Fabri slimība – Alpha-galactosidase deficītu

Apraksts Fabri slimības

Fabri slimība ir iedzimta ģenētiska slimība, izraisa defektiem gēna. Slimība izraisa tauku nogulsnes vairākās ķermeņa orgānu.

Cilvēki, ir mantojuši bojāts gēnu tiks izsaka slimības pazīmes. Sievietes, kas ir vienā eksemplārā gēnu, sauc par "pārvadātājiem", un lielākā daļa no viņiem nav simptomu. Bet, Dažas sievietes ir simptomi, un smagums no šiem simptomiem var ievērojami atšķirties. Dažos gadījumos, sievietēm ir slimība var rasties pašā cietajā, kā vīrieši.

Izraisa Fabrī slimība

Slimība izraisa kļūmes fermenta alfa-galaktozidāzes (melibiazy). Viņš strādā, iegūt taukainu vielu, sauc glikosfingolipīdu no organisma. Bet, Fabrī slimība, melibiazy trūkums izraisa taukainu vielu uzkrājas asinīs un asinsvadu sieniņas. Tas noved pie sašaurināšanās asinsvadu. Beidzot, Zems asins plūsma rada problēmas ādas, niere, sirds un nervu sistēmas.

Riska faktori

Galvenais riska faktors Fabri slimība ir klātbūtne ģimene gēna nesējiem slimību vai pacientiem IT.

Simptomi Fabri slimības

Simptomi Fabri slimību var sākties bērnībā vai pusaudža gados. Simptomi parasti ietver:

• Sāpes un dedzināšanas sajūta rokās un pēdās, bieži izraisīja izmantošanu, nogurums, vai drudzis;
• Plankumains, tumši sarkanas ādas bojājumi (angiokeratoma), kas parasti atrodas teritorijā starp nabu un ceļgaliem (Tās var atrast arī citās vietās);
• Nespēja sviedri;
• Izmaiņas acīs (aglia, Katarakta).

Pieaugušajiem, Vīrieši var rasties šādi simptomi sakarā ar blokādes asins plūsma:

• Nieru darbības traucējumi, bieži nepieciešama dialīze vai transplantācijas;
• Risks sākumā insultu vai sirdslēkmi;
• Sāpes krūtīs;
• Hipertonija;
• Sirdskaite, kreisā kambara hipertrofija;
• Mitrālā vārstuļa prolapss;
• Bieža zarnu kustības pēc ēšanas;
• Caureja;
• Muguras sāpes;
• Zvanīšana ausīs vai reibonis;
• Hronisks bronhīts vai elpas trūkums;
• Osteoporoze;
• Aizkavēta pubertāte vai kavēta augšana.

Diagnoze Fabri slimības

Diagnoze parasti tiek balstīts uz simptomiem, vyshe.Test uzskaitīti mērīšanai fermentu alfa-galaktozidāzes, vai DNS analīzi var apstiprināt Fabrī slimība.

Ārstēšana Fabri slimības

Nav ārstēšanas Fabri slimības. Bet 2003 году были проведены испытания и разрешено применение препарата “Фабразим” (Agalsidaza beta), ārstēšanai Fabrī slimības. Lai gan ilgtermiņa ietekmi un riskus šo ārstēšanu vēl nav zināms, ārstēšana ir tagad ieteicama visiem pieaugušajiem ar Fabri slimību un visām pieaugušām sievietēm, kas ir tās nostelyami. Pašlaik aktīvi pētniecības ārstēšanas Fabri slimības.

Pašlaik, ārstēšanai simptomu Fabrī slimību, ar šādiem medikamentiem un procedūrām:

Lai sāpju ārstēšanā

• Karbamazepīns (Tegretol). Uzmanību!!! Saskaņā ar pētījumu, Pacienti no Āzijas izcelsmes, kam ir zināma gēns, названный HLA-B * 1502, un veikt karbamazepīnu, risks bīstamu vai pat letālu ādas reakcijas. Ieteicams, lai saņemtu pārbaudīta šo gēnu, Pirms karbamazepīnu.
• Fenitoīns (Dilantin);
• Gabapentīns (Neurontin).

Kuņģa hiperaktivitāte Ārstēšana

• Lipisorb;
• Metoklopramīds (Reglan);
• Narkotikas ar pankreatīns.

Ārstēšanai dažu sirdsdarbības traucējumiem

• Antykoahulyantы

Nieru slimības ārstēšanai

• Hemodialīze;
• Nieru transplantācija.

Novēršana Fabri slimības

Nav profilakses metodes Fabri slimības. Klātbūtnē slimības izraisošas gēnu organismā, vai klātbūtne pacienta ģimenes, Mums ir nepieciešams, lai pārbaudītu visus riskus, nolemjot ir bērni.