X chromosoma susijusi adrenoleukodystrophy – Ald – Sudanofilnaya leukodystrophy – Schilder liga

Aprašymas x-sankaba adrenolejkodistrofii

X chromosoma susijusi adrenoleukodystrophy (Ald) yra reta paveldima liga, genetinės. Ką tik aprašytos 34 rūšių alkoholinė kepenų liga. X-alkoholinė kepenų liga sankaba yra labiausiai bendra forma. Alkoholinė kepenų liga sukelia degeneracija:

• Mielino – izoliaciniai taukai ant nervų skaidulų smegenyse;
• Antinksčių liaukos ir antinksčių žievės juos supančios, kuri gamina gyvybiškai svarbių hormonų.

Priežastys, adrenolejkodistrofii

Alkoholinė kepenų liga paveldėti trūkumais geną rezultatai.

Žmonės su ALD kūno gamina riebalų rūgščių negerai santykiu. Tai veda prie perteklius, sočiųjų riebalų rūgščių smegenyse ir antinksčių žievės. Rezultatas yra žalos mielino smegenyse ir antinksčių.

Rizikos veiksniai

Veiksniai,, kad padidinti sudanofil'noj leukodystrophies, įtraukti:

• Motina turi trūkumais geną su x-sankaba adrenolejkodistrofiej;
• Amžius: vaikystėje, pilnametystės;
• Paulius: patinas, gauti serga labai retai alkoholinė kepenų liga.

X-sankaba adrenolejkodistrofii simptomai

Simptomai gali skirtis priklausomai nuo alkoholinė kepenų liga.

X-alkoholinė kepenų liga sankaba (vaikų galvos smegenų alkoholinė kepenų liga)

Ši forma yra labiausiai sunkus. Jis yra tik berniukai. Simptomai dažniausiai prasideda tarp 2-10 metų. Apie 35% pacientai gali turėti sunkių simptomų ankstyvojoje stadijoje. Vidutinis, mirtis įvyksta per dvejus metus. Kai kurie pacientai gali gyventi kelis dešimtmečius.

Pradiniai simptomai:

• Elgesio pokyčiai;
• Atminties sutrikimas.

Kaip liga progresuoja, daugiau rimtų simptomų. Tai apima:

• Apakimas;
• Priepuoliai;
• Klausos praradimas;
• Pasunkėjęs rijimas ir kalbėjimas;
• Pasunkėjęs vaikščiojimas ir koordinacijos sutrikimas;
• Vėmimas;
• Nuovargis;
• Padidėjusi pigmentacija (“rauginimo”) ant odos, dėl antinksčių hormonų trūkumas (Adisono ligos);
• Progresuojanti demencija;
• Vegetacinės būklės arba mirties.

X-alkoholinė kepenų liga sankaba (paauglių galvos smegenų alkoholinė kepenų liga)

Šis tipas yra panašus į kūdikių cerebral'nuja alkoholinė kepenų liga. Jis prasideda 11 – 21 gg. ir progresuoja, paprastai, lėtai.

Adrenomyeloneuropathy (AMN)

Ji yra labiausiai paplitusi forma. AMS simptomai gali atsirasti po 20 metų. Liga progresuoja lėtai ir gali būti:

• Silpnumas, Nieporadność, svorio metimas, pykinimas;
• Emocinių sutrikimų ir depresijos;
• Problemos su raumenų (pvz, vaikščiojimo sunkumai);
• Seksualinės problemos arba impotencija;
• Antinksčių funkcijos sutrikimas;

X-alkoholinė kepenų liga sankaba (smegenų alkoholinė kepenų liga suaugusiems)

Su šio tipo, simptomai paprastai retai pasireiškia jaunų (į 20 metų) ar vidutinio amžiaus (į 50 metų). Ši forma alkoholinė kepenų liga sukelia simptomus, panašūs į šizofrenijos ir demencijos. Paprastai liga greitai progresuoja. Mirties ar vegetacinės būklės gali atsirasti per 3-4 metai.

Geterozigotnaja forma, alkoholinė kepenų liga

Ši forma pasitaiko tik moterims. Simptomai gali būti lengvas arba sunkus. Alkoholinė kepenų liga, antinksčių geterozigotnaja formos veikimo paprastai neturi įtakos.

X-sankaba adrenolejkodistrofii diagnozė

Alkoholinė kepenų liga įtariama, ir šių tyrimų:

• Kraujo tyrimai, nustatyti riebalų rūgščių kiekis;
• MRI smegenų, įvertinti jos būklė ir funkcionalumas.

Gydymas su X chromosoma susijusi adrenoleukodystrophy

Nėra gydymo metodas X-susieta adrenoleukodystrophy. Bet, antinksčių nepakankamumas gali būti gydomi kortizono. "ALD dažniausiai baigiasi mirtimi per 10 metų po simptomų atsiradimo.

Kai gydymo tipai gali sumažinti simptomus ALD. Kartais tai atlikti eksperimentinį gydymą.

Terapija sumažinti ALD simptomai:

• Fizinė Terapija;
• Psichologinė terapija;
• Specialusis ugdymas (vaikams).

Kai gydymas yra:

• Kaulų čiulpų transplantacija. Ši operacija gali būti labiausiai naudinga, kai vaiko smegenų alkoholinė kepenų liga;
• Mitybos terapija, Tai apima vartojimo:
• Produktus su labai mažai riebalų turinčią dietą;
• Viktoria 's naftos – maisto papildų, remiantis gliceroltrioleata aliejų mišinys (GTO) ir gliceroltrijerukata (GTE);
• Priėmimo lovastatina – antiholesterinovogo narkotikų.

X-sankaba adrenolejkodistrofii prevencija

Nėra jokio būdo užkirsti kelią alkoholinė kepenų liga. Kada genetinės ligos fone, jūs privalo nuspręsti dėl vaiko gimimo.

Ankstyva diagnozė ir gydymas gali užkirsti kelią klinikinių simptomų pasireiškimo. Tai ypač tinka jaunų berniukų, kurie gydomi naftos Lorenzo. Nauja technologija gali greičiau kuo anksčiau atpažinti padidėjusio liga per atrankos.