Dauno sindromas – SD – Trysomyya 21
Dauno Sindromas (DS; Trisomija 21)
Kas yra Dauno sindromas?
Dauno sindromas yra gana paplitusi genetinis sutrikimas. Dauno sindromas sukelia apsigimimus, sveikatos problemų, o kai protinis atsilikimas laipsnis.
Priežastys Dauno sindromas
Chromosomos yra genetinę informaciją apie organizmo struktūros. Jų skaičius organizme – 23 garai. Dauno sindromas yra su 21 poros chromosomų problema. Į 21 yra papildoma chromosoma genetinė medžiaga, kuris gali sukelti ligą formas:
- Apie papildomą chromosomą išvaizda (trysomyya) – Šis Dauno sindromu tipas vadinamas trisomija 21. Liga yra AN ląstelių dalijimąsi klaidų kiaušinio ar spermos rezultatas;
- Apie papildomą chromosomą išvaizda kai ląstelių – Ši liga tipas vadinamas mozaika Dauno sindromas;
- Dalis chromosomoje yra pažeistas ir tada prisijungia prie kitos chromosomą – Šis tipas yra vadinamas Robertsonian translokacijos (Šeimos Dauno sindromas). Maždaug trečdalis žmonių paveldi iš tėvų perkėlimui.
Rizikos veiksniai Dauno sindromu
Veiksniai,, , kad gali padidinti Dauno sindromo rizika yra:
- Genetika: jei vienas iš jų yra iš translokacijos Dauno sindromo nešiklį, yra padidėjusi rizika ligos ir vaikui;
- Amžius: turėti kūdikį su Dauno sindromu padidėja moterims po tikimybė 35 metų;
- Paulius: su Dauno sindromu gimsta daugiau berniukų, nei mergaitės;
- Ankstesnio vaiko su Dauno sindromu gimimo.
Simptomai Dauno sindromu
Kūdikiai, gimė su Dauno sindromu gali turėti kai kurie arba visi iš šių fizinių simptomų,:
- Plokšti veido bruožai, šiek tiek prislėgtas nosies tiltas ir maža nosis;
- Pakrypęs akis, mažas odos klosčių ant vidinio akies kampo;
- Trumpas kaklas su laisvos odos;
- Ausys yra netaisyklingos formos ir / arba mažas rinkinys;
- Baltos dėmės ant spalvoto akies dalies;
- Tik raukšlės odos ant delnų;
- Perteklinė lankstumas sąnarių;
- Problemos su regos ir klausos;
- Didelis ir kyšančių kalba;
- Didelis atstumas tarp dideliame ir antrojo kojos piršto.
Medicinos problemomis ir proto negalios laipsnis yra skirtinga kiekvienam asmeniui. Žmonės su Dauno sindromu gali būti įgimtos arba įgytos sveikatos problemos:
- Regėjimo sutrikimai;
- Klausos praradimas;
- Širdies defektai;
- Ūmine leukemija;
- Dažnas ausų infekcijos;
- Nestabilumo kaulo viršutinėje dalyje kaklo, Tai gali sukelti suspaudimo ir nugaros smegenų traumos;
- Virškinimo trakto obstrukcija;
- Hirschsprungo liga, celiakijos;
- Miegamosios problemos, pavyzdžiui, blokuoja kvėpavimo takus miegant, mieguistumas dieną, Sutrikęs miegas;
- Padažnėjo demencija senyviems pacientams;
- Defektai šlapimo sistemos;
- Aukštas kraujo spaudimas plaučiuose;
- Traukuliai;
- Nepakankamas aktyvumas skydliaukės;
- Lėtas augimas;
- Ligonių vaikas pradeda sėdėti vėlai, vaikščioti ir eiti į tualetą dėl jų pačių;
- Problemos su kalbos;
- Nutukimas;
- Emocinių problemų.
Dauguma šių problemų yra pagydomos . Vidutinė gyvenimo trukmė asmenų, gimsta su Dauno sindromu apie 55 metų.
Diagnostika Dauno sindromas
Gydytojas, paprastai, po gimimo gali nustatyti jo Dauno sindromą, buvimą. Jei įtariate, skiria nuo Dauno sindromo kraujo tyrimas buvimas, patvirtinkite.
