Menkes sindromas – Keistą plaukai liga

Menkes sindromas (Keistą Plaukų ligos; Plieniniai Plaukų ligos; Trichopoliodistrofija; X chromosoma susijusi vario trūkumo; Vario transportas liga)

Aprašymas Menkes sindromas

Синдром Менкеса – наследственное генетическое заболевание, kylančių iš genų pakitimai ATP7A. Menkes sindromas sukelia malabsorbcija vario. Tai veda prie pokyčių kraujagyslėse ir pablogėjusios smegenų.

Menkes sindromas yra gana retas reiškinys. Tai įvyksta maždaug 1 kiekvienas atvejis 50000-100000 Gimstamumas. Dažniausiai jis veikia vyrus. Dauguma vaikų, gimsta su Menkes sindromas turi gyvenimo trukmę 3 į 5 metų.

Sukelia Menkes sindromas

Vario yra būtina normaliam kaulų vystymosi, nervų ir kitų audinių. Vaikai su Menkes sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris neleidžia vario absorbciją iš žarnyno ir sukelti savo perviršinį sankaupa inkstus, o kepenys ir smegenys jos trūksta patirties. Tai veda prie pokyčių į plaukų plėtros, smegenų, kaulai, kepenys ir arterijų.

Rizikos veiksniai Menkes sindromas

Veiksniai,, kad gali padidėti nuo Menkes sindromo rizika yra:

• Paulius: patinas;
• Šeimos narių buvimas su Menkes sindromas.

Simptomai Menkes sindromas

Vaikai su Menkes sindromas dažnai gimsta per anksti. Simptomai paprastai atsiranda per tris mėnesius po gimimo ir gali apimti:

• Traukuliai;
• Problemos su šėrimo;
• Vėlavimas plėtros;
• Pokyčiai raumenų tonusas.

Vaikai su Menkes sindromas dažnai turi tokias fizines savybes:

• Trumpas, sumišęs, nedaugelis, plaukai, kad pertrauka lengvai;
• Išsipūtęs, rožinis skruostų;
• Paplokščias nosies tiltelis;
• Reti ar jų visai nėra emocijos.

Menkes sindromas diagnostika

Diagnozuoti Menkes sindromas gali būti skiriamas šiais bandymais:

• Rentgeno kaukolės ir skeleto, aptikti anomalijas kaulų formavimosi;
• Kraujo tyrimas, išmatuoti jo turinį vario.

Gydymas Menkes sindromas

Ne, nėra gydymo Menkes sindromas. Ankstyvas gydymas į veną vario acetato, žodžiu formuluotės vario, arba injekcijos vario gistidinata gali suteikti laikiną palengvėjimą. Kitos procedūros yra naudojami atleisti ligos simptomus.

Menkes sindromas prevencija

Nėra žinomas būdas išvengti Menkes sindromas. Jei turite šeimos istoriją apie ligą, , galite kalbėti su genetinės patarėjas priimant sprendimą turėti vaikų.