Uzglabāšanas slimības

Uzglabāšanas slimības – slimību grupa, ko raksturo hiperplastisku neleykemicheskih makrofāgu neizplatīšanas elementiem ar vienlaicīgu uzkrāšanās lipīdu tajos unmetabolized. Hiperplāzija elementi sistēmas mononukleāro phagocytes ar liesu, aknas, kaulu smadzeņu, limfmezglu un citi orgāni pievienots sistēmisko raksturu slimību. Jo no uzkrāšanās slimību atklāja iedzimta enzīmu trūkumu, veicināt lipīdu izmantošanu.

Uzglabāšanas slimībām ir Gošē slimība, Niemann-Pick slimība un citi, reta slimība.

Gošē Bolezny

Slimība izraisa kļūmes fermenta glikocerebrozidāzes. To raksturo klātbūtne ar īpašiem elementiem - Gošē šūnas līdz 20-80 m. Izmēri citoplazmā būtiski prevalē pār lielumu kodolā, Viņa Vakuolizētu, putojošo, stiklainas, viskozs vai fibrillar striation raksturs, kā rezultātā uzkrāšanās glikocerebrozīda tajā. Viras šūnas vai starp fibrillar kūļi ir spilgti apvidi ar metālisku spīdumu.

Citoplazmā Gošē šūnas dažkārt atrasti gabaliņu veidošana hemosiderin. Šo ieslēgumu klātbūtne liecina fagocītu aktivitāti Gošē šūnu. Gošē šūnu kodoli iegarena, apaļas vai ovālas formas, grubosetchatoy struktūra, kompakts, atrodas centrā un, un pa perifēriju šūnu. To kodolu skaits šūnā svārstās no 1-2 līdz 20 un vēl. Dažreiz tur sincitiālā veidošanās. Lai jaunie Gošē šūnas ir raksturīga viendabīga bazofilā citoplazmu bez ieslēgumi. Parasti punctates identificēti kā dažādu deģeneratīvas formas Gošē šūnu.

Diagnoze Gošē slimību To var noteikt ne tikai morfoloģiski, un bioķīmiski - atklājot no glikocerebrozidāzes deficītu un uzkrāšanos glikocerebrozīda šūnās.

Gošē slimība visbiežāk attīstās bērniem, bet aprakstīja slimības gadījumu, un, kas privātpersonām, kas vecāki par 80 gadiem. Visbiežāk slimo sieviete.

Slimība ir iedzimta ģimenei. Ir gadījumi, kad tas bija vairākas ģimenes locekļus no vienas paaudzes (piemēram,, divas māsas). Krass (podostrый) Gošē izvēles bēdas tipiska agrā bērnībā. Hroniska variants visbiežāk redzams pusmūža un vecumdienās.

Akūtā versijā slimības ir grūti. Izteikts hemorāģiskā diatēze (deguna asiņošana, hemorāģija uz ādas) un infantilism (attīstības aizkavēšanos, dažreiz aizkavēšanās augšanā, aizkavēšanās menstruācija, kas meitenēm). Hroniskas versijā slimības arī sākas bērnībā, bet tas progresē ļoti lēni. Viņa 20 ilgums 30 gadiem. Liesa bieza, gluda vai bedrains. Jo hroniskā formā sasniedz masu 8 kg vai vairāk. Aprakstītās retiem, liesas izmērs, ja nav mainījies vai ir nedaudz palielinājies. Aknas ir palielināts, dažreiz ievērojami. Ar attīstību cirozi var izraisīt dzelte un ascīts.

Limfmezgli aug reti, kaut arī tie ir gandrīz vienmēr atklāti punctates īpašas šūnas. Par radioloģiski atklāti infiltrāti plaušās, kas klīniski izpaužas atkārtojas bronhopneimonija. Bieži iesaistīts procesā kaula. Citiem orgāniem Gošē slimību, ir reti ietekmētas. Par rentgenu atklāja ievērojamu paplašināšanos serdes kanāla un retināšanas garozas kaulu no iekšpuses; Kaulu smadzeņu apjoma pieaugums.

Kaulu struktūra vērtība skaidra (osteoporoze). Smagos gadījumos čiekurveidīgs dziedzeris ir daļēji absorbēts, skrimšļa paliek nemainīgs. Galvaskauss ar Gošē slimību parasti neietekmē.

