Arahnodaktilija, “zirnekļa pirksti”: kas tas ir, cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana, profilakse

Arahnodaktilija; Dolichostenomelija; Zirnekļa pirksti; Ahromahija

Arahnodaktilija, pazīstama arī kā viena no Marfana sindroma ģenētiskā traucējuma pazīmēm, ir ģenētisks traucējums, kas ietekmē saistaudus organismā. Šis traucējums var ietekmēt dažādas ķermeņa daļas., ieskaitot skeletu, acis, sirds un asinsvadus.

Arahnodaktilijas apraksts

Arahnodaktilijai raksturīgi gari, plāni roku un kāju pirksti., kā arī citas skeleta anomālijas, kā garas rokas, kājas un pirksti. Arī cilvēki ar šo traucējumu, parasti, ir augstas izliektas aukslējas un iegarena seja. Turklāt, tiem var būt arī mugurkaula izliekums, locītavu hipermobilitāte un skolioze. Cilvēkiem ar Marfana sindromu var būt arī nopietnas kardiovaskulāras komplikācijas., piemēram, aortas aneirisma, mitrālā vārstuļa prolapss un aortas vārstuļa stenoze.

Arahnodaktilijas cēloņi

Arahnodaktiliju izraisa fibrilīna-1 gēna mutācija.. Šis gēns ir atbildīgs par olbaltumvielu ražošanu, kas palīdz veidot saistaudus organismā. Kad fibrilīna-1 gēns mutē, tas noved pie patoloģiskas saistaudu veidošanās, izraisot skeleta un sirds un asinsvadu sistēmas patoloģijas, kas saistīti ar šo slimību.

Arahnodaktilijas diagnostika

Arahnodaktilijas diagnoze balstās uz fiziskās pārbaudes kombināciju, ģimenes vēsture un ģenētiskā pārbaude. Jūsu ārsts var arī pasūtīt attēlveidošanas testus., piemēram, rentgenogrāfija vai ehokardiogramma, novērtēt sirds un asinsvadu uzbūvi un darbību.

Arahnodaktilijas aprūpe mājās

Arahnodaktilijas aprūpe mājās var ietvert dzīvesveida izmaiņas, piemēram, regulāras fiziskās aktivitātes, smēķēšanas atmešana un alkohola lietošanas ierobežošana, un lietot medikamentus, kā noteikts. Cilvēkiem ar šo traucējumu arī jābūt stingrā ārsta uzraudzībā., lai uzraudzītu jebkādas komplikācijas.

Kad vērsties pie ārsta, ja Jums ir arahnodaktilija

Cilvēkiem ar arahnodaktiliju jāredz ārsts, ja viņiem rodas šādi simptomi, kā elpas trūkums, sāpes krūtīs vai sirdsklauves. Viņiem vajadzētu arī redzēt ārstu, ja viņu ģimenes anamnēzē ir bijuši traucējumi vai viņi ievēro kādas neparastas fiziskas pazīmes, piemēram, garie pirksti vai kāju pirksti.

Ko sagaidīt no ārsta

Apmeklējot ārstu ar arahnodaktiliju, ārsts veiks fizisko pārbaudi un jautās par pacienta simptomiem un ģimenes vēsturi.. Viņi var arī pasūtīt attēlveidošanu un ģenētiskos testus, lai apstiprinātu diagnozi.. Ārsts arī apspriedīs ārstēšanas iespējas un nepieciešamību pēc pastāvīgas uzraudzības un turpmākās aprūpes..

Arahnodaktilijas profilakse

Pašlaik nav zināms veids, kā novērst arahnodaktiliju.. Tomēr savlaicīga diagnostika un ārstēšana var palīdzēt novērst vai aizkavēt slimības progresēšanu un tās komplikācijas.. Personām, kuru ģimenes anamnēzē ir arahnodaktilija, jāapzinās traucējumi un jārunā ar savu ārstu par nepieciešamību veikt ģenētiskās pārbaudes un regulāras pārbaudes..