Albīnisms – Gipopigmentatsiya – Oculocutaneous albīnisms – Acu albīnisms

Apraksts albīnismu

Albinism attiecas uz grupu reto iedzimtas slimības, kas ir klāt no dzimšanas. Albinism ietekmē daudzumu pigmenta, kas ir ietverts ādas, mati un acīs. Cilvēkiem ar albīnismu parasti ir maz vai nav pigmenta acīs, āda un mati, bet pakāpe pigmenta zudums var būt diezgan mainīgs. Ir četru veidu albīnismu:

• Oculocutaneous albīnisms
  • Tips 1 – pilnībā trūkst pigmenta. Āda, mati un acis pigmentā pazudis no dzimšanas. Vasaras raibumi un dzimumzīmju neparādās visas dzīves garumā. Šī grupa ir sadalīta vairākos apakštipi atkarībā īpašībām;
  • Tips 2 – samazināts daudzums pigmenta, bet, iespējams izskats vasaras raibumi un molu. Šis albīnismu forma ir vairāk izplatīta starp cilvēkiem afrikāņu izcelsmes;
    • Albinism Type 1 un tips 2 parasti ir saistītas ar redzes problēmām, ieskaitot nistagms (patoloģiskas lekt acu kustības) un redzes pasliktināšanos, kas bieži vien nav pilnībā uzlabota, brillēm vai kontaktlēcām;
  • Tips 3 – sarkanīgi brūna āda, rudi mati un brūnas acis, parasti,izplatīts melno South afrikāņi;
  • Tips 4 – pēc analoģijas ar 2. tipa, galvenokārt notiek japāņu valodā;
• X-saistīta albīnisms – redzes problēmas bez izmaiņām ādas krāsu vai apmatojuma;
• Hermansky-Pudlak sindroms – papildus albīnismu, Pacienti ir arī plaušu problēmas, zarnu, un traucējumi, kas saistītas ar asiņošanu;
• Chediak-Higashi sindroms (Chediak-Higashi) – papildus albīnismu, Pacienti arī ir problēmas ar imūnsistēmas defektu balto asins šūnu (leikocīti).

Cēloņi albīnismu

Albinism notiek, kā rezultātā izmaiņas gēnu. Vairumā gadījumu, gēns tiek mantots no vecākiem. No gēnu izskats var būt autosomāli recesīvs un X-linked.

Autosomāli recesīvo mantojums ir iemesls vairumā gadījumu albīnismu. Tas nozīmē, ka abi vecāki ir nēsātāji vienu kopiju patoloģisku gēnu, bet nav simptomu vai pazīmju albīnismu. Bērni kļūst par upuriem, tikai tad, ja tie iemantos gēnu no katras mātes albīnismu. Šajā formā mantojuma, katram bērnam ir viens četriem nejaušības sliktas albīnismu. Nenormāla gēnu samazina (vai novērš), organisma spēja ražot melanīna pigmentu. Ir vairāki desmiti dažādu ģenētisko apakštipu albīnismu. Persona var būt pilnībā vai daļēji neesamību melanīna, kas ietekmē krāsu acs, mati un āda.

Iespējams mantojot X-saistīta gēnu ir neparasti, Tas būs atkarīgs no dzimuma bērna atšķiras. Sievietēm ir divas X hromosomas, bet tēviņi ir viena X un viena Y. Ja tikai viens no vecākiem ir pārvadātājs, meita būs viena patoloģiska X hromosomu un vienu normālu. Meita būs pārvadātājs, bet nebūs pazīmes vai simptomi albīnismu. Dēls, Tomēr, Tā ir tikai viena X-hromosomu. Ja X hromosomā, dēls, kurš pārmanto, patogēni, bērnam būs albīnisms.

Riska faktori

Albīnisms – iedzimta slimība. Tāpēc, risks albīnismu ir šādas grupas:

• Bērniem vecāku, kam ir albīnismu;
• Bērniem vecāku, kas ir albīnismu, bet ir mainīti gēni, kas rada pārkāpumu;
• Tuvi radinieki klātbūtne, ar albīnismu.

Albīnisms – rekoe slimība. Eiropā, par katru 17000. cilvēkam ir sava veida albīnismu. Tips 1 Tas ir vairāk izplatīta balta, un tips 2 Āfrikas amerikāņi. Lielākā daļa bērnu ar albīnismu ir dzimuši vecākiem ar normālu matu un ādas krāsu to etniskās izcelsmes.

No albīnismu simptomi

No albīnismu simptomi atkarīgi no konkrētā veida albīnismu. Daži no ietekmes veidiem uz ādas, matu un acu. Cita veida ietekmēs tikai acis vai tikai uz ādas.

