Įgimta disfunkcija (giperplaziya) antinksčių žievės

Įgimta antinksčių hiperplazija (CAH)

Aprašymas Įgimtos antinksčių hiperplazijos

Įgimta antinksčių hiperplazija (VHKN) Ji atstovauja paveldimas ligas grupę, kurie turi įtakos antinksčių. Antinksčių liaukos kontroliuoti augimą ir vystymąsi organizmo. Yra daug rūšių CAH. Dvi labiausiai paplitusių formų:

• Классическая ВГКН – более тяжелая форма;
• Неклассическая ВГКН – легкая форма

Kai kuriems pacientams, sutrikimas gali kelti pavojų gyvybei. Laimei, tinkamas gydymas gali padėti žmonėms su CAH sukelti normalu, Sveikas gyvenimas.

Priežastys įgimta antinksčių hiperplazija

CAH yra genetinė liga ir perduodama iš tėvų vaiko.

CAH simptomai, susiję su problemų antinksčių. Pagrindinis darbas Šių liaukų yra, gaminti gyvybiškai hormonai. Kai CAH, yra problemų, šių hormonų vystymuisi:

• Кортизол – помогает организму адекватно реагировать на стресс и инфекции;
• Альдостерон – помогает организму поддерживать нормальный уровень натрия и калия.

Antinksčių pradeda gaminti daugiau hormonų. Это может привести к перепроизводству другого гормона – андрогена. Šis hormonas yra berniukai ir mergaitės, tačiau ji yra atsakinga už vyrų funkcijų vystymosi.

Klasikinė forma CAH yra mažas kortizolio, galbūt, mažas aldosterono, ir aukšto lygio androgenų. Kai ne klasikinė forma CAH antinksčių gali gaminti normalius kortizolio ir aldosterono, bet galiausiai gaminti pernelyg didelio androgenų.

Rizikos veiksniai įgimta antinksčių hiperplazija

Šeimos istorija CAH išaugs vaiko galimybes už ligą. Žmonės gali būti nešiotojai genų CAH, bet neturi ligą. Šiuo atveju, jei abu tėvai turi geno CAH, vaikas turi 25% tikėtina, kad sukurti CAH.

Simptomai įgimta antinksčių hiperplazija

Simptomai gali skirtis priklausomai nuo vaiko lyties ir CAH tipą. Dažniausi simptomai:

• Pakeisti ar netikėti bruožai naujagimio mergina, toks kaip:
  • Neįprasta išvaizda genitalijas kūdikių mergaičių;
  • Dalis išorinių lytinių organų gali būti panašus į varpą;
• Ankstyvieji požymiai brendimo berniukų amžiaus dvejų iki trejų metų, toks kaip:
  • Labai raumeningas kūnas struktūra;
  • Paspartėjo augimas varpos;
  • Augimas gaktos plaukai;
  • Gilinti balsas;
• Išvešėjimas plaukų ant veido ir / arba kūno;
• Spartus augimas, palyginti su kitais vaikais panašaus amžiaus (Dauguma nustoti augti greičiau, nei jų bendraamžiai);
• Kovos kvėpavimo takų infekcijomis ir ligomis sudėtingumas;
• Aukštas kraujo spaudimas;
• Dehidratacija;
• Prasta mityba ir vėmimas;
• Nesugebėjimas priaugti svorio;
• Mažas augimas;
• Sunkus spuogai.

Diagnostika įgimta antinksčių hiperplazija

Testavimas gali būti padaryta nėštumo metu, iš karto po gimimo arba po to, kai simptomų atsiradimo.

Testavimas atliekamas nėštumo metu, Jeigu sutuoktiniai turi šeimos istorija CAH. Ypatingai, jei liga turi brolį. Išbandyti galima pasirinkti mažą imties amniono ar audinio. Mėginiai imami iš šių būdų:

• Chorioninis biopsija;
• Amniocentesis.

Dėl CAH diagnozę vaikams arba, kurie neišlaikė po gimimo atranka, Gydytojas klausia apie vaiko simptomų ir istorija jo ligos, atlikti fizinę apžiūrą. Gydytojas gali imtis nedidelį kiekį kraujo ir šlapimo tyrimus, siekiant patikrinti hormonų. Dažnai tai yra pakankamai, diagnozuoti.

Jei bandymų rezultatai nėra aiškūs, Jūsų gydytojas gali paskirti genetiniai tyrimai, kuris yra atliekamas pagal kraujo tyrimas.

Gydymas įgimta antinksčių hiperplazija

Jūs ir jūsų vaikas gali būti siunčiami pas specialistą. Po gydymo, vaikas gali gyventi normalų gyvenimą. Gydymas įgimta antinksčių hiperplazija yra:

Prenatalinė gydymas

Jei CAH randama iki gimimo, gydymui gali būti naudojami ir deksametazono. Šis vaistas gali padėti sumažinti androgenų lygį ir normalizuoja moterų lytinių organų vystymąsi. Bet jis nebuvo sustabdyti CAH plėtrą.

Vaistai gali būti vartojamas tablečių formos, arba skysto pavidalo imtasi motinos.

Vaistai ne CAH

Dauguma vaikų, gimsta su CAH reikia imtis pakaitinė hormonų terapija narkotikų. Šie steroidų narkotikai pakeičia trūkstamus hormonai. Tipas steroidų, priklausys nuo vaiko būklės,. Narkotikų taip pat padeda sulėtinti androgenų gamybą, kuris būtų sumažinti vyrų charakteristikų mergaičių vystymąsi.

Šie vaistai gali turėti šalutinį poveikį, pavyzdžiui, sulėtėjimas arba mažėja kaulų masė. Mergaičių, hormonų terapija taip pat gali sukelti nusivylimą, Ji paragino Kušingo sindromas. Gydytojas stebės vaiko būklę ir reguliuoti, kiek reikia, narkotikų dozę.

Kortizolio reikia per stresines situacijas ir ligos. Jei vartojate vaistus,, pakeisti kortizolio, Jums gali prireikti papildomų dozių jį per stresą įvykių, Pavyzdžiui chirurgijos ar ligos metu.

Žmonės su klasikinio CAH reikės vartoti vaistus visą gyvenimą. Kai kurie ne klasikinės formos CAH vaistus vaikams suaugus gali būti nutrauktas.

Pokyčiai dietos

Trūksta aldosterono gali sukelti būklę,, vadinamas druskos išeikvojimas. Šis išlaikant norimą kiekį druskos kraujyje problema. Sutrikimas gali sukelti mažo kraujospūdžio ir aukšto lygio kalio kiekis kraujyje. Jei turite druskos nuostolių, galite padidinti druskos kiekį maiste.

Chirurgija

Operacija padės ištaisyti nenatūraliai formą genitalijas. Ji dažnai vyksta, kai vaikas yra sulaukęs 1-3 metų.

Prevencija įgimta antinksčių hiperplazija

CAH paveldima liga, ir už tai, nėra prevencinės priemonės.

Jei kas nors iš jūsų artimiausi šeimos nariai serga CAH, Pasitarkite su gydytoju apie genetinius tyrimus. Svarbu, Jei laukiate ar planuojate turėti kūdikį.