Axondroplazija – Dwarfism

Apraksts dwarfism

Axondroplazija – Tā ir ģenētiska slimība, kas izraisa dwarfism (neliels pieaugums). Ar šo slimību, kaulu un skrimšļu augt pareizi. Tas ir ļoti cēlonis dwarfism.

Ja jums ir pacients Achondroplasia pieaugums nepārsniedz 130 cm. Lielākā augšanas aizture notiek pleca (kaulu starp plecu un elkoni) un ciskas kauls (kaulu starp gūžas un ceļa). Tā var sanākt arī sejas hipoplāzija.

Achondroplasia ir visizplatītākais mantoja nesamērīgi maza auguma. Tas konstatēts vienā gadījumā, 26000 – 40000 Dzimušo.

Iemesli Achondroplasia

Achondroplasia ir ģenētiska slimība. To izraisa mutācija FGFR3, un uzglabā ceturtajā hromosomā. Tajā pašā laikā tas inhibē augšanu skrimšļa. FGFR3 kodē olbaltumvielas, sauc fibroblastu augšanas faktora 3. Šis proteīns ir atbildīgs par kaulu attīstībā organisma. FGFR3 in achondroplasia nevar rīkoties pareizi, un kaulu augšanas, skrimšļa palēnina. Tas noved pie īsākiem kauliem, patoloģiskas formas kauliem, un zema izaugsme.

Gene achondroplasia var nodot no vienas paaudzes uz otru. Ja vecākiem ir traucējumi, Tā eksistē 50% iespējamība gēnu pārneses achondroplasia pēcnācējiem. Vairumā gadījumu (80% -90%) Achondroplasia ir rezultāts spontānas mutācijas (pēkšņs ģenētiska defekta), Tas notiek jaunattīstības embrijiem.

Riska faktori dwarfism

Faktori, kas palielina iespējamību Achondroplasia:

Man ir Achondroplasia no vecākiem;

• Bērni, kurā mutācijas FGFR3 gēns;
• Pieaugušo tēva vecumu var arī izraisīt spontāno mutāciju.

Par Achondroplasia simptomi

No Achondroplasia simptomi var izpausties kā:

• Neliels pieaugums, saīsināts ekstremitāšu, kas ir manāms pēc piedzimšanas;
• Pieaugušie parasti sasniedz augstumu 1-1,3 m;
• Liela galva un viegli uztveramā piere;
• Daļas sejas var būt nepietiekami attīstīts;
• Dzimšanas brīdī, kājas šķiet taisni, bet, kad bērns sāk staigāt, attīsta deformācija ceļa vai lieces kājas;
• Rokas un kājas ir normāli, bet viņu pirksti ir īsi;
• Saliecot roku pie elkoņa var ierobežot, bet parasti ierobežo pacientu ar Achondroplasia izdarīt kādu darbību;
• Bērni var attīstīt izliekumu muguras un tenterēt pastaigu;
• Zobu problēmas.

Citi simptomi ir:

• Liekā svara problēmas;
• Greizs kājas;
• Iekaisums vidusauss, it īpaši bērniem. Ja jums nav veikt atbilstošus pasākumus, tas var izraisīt dzirdes zudumu;
• Zobu problēmas;
• Gidrocefaliя (Ūdens uz smadzenēm);
• Neiroloģisku slimību un elpošanas ceļu slimības;
• Nogurums, sāpes un nejutīgums:
• Lower Back;
• Problēmas ar mugurkaulu.

Pacienti, kas ir divas kopijas mutācijas gēns (piemēram,, viens no katra vecāka, pazīstams arī kā homozigotiska) parasti mirst dažas nedēļas vai mēnešus pēc dzemdībām. Viņi, kam ir tikai viens eksemplārs (piemēram,, tikai no viena vecāka, heterozigotiska) ir normāls dzīves ilgumu un izlūkošanas, lai gan attīstība motoriku bērniem bieži aizņem ilgāku laiku, un pastāv paaugstināts risks nāves pirmā dzīves gada laikā, jo problēmas ar elpošanas sistēmu. Pieaugušajiem, viņi, parasti, neatkarīgs savā ikdienas darbībā un dzīvē.

Diagnoze achondroplasia

Diagnoze ietver:

• Klīniskais izvērtējums;
• Rentgenu.

To var izmantot molekulāro ģenētisko testēšanu, atklāt mutācijas FGFR3 gēnā. Šāda testēšana 99% varbūtība atklāj problēmas un ir pieejami mūsdienu klīniskās laboratorijas. Ārsts var diagnosticēt slimības jaundzimušā novērošanu fizisko simptomu laikā. Lai pārliecinātos, ka, ka dwarfism izraisa achondroplasia, Var būt nepieciešama rentgenstariem.

Ir svarīgi, lai nodrošinātu, ka pacientam nav attīstīt muguras stenoze . Ārsts izvērtē pakāpi urīnpūšļa kontrole. Vājums un urīnpūšļa kontroles zaudēšana – simptomi muguras stenozi.

Ārstēšana

Diemžēl, pašlaik nav metodes, ka var izārstēt achondroplasia. Kā tas tagad ir zināms, ka achondroplasia izraisa trūkuma dēļ augšanas faktora receptora FGFR3, zinātnieki pēta veidus, kā izveidot papildu augšanas faktorus, kas var apiet trūkstošo receptoru un radīt normālu kaulu augšanu. Šī ārstēšanas metode var, parādīsies nākotnē.

Medikamenti

Ārstēšana cilvēka augšanas hormona ir izmantota vairāk nekā desmit gadus, un nedaudz palielina ātrumu kaulu augšanas, Vismaz pirmajā dzīves gadā. Vairāki pētījumi, kurā bērni, ārstēšanas ar augšanas hormonu sasniedza vairāk (vai normāls) pieaugums.

Ķirurģija

Ķirurģija reizēm ir vajadzīgs, labot noteiktu skeleta deformācijas.

No skriemeļiem apvienošanās – darbība, kas ļauj pieslēgt individuālo skriemeļiem. Ķirurģija ir indicēts pacientiem ar nozīmīgu mugurkaula kifoze.
Laminektomijas – secēšanas no mugurkaula kanāla operācijas, mazināt spiedienu spiedienu uz muguras smadzenēm no muguras stenozi. Muguras stenoze, sašaurinājums mugurkaula kanālā, Tas ir visnopietnākā komplikācija Achondroplasia.
Osteotomijā – kāju kauli ir sagriež un nostiprinātas pareizā anatomiskā stāvoklī. Procedūra ir indicēts pacientiem ar smagiem kroplība ceļgala vai izliektas kājas.

Lai gan galvenokārt kategorijā osteotomijā, labot deformācijas, Pēdējos gados, procedūras pagarināšana kauliem bērniem ar mazu augumu, tai skaitā pacientiem ar Achondroplasia. Procedūras ir garš un traumatisku. Bieži komplikācijas, dažreiz ļoti nopietna. Kombinācijā ar augšanas hormonu, šīs procedūras var nedaudz palielināt izaugsmi.