Šarko-Marie-Tooth liga – Paveldima variklis ir sensorinė neuropatija

Šarko-Marie-Tooth liga (Paveldima Variklio ir sensorinė neuropatija; HMSN)

Aprašymas ligos, Šarko-Marie-Tooth

Šarko Marijos dantų ligos (CMT) – genetinių sutrikimų grupė, kurie turi įtakos judėjimui ir pojūtis galūnėse. Liga progresuoja lėtai ir sukelia žalą periferinių nervų. Šie nervai kontroliuoti raumenų judėjimą ir perduoti pojūtis iš į smegenis galūnių.

Ligos priežastys, Šarko-Marie-Tooth

CMT sukelia defektų specifinių genų (genetinė mutacija).

CMT gali būti suskirstyti į keletą tipų:

• Тип aš (demielinizuojančią) – Šis ligos tipo paveikia nervų dangą ( mielino apvalkalas), pagal kurią nervų impulsai perduodami labai lėtai. Liga paprastai pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje. Tai labiausiai paplitęs tipas CMT;
• II tipas (Aksonas) – Šis tipas turi įtakos nervų dalis, vadinami axons. Nors normalaus perdavimo nervinių impulsų norma, jų jėga, arba suma yra mažesnė, nei įprasta. Šis CMT tipas yra mažiau paplitęs ir atsiranda po paauglystės;
• III tipas, taip pat vadinamas Dejerine-Sottas liga – retas, sunkus, anksti forma CMT, kartais žiūrima kaip į CMT I tipo potipis. Simptomai gali apimti:
  • Uždelstas gebėjimas vaikščioti dėl silpnumo, kojų raumenis;
  • Sunkios problemos liesti;
  • Klausos praradimas;
• IV tipas (demielinizuojančia autosominiu recesyvinį) – panašus į I tipo, bet dažnai mažiau sunkūs simptomai. Šis CMT tipas, Tikėtina, kad būti paveldima pagal paciento vaikams.

Rizikos veiksniai ligos, Šarko-Marie-Tooth

Pagrindinis rizikos veiksnys kuriant CMT daro šeimos narį su liga.

Simptomai Šarko-Marie-Tooth

Paprastai, Pirmieji simptomai atsiranda vaikams ir jaunimui. Pirmasis požymis CMT dažnai aukštos arkos pėdos skliautas, ar sunku vaikščioti. Kiti simptomai gali būti:

• Hammer pirštai;
• Sumažėjęs pojūtį kojose ir pėdose;
• Raumenų mėšlungis kojose ir dilbių;
• Bent pirštai;
• Tai, judinant koją horizontalioje padėtyje;
• Dažnas pasitempiau kulkšnį ir skaldytų koja;
• Problemos su balanso;
• Raumenų silpnumas apatinių galūnių, kuri vėliau gali būti paskleidžiamos ant viršutinių galūnių;
• Sumažėjęs gebėjimas atskirti karštų ir šaltų daiktų liesti, vibracija;
• Sunku raide, lenkiamieji mygtukus ir užtrauktukus, smulkiosios motorikos įgūdžiai;
• Delsimas mokymo pėsčiomis (III tipas).

Ligos diagnozė Šarko-Marie-Tooth

Gydytojas paklausti apie Jūsų simptomų ir ligos istoriją, ir atlikti fizinę apžiūrą. Tai gali būti patikrintas nervų ir raumenų funkciją. