Sindromas Di dzorz

DiGeorge sindromas (Velocardiofacial sindromas; Chromosomų 22q11 ištrynimas sindromas)

Aprašymas sindromas Di Giorgi

Sindromas Di dzorz – retas genetinis sutrikimas, yra gimimo metu. Tai yra genetinė liga, kuri gali sukelti platų simptomų ir sveikatos problemų,. Kai kuriems pacientams gali būti lengvas simptomus, o kiti simptomai gali būti sunkūs. Žmonės su pilna sindromas Di Giorgi ne užkrūčio arba prieskydinių liaukų. Užkrūčio vaidina svarbų vaidmenį imuninės sistemos, ir prieskydinės liaukos kontroliuoti kalcio kiekį kraujyje ir kūno audinių.

Priežastys sindromas Di Giorgi

Sindromas Di Giorgi yra keletas genų trūkumas, kad kontroliuoti užkrūčio liaukos plėtrą (Thymus) ir susijusios liaukos.

Rizikos veiksniai sindromas Di Giorgi

DiGeorge sindromas kai kuriose šeimose gali būti paveldima, bet daugeliu atvejų liga nėra susiję su paveldimumo.

Simptomai sindromas Di Giorgi

DiGeorge sindromas Simptomai yra gimimo metu, o ne pabloginti su amžiumi. Jie gali būti:

• Rimta veido;
• Migdolo formos akys;
• Platus nosis;
• Mažos ausys;
• Mažas vadovas;
• Vilko gomurys,.

Kiti simptomai gali būti:

• Silpni raumenys;
• Mažas augimas;
• Kūginiai arba per platūs pirštai;
• Mokymosi sunkumų.

DiGeorge sindromas, taip pat gali būti susijęs su kitų sveikatos problemų, toks kaip:

• Imunodeficito, kuris veda į infekcijos pavojaus;
• Širdies defektai;
• Bradygenesis;
• Padidėjo tikimybė, psichikos sutrikimų;
• Gipoparatireoz;
• Kartais pakitimai apima struktūrinius smegenų defektai, skoliozė, bambos ar kirkšnies išvarža, anomalijos inkstuose, anogenitalynыe anomalijos, akių pakitimai, ir skydliaukės problemos.

Diagnostika sindromas Di Giorgi

Gydytojas paklausti apie Jūsų simptomų ir ligos istoriją, ir atlikti fizinę apžiūrą. Jei vaikas turi tam tikrų širdies ligų ar kitų simptomų, DiGeorge sindromas, susijęs su, Jie gali būti skiriamas genetiniams tyrimams.

Jūsų gydytojas gali paskirti kitus tyrimus, kuris leidžia nustatyti,, Kokios problemos gali sukelti DiGeorge sindromas. Bandymai gali būti:

• Kraujo tyrimai – rasti imuninės sistemos problemų ir atmesti kitas ligas,;
• Krūtinės rentgenograma – aptikti Thymus;
• Echokardiografija – širdies tyrimas.

Gydymo sindromas Di Giorgi

Gydymas yra nustatytas priklausomai nuo simptomų. Kai gydymas sindromas Di Giorgi apima:

Priežiūra imuninės sistemos

Kai imuninė sistema problemos gali būti labai sunkus ir reikalauja neatidėliotino gydymo.

Jei užkrūčio nėra, Tai gali būti skiepyti Thymus. Kaulų čiulpų transplantacija taip pat gali padėti sustiprinti imuninę sistemą. Tačiau, Šių procedūrų, yra rizika,, kuris turėtų būti atsižvelgiama į.

Kiti metodai apima stebėjimą imuninę sistemą ir infekcijoms gydyti.

Gydymas širdies ydos

Širdies defektai gali sukelti prastos augimo ir vystymosi vaikui.

Kai širdies defektų gali būti taisomas chirurginiu būdu. Širdies chirurgija dažnai daroma pirmaisiais gyvenimo metais. Kitos širdies defektų reikia stebėti visą, ypač atkreipiant dėmesį į juos pirmaisiais gyvenimo metais.

Gydymo volchyey pastos

Operacija ar operacijų seka gali būti reikalingas dėl nesuaugęs gomurys gydymo. Be to, vaikas gali dirbti su logopedės. Terapeutas padės vaikui maitinti ir kalbos korekcijos vėlavimus.

Valdymo hipoparatiroidizmo

Trūksta prieskydinės liaukos gali paveikti kalcio kiekį organizme ir kraujo. Papildai kalcio ir vitamino D, siekiant padėti kompensuoti prieskydinės liaukos nesant. Dietos mažai fosforo gali pagerinti sveikatą. Pasitarkite su savo gydytoju ar dietologu apie į vaiko mitybą pokyčius.

Pagalba mažens

Norėdami padėti savo vaikui, Terapija gali būti naudojamas ankstyvojo vystymosi. Gali būti naudojamos šios procedūros:

• Logopedinės – nustatyti šėrimo ir kalbos vystymosi problemas;
• Ergoterapija – padėti kasdieninių gyvenimo įgūdžių ir asmens higienos mokymo;
• Fizioterapija – sąlygas fizinių problemų gydymo;
• Edukacinės programos – padėti savo vaikui pasiekti atitinkamą išsivystymo;
• Psichiatrija – spręsti psichologines problemas.

Paprastai, Anksčiau naudojimas šių gydymo būdų, geriau, galutinis rezultatas.

Apsauga sindromas Di Giorgi

Šiuo metu nėra jokio būdo, Padeda išvengti sindromas Di Giorgi.