Simptomi var ietvert:

• Acu problēmas, piemēram,:
  • Šķielēšana, vai šķērsoja, klīstot acis;
  • Vāja redze (kas parasti nevar pilnībā izlīdzināti brilles vai kontaktlēcas);
  • Dažos gadījumos, funkcionālā aklums;
  • Nistagms vai neregulāra, ātra acu kustība;
  • Ambliopija, vai "slinks" acs;
  • Fotofobija, jutība pret spilgtu gaismu vai atspulgu;
• Ādas problēmas, ieskaitot:
  • Slabaya vai pigmentācija otsutstvuyushtaya (kā rezultātā āda kļūst pārāk gaišs vai balts);
  • Jomas zemu pigmentācijas (izraisot plankumi parādās pārāk gaiši vai baltu ādu);
  • Extreme jutīgums pret saules apdegumiem;
  • Ļoti augsts jutīgums pret ādas vēzi;
• Problēmas ar matiem, ieskaitot:
  • Baltā matu augšanas;
  • Pieaugums balto gabalu matiem (bieži kniebieni);
• Daži reti veidi albīnismu, piemēram, Hermansky-Pudlak sindroms , var izraisīt citus simptomus, ieskaitot:
  • Asiņošana;
  • Plaušu slimība;
  • Zarnu slimība;
  • Infekcija;
  • Dzirdes zudums;
  • Nervu sistēmas traucējumi;
  • Standarta formas albīnismu, Tips 1 un 2 Mēs neesam saistīti ar šiem vairāk smagiem simptomiem.

Diagnostikai albīnisms

Daudzās veida albīnismu slimības var diagnosticēt ar maz vai nav pigmentāciju matiem, Ādas un Eyes. Ja nepieciešams,, Ķīmiskā analīze matu var sniegt apstiprinājumu par diagnozi. Jo lielākā daļa veidi albīnismu ietekmē acis, daži acu testi (ieskaitot electroretinogram) tiek izmantoti, lai apstiprinātu diagnozi. Dažiem albīnismu, lai apstiprinātu diagnozi veidu var izmantot arī ģenētisko testēšanu DNS.

Kaut albīnismu iedzimta slimība, tas var būt tik neliela, ka cietušie var nezināt par to diagnozi, ja jums nav rodas patoloģiski acu kustības vai redzes traucējumiem.

Ārstēšana albīnisms

Nav izārstēt albīnisms. Ārstēšana mērķis ir novērst vai ierobežot simptomu. Dažos gadījumos, jums ir nepieciešams īpašu attieksmi attiecībā uz dažiem simptomiem.

Profilaktiska ārstēšana albīnismu

Profilaktiska ārstēšana var ietvert:

Ādas aizsardzība:

• No saules apdegumiem un ādas vēža risku var samazināt, izvairoties sauli, cik vien iespējams;
• Piesakies saules aizsargkrēmu ar augstu SPF – no 30 vai labāka aizsardzība no UVA un UVB;
• Close ādas apģērbs, ja tiek pakļauti saules;

Acu aizsardzība:

• Valkāt saulesbrilles ar UV aizsardzību, ja tiek pakļauti saules;
• Saulesbrilles (UV aizsardzība) var atbrīvot fotofobiju.

Specifiska ārstēšana simptomu albīnismu

Specifiska ārstēšana simptomi albīnismu var ietvert:

Acīm:

• Brilles, kontaktlēcu un / vai optiskās ierīces, lai palīdzētu uzlabot redzi;
• Ķirurģija, izlabot dažas problēmas ar acīm, ieskaitot šķielēšana, vai “slinks” acs;

Attiecībā uz ādas:

• Ķirurģija ārstēšanai un / vai noņemšana ādas vēzi, vajadzības gadījumā.

Pētījumos ar pelēm ar ģenētiskām formām albīnismu ieteikt, ka gēnu pārnese var novērst redzes traucējumi. Vai šie rezultāti var kādreiz tikt piemēroti praksē, cilvēki ar albīnismu, To Jāskatās.

Prognoze attīstības albīnismu

• Cilvēki ar visbiežāk formas albīnismu Tips 1, Tips 2 un acu albīnisms normāls mūžs;
• Pastāv paaugstināts risks saslimt ar ādas vēzi. Uzraudzība un periodiskas pārbaudes, lai mazinātu risku. Tā kā ādas vēzis var notikt bez raksturīgo pigmentāciju, savlaicīga analīze palīdz nodrošināt agrīnu diagnostiku;
• Ja abi laulātie neietekmē albīnismu bērniem, parasti nav šī slimība;
• Albinism neizraisa attīstības aizkavēšanos vai intelektuālās attīstības traucējumiem.

Novēršana albīnismu

Nav zināms veids, kā novērst albīnismu. Ģenētiskie testi var parādīt iespējamību, kam ir bērns ar albīnismu.