vecākiem.

Riska faktori hronisku granulomatoza slimības

Faktori, kas var palielināt risku, hronisku slimību granulomatoza ietvert:

• Par recesīvo gēnu klātbūtne no vecākiem;
• Paul: sieviete.

Simptomi hroniskas granulomatoza slimības

Parasti, Simptomi sāk parādīties bērnībā. Dažiem pacientiem, tie var neparādīties līdz pusaudža.

Simptomi hronisku slimību granulomatoza ietvert:

• Palielināti limfmezgli kaklā;
• Bieža ādas infekcijas, kas ir grūti ārstēt:
  • Abscesi;
  • Vārīties;
• Noturīgi caureja;
• Sāpes kaulos;
• Locītavu sāpes.

Diagnoze hroniskas granulomatoza slimības

Ārsts lūgs par Jūsu simptomi un slimības vēsturi, un veikt fizisku pārbaudi. Testi var ietvert šādus:

• Šķidrumu un audu pētījums, Kāpēc izmantot:
  • Biopsija;
  • General asins analīzes;
  • Проточная цитометрия с использованием дигидрородамина – анализ крови, kur noteiktais klātbūtne phagocytes Ķīmija, kas var nogalināt baktērijas;
  • Eritrocītu grimšanas ātrums (ESR) – для определения наличия воспаления;
• Attēli var veidoties iekšpusē ķermeņa uzbūvi, attiecībā uz kuriem šādas metodes:
  • Chest X-ray;
  • Kaulu skenēšanas;
  • Skenēšanas aknu.

Hroniskas granulomatoza slimības

Metodes hroniska granulomatoza slimība ietver:

Medikamenti pacientiem ar hronisku slimību granulomatoza

Ārstēšanai hroniskas granulomatoza slimība var piešķirt:

• Антибиотики – используются для профилактики и лечения инфекций;
• Интерферон гамма – уменьшает вероятность развития инфекций, bet nav efektīvs klātbūtnē aktīvās infekcijas.

Kaulu smadzeņu transplantācija

Viens no labākajiem risinājumiem, lai ārstētu hronisku granulomatoza slimība ir kaulu smadzeņu transplantācija, vairumā gadījumu, tas ļauj pilnībā atgūties no slimības.

Ķirurģija

Ķirurģiska iejaukšanās var būt nepieciešams, lai novērstu abscesu.

Vakcīnas

Izvairieties no dažu dzīvu vīrusu vakcīnas. Jums vajadzētu runāt ar savu ārstu, pirms vakcinācijas.

Profilakse hronisku granulomatoza slimības

CGD ir iedzimta slimība. Nav preventīvie pasākumi, kas ļauj samazināt risku dzimšanas ar slimības. Dažos gadījumos tas var būt noderīgi ģenētiska konsultācijas, lai noteiktu klātbūtni bojātu gēnu. Agrīna diagnostika hroniskas granulomatoza slimības ir svarīga. Tas ļaus agri ārstēšana, un agri sākt donora meklēšanu kaulu smadzeņu transplantācijas.