No rokām un sejas āda kļūst brūngana, okera dzeltenā krāsā, kas var būt plankumains vai difūza. Jo vēlāk periodā slimības āda kļūst bronzas, tas attīstīt hemochromatosis un melanozes.

Pacienti var redzēt anēmija dažāda smaguma, dažreiz hemoglobīna samazinājās līdz 3,72-4,34 mmol / l (60-70 G / l), un sarkanās asins šūnas - uz 2,5 T 1 l. Par leikocītu skaits ir normāls, palielināta, bet biežāk novērota leikopēnija (līdz 0,8 T in 1l). Nekādā anomālijas īpašība leukogram. Trombocītu skaits vienmēr ir samazināts līdz 80-90, pat līdz 20-30 T 1 l. Dažos gadījumos perifērās asinis var noteikt atsevišķas šūnas Gošē.

Pamata materiāls diagnozei, liesas punktveida, kur Gošē šūnas ir atklātas pastāvīgi un lielā skaitā. Šīs šūnas var atrast punktveida krūšu kaula. Saskaņā ar pārsvaru vienu vai otru no simptomu atšķirt sekojošus klīniskos variantus Gošē slimību:

• liesa, aknas;
• kauls;
• plaušu;
• hemorāģisko.

NPD

Slimība ir raksturīga kļūmes fermenta sphingomyelinase. Kā rezultātā traucējumi lipīdu metabolismu organismā veidojas liels daudzums sphingolipids, nogulsnējas kā pilienu makrofāgu šūnu.

Šūnas Niemann-Pick konstatēta liesa, aknas, kaulu smadzeņu. Šie lielie izmēri, 30-40 mikronu diametrā, daudzstūra vai noapaļota forma. To spilgti plašs citoplazma native zāļu veidā ir mobilais, jo tā ir piepildīta ar daudz spīdīgu graudi, daļa, kas dod dubultu refrakcija. Dažas šūnas ir viendabīgs citoplazmu. Šūnu kodoli ir mazi.

Daudzi pētnieki sauc šūnas Niemann-Pick putu, jo to fiksāciju un iekrāsošanu citoplazma kļūst perforēta, ornaments (preparāti ārstēti ar alkoholu, lipoid viela, kas šķīst).

Šūnas Niemann-Pick, Atšķirībā Gošē šūnu, iekrāso ar Sudānu III un osmijs (specifisku iekrāsošanu tauku). Visas struktūras kapilāru endotēlija, un makrofāgu elementi, transformēt šūnas Niemann-Pick, piesātināti sphingolipids, radot strauju distrofija tsitolemmy šūnās un ielej tās saturu apkārtējos audos.

Par NPD diagnoze To var apstiprināt ar atklāšanas bioķīmiskās neveiksme sphingomyelinase aktivitātes kultivētām fibroblastu.

NPD, kā Gošē slimība - ģimenes konstitucionālo patoloģiju. Tas izpaužas agrā bērnībā (pat krūts), Tas ir vairāk izplatīta meitenēm. Ieņēmumi divās klīnisko formu:

• Visceralьnoй:
• Kauls.

Iekšējo orgānu slimības Niemann-Pick Tā attīstās zīdaiņa vecumā un to raksturo īpaši ļaundabīgi un ātri plūst. Dzīves ilgums bērniem 1-3 gadiem. Šī slimības forma kas raksturīgs ar izteiktu HEPATO- un splenomegālija, progresīva anēmija, trombocitopēnija, kaulu bojājumi un kopumā distrofija.

Kostnaya forma bēdas Nimanna-Pīķa parasti attīstās vecumā no 5-B gadiem. Raksturīgs brūngana krāsa ādas, kaulu slimība, īpaši galvaskausa velves (radioloģiski nosaka kaulu defektiem). Teritorijās, bojātus kauli tiek identificēti kabatas saistaudu izplatīšanā, kurā atklāti šūnas Niemann-Pick, satur sphingolipids.

Kad kaulu forma liesa un limfmezgli nedaudz palielinājās, bet tie, kā kaulu, identificēt konkrētas šūnas. Kad NPD lipīdu serumā palielinājās 3-4 reizes virs normas (5-6 G / l).