Alfa-1-antitripsīna deficītu – Neveiksmes – Alpha-1 antiprotease deficītu

Apraksts deficīts Alpha-1-antitripsīna

Alfa-1-antitripsīns (JSC) trūkums ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa trūkumu enzīma AAT. Tas var izraisīt plaušu un aknu slimības bērniem un pieaugušajiem.

Cēloņi deficīta alfa 1-antitripsīnu

ААТ недостаточность – наследственное расстройство. Tā tiek nodota no vecākiem uz bērniem. Trūkumu notiek, kad aknas neražo pietiekami daudz AAT. AAT olbaltumvielas ir, kas aizsargā plaušas un citus orgānus no bojājumiem. Ja līmenis ir pārāk zems AAT, var rasties problēmas ar gaismu.

Cilvēki ar AAT deficīts var attīstīties aknu slimība. AAT trūkums ir galvenais iemesls ģenētiskās aknu slimības bērniem. Aknas ražo nepareizu versiju AAT proteīna, kas uzkrājas tajā. Tas var izraisīt bojājumus aknu šūnām. Dažos gadījumos var izraisīt nopietnu saslimšanu.

Riska faktori deficīts alfa-1-antitripsīnu

Ja kāds no jūsu vecākiem ir gēnu AAT trūkumu, Jums ir risks šo slimību. Ja abi tavi vecāki ir pārvadātājiem gēnu, Jums ir lielāks risks saslimt.

No AAT deficīta simptomi:

Pirmie slimības simptomi bieži parādās pieaugušā vecumā līdz 20-50 gadiem. Ja Jums ir kāds no šiem simptomiem, Nedomāju, tas ir saistīts ar AAT deficītu. Šie simptomi var būt saistīti ar citiem apstākļiem.

Simptomi:

• Elpas trūkums ar nelielu fizisko aktivitāti;
• Klepus (gļotas no dziļi plaušās);
• Elpas trūkums;
• Svara zudums;
• Эmfizema (slimība plaušās, ko izraisa paplašināšanu gaisa telpu distālām atzarojumos);
• Pannykulyt (sarkani plankumi uz ādas);

Turklāt, kad aknu slimība pieaugušajiem, Šādi simptomi var būt klāt:

• Nieze;
• Dzeltenā kaite (dzeltena ādas un / vai acu baltumu);
• Vemšana;
• Aizcietējums;
• Sāpes vēderā.

Simptomi bērniem var rasties pirmajā dzīves nedēļā vai vēlāk bērnībā. Ja Jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem, Nedomāju, tas ir saistīts ar AAT deficītu. Šie simptomi var būt saistīti ar citiem apstākļiem.

Simptomi AAT deficīts bērniem:

• Dzeltenā kaite;
• Kavēšanās attīstībā;
• Smakojošs taburetes;
• Aizcietējums;
• Vemšana;
• Nieze.

Vecākiem bērniem:

• Nogurums;
• Poor ēstgriba;
• Aizcietējums.

Diagnoze deficītu alfa-1-antitripsīnu

Ir nepieciešams veikt fizisko pārbaudi. Ārstējošais ārsts var jūs nosūtīt pie speciālista, kas specializējas plaušās vai aknās, atkarībā no simptomiem, ka tu obnaruzhatsya.

Ir nepieciešams veikt analīzi, ietver šādus:

• Asins analīzes, lai noteiktu līmeni, AAT asinīs;
• Fluorogrāfija, konstatēt problēmas ar gaismu;
• Ģenētiskā testēšana, lai identificētu ģenētisko cēloņus AAT;
• Aknu biopsija, neliels gabals aknas izņem un pārbauda klātbūtni iekaisuma vai rētas.

Ārstēšana deficīts Alpha-1-antitripsīna

Ārstēšana ietver šādas procedūras:

• Plaušu slimību;
• Reģistratūra nepieciešamo medikamentu.

Tās var piešķirt narkotikas, lai uzlabotu AAT. Tos ievieš nedēļas pēc injekcijas. Ja jums ir emfizēma, Jums var parakstīt inhalējamo steroīdu un citas zāles, lai uzlabotu elpošanu.

Smēķēšanas atmešana

Ja jūs smēķējat, Jums ir jāmēģina atbrīvoties no tā. Smēķēšana var ietekmēt plaušas.

Ārstēšana aknu

Nav specifiska ārstēšana aknu slimības dēļ AAT deficītu. Ārstēšana simptomticheskoe lai novērstu komplikācijas. Ārstēšana var ietvert:

• Vitaminnыe bagātinātāji (piemēram,, IS, D un K);
• Medikamenti pret dzelti;
• Grauzdēti transplantācijas (reti).

Novēršana deficīta alfa 1-antitripsīnu

Jūs nevarat novērst AAT deficītu, ja tas ir iedzimts. Bet, ja Jums ir AAT deficīts, Jums jāveic šādas, samazināt izredzes saslimt emfizēma:

• Atmest smēķēšanu;
• Izvairieties no pasīvās smēķēšanas;
• Izvairieties no gaisa piesārņojuma iedarbību vai kairinātāju;
• Valkājiet aizsargapģērbu, ja tiek pakļauti kairinātāju vai toksīnu darbā.