Eritropoetīna porfīrija

Eritropoetīna uroporfiriya – Iedzimta porfīrija – Porfīrija Gunther)

Eritropoetīna uroporfiriya (iedzimta porfīrija, Porfīrija Gunther) - Heavy, reta slimība, raksturīgs ādas bojājumi, hemolītisko anēmiju ar starpšūnu hemolysis, nogulsnēšanās ādā, eritrocītos un urīna izdalīšanās izomērs es uroporphyrin.

Etioloģija un patoģenēze Eritropoētisko uroporfirii

Eritropoetīna uroporfiriya - Iedzimta slimība, nasleduetsya ar recesīvā tipa, autosomāli. Ir viena paaudze, dažreiz vairāki bērni. Vecāki - heterozigotiem pārvadātājiem neparasta gēna Nav klīniskās izpausmes slimības, lai gan dažreiz atrodami urīnā nelielu pieaugumu porfirīniem.

Patoģenēzē eritropoetīna uroporfirii jautājumā, visticamāk, Divi faktori:

• Vispirms, palielināt darbībā fermentu sintēzes δ-aminolevulīnskābes, kas var būt saistīts ar pārkāpumu, apspiežot fermentu sintēzes;
• otrkārt, samazināšanās darbības fermenta kosintazy uroporphyrinogen III, saskaņā ar kuru pārsnieguma summa no porfobilinogēna veidojas izomēru I uroporphyrinogen, ko nevar lietot organismā turpmākiem pārvērtības.

Daudzums obrazuyushtego izomēru III uroporfirinogena dostatochno dlya sintēze gem, tāpēc pacientiem nav hipohromā anēmija ar augstu dzelzs saturu. Uroporphyrin pārmērīgs nosēdumiem eritrocītu noved pie samazināta dzīves ilguma eritrocītu, palielinājies par hemolīzi. Tādējādi atbrīvojušies no liela skaita sarkano asins šūnu uroporphyrinogen, kas oksidējas līdz uroporphyrin un novietot uz ādas, izraisot fotosensitivitātes.

Klīniskās izpausmes Eritropoētisko uroporfirii

Pirmās pazīmes slimības - sarkans urīns, palielināta ādas jutība pret saules starojumu, var novērot jaundzimušajiem.

Pēc pāris nedēļas vai mēnešus pēc dzimšanas dažādās daļās bērna ķermeni, kuru diametrs ir burbuļi parādās 1 līdz 10 mm, kas bieži čūlošanu, kā rezultātā veidojas slikti sadzīšana čūlas, pievienojas sekundāra infekcija. Nākotnē, antibiotiku lietošana čūlu rēta, ir jomas, kurās ādas sklerotizētu, atrofiskas rētas. Šīs rētas izraisīt sakropļošana bērna, var izraisīt kontraktūrām dažādu locītavu, slēpot. Bieži vien, bērna trūkums matiem, naglas. Sklerodermopodobnye izmaiņas parādās uz sejas ādas. Raksturīgi nozīmīgs tumšāki zobiem, svinēja savu sarkanīgi spīd ultravioletā starojuma. Gandrīz visi pacienti atklāja paplašināto liesa.

Laboratorijas testi Eritropoētisko uroporfirii

Atrasti tipiski simptomi hemolītisko anēmiju, plūstošs intracelulāro hemolīzi:

• palielināt netiešā bilirubīna, saturs retikulocītu;
• stimulācija sarkanās kaulu smadzenēs dīgļa uz palielinājuma bezmaksas plazmas hemoglobīna prombūtnes un trūkumu hemosiderin urīnā.

Osmozes pretestība ertirotsitov bieži samazināts. Ievērojami samazināt dzīves ilguma eritrocītu. Dažos gadījumos trombocitopēnija.

Kad bioķīmiskās analīzes atrodami urīnā liela apjoma izomēru I uroporphyrin un daudz mazākā mērā - izomērs I coproporphyrin. Sarkanās asins šūnas pacientiem ar pārāk daudz nosaka summu izomēra I uroporphyrin, ultravioletajā gaismā sarkanā gaismas sarkano asins šūnu.

Eritropoetīna uroporfiriI - nopietna slimība, izraisot smagu invaliditāti un bieži nāves agrā bērnībā. Pirms antibiotiku lietošana nāves notika pirms viena gada vecumam.

Visbiežāk bērni mirst no sepse, saistīta ar festering čūlas un izplatīšanos baktēriju infekcija. Šobrīd prognoze paliek pietiekami nopietns.

Eritropoetīna protoporphyria

Eritropoetīna protoporphyria - iedzimta slimība, raksturīga ar pastiprinātu jutību pret saules starojumu.

Etioloģija un patoģenēze Eritropoētisko protoporphyria

Slimība tiek mantotas dominējošā modē, autosomāli.

Slimības mehānisms ietver pārkāpumu sintēzes heme protoporfirīnam, visticamāk, daļēji erythrokaryocytes. Par mērenu hipohromā anēmijas klātbūtne liecina, ka lielākā daļa šīs sintēzes erythrokaryocytes joprojām notiek. Turklāt, tur, acīmredzot, palielināts sintēze σ-aminolevulīnskābes. To protoporfirīnam nogulsnēšanās ādā noved pie noteiktām pārkāpšanu, bet pakāpe toksisko iedarbību uz ādu mazāk protoporfirīnam, Cem izomērs es uroporfirina.

Klīniskās izpausmes Eritropoētisko protoporphyria

Pēc pāris minūtes saules apspīdēts vietas atklātajās ķermeņa zonās ādas pietūkums parādās, nieze, hiperēmija. Pēc kāda laika, dažreiz ķermeņa temperatūra pieaug. Ilgstoša saules parādīties hemorāģisko izsitumi. Reizēm vietējās apdegumi atklāja burbuļi, ka čūlošanu un ir pārklāti ar nelielām rētām nākotnē. Apdegums var iegūt caur loga rūts, sintētiska apakšveļa, kā stariem primārās vietas (380 nm) spektrs, Rada apdegumus šiem pacientiem, brīvi iekļūt caur stikla logu un sintētisko šķiedru.

Eritropoetīna protoporphyria atšķirībā Eritropoētisko uroporfirii vairumā gadījumu labdabīgs slimību. Viens no sarežģījumiem ir hipohromā anēmijas Vysk dzelzs saturu organismā. Tāpat ir iespējams tendence veidot akmeņi žultspūslī. Ļoti retos gadījumos, slimība rodas aknās izgulsnējas milzīgas summas porfirīniem ar attīstību sabojāšanās.

Laboratorijas testi Eritropoētisko protoporphyria

No bioķīmisko pazīmju Eritropoētisko protoporphyria raksturo ievērojams pieaugums (20-100 reizes) saturs eritrocītu protoporfirīnam IX, tā kā ar dzelzs deficīta anēmija, dažāda veida hemolītisko anēmiju, svina saindēšanās tās līmenis palielinās tikai 2-3 reizes.

Satura uroporphyrin un coproporphyrin eritrocītos palielinājies, kopš protoporphyria neizmanto urīnā. Konstatēja ievērojamu pieaugumu summu protoporfirīnam un fekāliju coproporphyrin, Kaut arī šī funkcija nav konstatēts visiem pacientiem.