Sindroms Aarskoga

Apraksts slimības sindroms Aarskoga

Синдром Аарскога – ļoti reta ģenētiska slimība. Šis sindroms , kas nosaka izmaiņas lielums un forma dažas kauli un skrimšļu ķermenis. Bieži id=”result_box” lang=”ru”> apdraudējumam pakļauta seja, pirksti rokas un kājas.

Cēloņi sindroms Aarskoga

Sindroms Aarskoga Tas ir iedzimts traucējums. Tas izraisīja gēnu mutācijas X hromosomas. To var pārraidīt Māte-to- vīrietis bērni.

Riska faktori sindroms Aarskoga

Par slimības sindroms Aarskoga risks pakļauti galvenokārt vīriešus. Slimība tiek nodota no mātes, kas ir doto slimību gēnu, vīrietis bērns.

Simptomi sindroma Aarskoga

Galvenie simptomi sindroma Aarskoga:

Nesamērīgi īsa auguma;

Galvas un sejas novirze, ieskaitot:

• Apaļa seja;
• Atstarpēm acis;
• Nedaudz vienpusīgu acis;
• Acs plakstiņu;
• Mazs deguns;
• Priekšējie nāsīm;
• Neattīstīta midface;
• Wide groove virs virslūpas;
• Burzīties zem apakšējās lūpas;
• Salocītā top auss;
• Aizkavēta zobu augšanas;
• Dažos gadījumos, lūpas vai aukslēju aukslējas;

Citi simptomi var būt:

• Pārveidots scrotum;
• Undescended sēklinieki;
• Mazs, Plašās rokas un kājas;
• Short roku un kāju pirksti;
• Dažos gadījumos, Simian burzīties uz plaukstām;
• Par krūtīm anomālija (tukšums mazas krūtis);
• Viņš naba;
• Cirkšņa trūce;
• Problēmas, privodyaschime stiept saites ceļgala locītavas;
• Vieglas garīgās attīstības traucējumiem (apmēram viena trešdaļa no pacientiem);

Diagnoze sindroma Aarskoga

Diagnoze Aarskoga sindroms parasti balstās uz pacienta sejas vaibsti. Pareizu diagnozi var apstiprināt ar fluoroskopiskā tēlu sejas un galvaskausa.

Ārstēšana sindroms Aarskoga

Pašlaik nav nav zināms metode pilnīgi izārstēt sindroms Aarskoga. Ārstēšana ierobežots ķirurģija ārstēšana Valstis, izraisa traucējums. Šāda attieksme bieži nes labus rezultātus. Pētījumi ir izveidotas, ka sindroms Aarskoga cēlonis gēns traucējumi FGD1. Ģenētiskā testēšana mutācijas gēnu var identificēt nosliece uz slimībām.

Ārstēšana ietver:

Ķirurģiska iejaukšanās, Indikācijas ārstēšanai šo traucējumu:

• Undescended sēklinieki;
• Cirkšņa trūce;
• Lūpas un šķeltas aukslējas.

Ortodontija

Dažos gadījumos, Ortodonta var palīdzēt kad anonomaliyah persona un zobu Anomālijas.

Atbalsts pacientiem

Atbalsts parasti ietver Palīdzība depresiju, ciešanas garīgs traucējumi. Bērnu vecāki, sindroms pacientiem Aarskoga arī bieži vien ir nepieciešama konsultācijas un psiholoģisko atbalstu.

Novērst slimība

Nav tā, lai novērstu slimības sindroms Aarskoga. Ģenētiskie pētījumi var tikai noteikt nosliece uz šo slimību.