Ehlers-Danlos sindromas

Pheochromocytoma sindromas (SAS)

Ehlers-Danlos sindromas Aprašymas

Ehlers-Danlos sindromas (SED) – Paveldimų ligų grupė, tai įtakos jungiamojo audinio, iš giperplastičnost′. Yra bent 6 įvairių rūšių SED. Jie klasifikuojami pagal audinio tipą, , prie kurio jie turi įtakos, ir įtakos genai.

Šio sindromo, Ehlers-Danlos sindromo priežastis

Šio sindromo, Ehlers-Danlos sindromo priežastis yra genų mutacijos, atsakingas už jungiamojo audinio gamyba.

Daugelio rūšių SED veikia kolageno sintezę. Kolagenas yra svarbi jungiamojo audinio, leisti, kad jis ruožas.

Rizikos veiksnių atsiradimą Ehlers-Danlos sindromas sindromas

Šeimos narių buvimas, pacientams, sergantiems SED, padidina tikimybę, kad šios ligos.

Ehlers-Danlos sindromas simptomai

SED simptomai – skirtingi žmonės gali skirtis. Kai kuriems pacientams gali turėti nedidelių simptomai. Kiti gali turėti sunkių simptomų, pavojingas jų gyvenimo.

Labiausiai paplitusių simptomų, SED yra problemų su sąnarių ir odos. Sąnarių tapti laisvi, labai daug gnuŝimisâ, kuris gali sukelti:

• Patinimas;
• Patempimas;
• Sąnarių dislokacija (patempimų, nuostolių jungtinio krepšiai);
• Sąnarių skausmas;
• Butas kojų.

Oda tampa per minkšta, trapi, ir gali lengvai ruožas. Tai gali sukelti šias problemas:

• Mėlynės, dėl žalos laivams;
• Šviesos gabalai gali peraugti į rimtą žaizdos;
• Lėtai ir prastas žaizdų gijimą;
• Problemų dėl odos susegimo apkabėlėmis, kaip oda linkusi ašara;
• Randai nuo žaizdų ar patempimų;
• Neapdorotų ataugų virš randai;
• Kal′cificirovannye mazgelių po oda;
• Padidėja chirurginių komplikacijų.

Kiti simptomai priklauso nuo tos rūšies SED pacientui. Jie gali būti problemų su įvairių organų:

• Akys:
  • Trumparegystė;
  • Epicanthal raukšlės – Odos sofa bet nosį pusėje gali apimti viduje kampe akies, vaikams su SED dažnai matyti;
  • Trapi Odena, baltas išorinis sluoksnis akies obuolio;
  • Akies obuolio skylę (retai);
• Plaučiai – normalių audinių elastingumo praradimą;
• Lėtinis skausmas, kaulų ir raumenų;
• Kraujagyslės – silpnas audinio gali lemti anevrizme aortos ir ašarojimas kraujagyslių;
• Kraujo krešėjimo – gali sukelti mėlynės ir kraujavimas;
• Širdies vožtuvai – mitralinio vožtuvo prolapsas;
• Dantenų – kraujavimas ir ligos;
• Virškinimo traktas:
  • Išvarža;
  • Divertikuliozė;
  • Perforacija ar kraujavimas iš virškinamojo trakto;
• Nėštumas:
  • Persileidimas;
  • Dangalų plyšimas;
  • Kraujavimas nėštumo metu ir pernelyg didelio kraujavimo metu ar po gimdymo;
  • Gimdos plyšimas;
• Komplikacijų nuo operacijų.
• Raumenų – žemas raumenų tonas ir motorinės veiklos.

{kortelė 2}

Ehlers-Danlos sindromą diagnozuoti

Gydytojas paklausti apie Jūsų simptomų ir ligos istoriją, ir atlikti fizinį egzaminą. Tai, paprastai, pakankamai, diagnozuoti sindromas, Ehlers-Danlos sindromą – dauguma pacientų ligos. Kada diagnozė lieka neaiški, papildomi bandymai gali apimti:

• Odos biopsija – siekiant nustatyti anomalijas, jungiamojo audinio;
• Konkrečių biocheminių defekto apibūdinimas – kai kurių rūšių SED

Ehlers-Danlos sindromą gydymą

Šiuo metu nėra jokio gydymo Ehlers-Danlos sindromas. Gydymas gali būti reikalingi siekiant kontroliuoti simptomų, arba, kad, siekiant užkirsti kelią komplikacijų.

Ehlers-Danlos sindromo simptomai gydymas

Gydymas priklauso nuo ligos rūšies ir sunkumo komplikacijų.

Gydymo komplikacijų dėl odos:

• Kai SED potipių gali būti naudinga dozė vitamino C. Tai gali padėti sumažinti mėlynės ir pagerinti žaizdų gijimas;
• Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas odos žaizdų gydymas. Tai gali padėti užkirsti kelią arba sumažinti randus.

Gydymo komplikacijų ir griaučių sistemos:

• Vaistai gali padėti sumažinti skausmą;
• Gydyti sąnarių pažeidimo, gali prireikti chirurginės intervencijos.

Buvo būtina stebėti galimą kitų pavojingų komplikacijų atsiradimą, pavyzdžiui, kraujagyslių komplikacijų atsiradimo. Jūsų gydytojas gali paskirti reguliariai apžvalga ir pagrindinės kraujagyslės.

Jei stiprus kraujavimas kraujo perpylimas gali prireikti.

Paãiu metu kenkia organizmui

Kai kurie veiksmai gali padėti sumažinti komplikacijų tikimybę:

• Stiprinti sąnarius Naudokite elastiniai tvarsčiai;
• Stiprinti raumenis, sportuoja;
• Padėti stiprinti raumenis ir sąnarius, Būtina išklausyti Kineziterapija;
• Kasdien taikyti apsaugos nuo saulės ant odos;
• Venkite veiksmų, tai gali sukelti traumų, mėlynės arba sąnarių tempimas;
• Pasikonsultuokite su savo gydytoju apie galimas nėštumo komplikacijas.

Ehlers-Danlos sindromo prevencija

Šiuo metu nėra būdo užkirsti kelią Ehlers-Danlos sindromas sindromas. Jei turite su SED, ar kas nors šeimoje serga ligos, Galite nurodyti genetiškai patarėjas priimant sprendimą turėti vaikų. Konsultantas gali papasakoti apie rizikos atsiradimas SED vaikas.

{/skirtukai}