Dauno sindromas taip pat gali būti diagnozuojama iki gimimo. Yra Atrankos testų ir diagnostiniai tyrimai dėl chromosomų anomalijų aptikimo iki gimimo.
Atrankos testai Dauno sindromas
Atrankos bandymas atliekamas, įvertinti turėti vaiką su Dauno sindromo rizika. Gydytojas naudoti įvairių kraujo ir motinos amžiaus rezultatus, įvertinti riziką. Kraujo tyrimai gali būti:
- Trivietis patikra – Alfa-fetoproteino, beta-subvieneto žmogaus chorioninio gonadotropino (beta-HCG), nekonjuguotas (nemokamai) theelol (VĮ);
- Keturių faktorinė analizė motinos kraujyje;
- Mobilusis be vaisiaus DNR tyrimai;
Atrankos gali būti padaryta jau 11 nėštumo savaitę. Taip pat gali apimti ultragarsu ir kraujo atrankos.
Nedaugelis moterų tikrinami gali suteikti klaidingų teigiamų rezultatų. Tai reiškia, bandymo rezultatai rodo, kad Dauno sindromą, buvimą, bet iš tikrųjų tai yra ne.
Diagnostikos testai Dauno sindromas
Diagnostikos testai rodo, ar vaisius turi Dauno sindromą tikrųjų. Šie bandymai apima:
- Chorioninis biopsija – Tai paprastai atliekama per laikotarpį nuo 10 į 12 savaites;
- Amniocentesis – Tai paprastai atliekama per laikotarpį nuo 12 į 20 nėštumo savaičių;
- Perkutaninė virkštelės kraujo tyrimai (kordocentezės) – paprastai atliekama po 20 nėštumo savaitę.
Šie tyrimai yra tikslūs apie 98-99%. Kiekvienas bandymas reikalauja mažą gabalėlį placentos audinių arba virkštelės pasirinkimą. Diagnostikos bandymo metodai kelia mažą riziką persileidimo.
Gydymas Dauno sindromas
Dauno sindromas negali būti išgydoma, nes jis yra genetinis sutrikimas.
Kai naujagimiai, galbūt, reikia operuoti pašalinti rimtų sveikatos problemų, pavyzdžiui, širdies ydos.
Gydymas gali būti reikalingas dėl rimtų sveikatos problemų arba raidos vėlavimo. Specifinės gydymo padėti vaikams su Dauno sindromu pasiekti visą savo potencialą. Dauguma žmonių su sąlyga, gali aktyviai dalyvauti visuomenės gyvenime. Kai su Dauno sindromu žmonės gyvena šeimoje, kai su draugais gyvena, o kai dėl jų pačių gyventi.
Rūpinimasis kūdikiu su Dauno sindromu
Vaikai su Dauno sindromu gali prireikti daugiau laiko valgyti. Vaikas su Dauno sindromu, taip pat pradėti kalbėtis, vaikščioti ir kalbėti, vėliau, nei įprasta vaikams.
Mokyti vaiką su Dauno sindromu
Vaikams su Dauno sindromu ten:
- Mokyklų programas, sukurti, siekiant patenkinti specialius vaiko poreikius;
- Programos mokymo vaikus paprastų mokyklų papildomos paramos, kiek reikia.
Reabilitacinis gydymas pacientams, sergantiems Dauno sindromu
Kalbos, Fizinė ir ergoterapija gali pagerinti vaiko galimybes. Terapija gali padėti pagerinti kalbą, vaikščioti ir dienos gyvenimo įgūdžiai.
Socialinė parama pacientams, sergantiems Dauno sindromu
Profesionali pagalba padeda šeimai susidoroti su Rūpinimasis vaiko su apsigimimų ir protinis atsilikimas. Psichiatras padės į emocinių problemų valdymo.
Apsauga nuo Dauno sindromu
Nėra už Dauno sindromo prevencijai gairės. Jei esate susirūpinęs, turintys vaiką su Dauno sindromu, konsultuotis su genetinės patarėjas, prieš pastojant.
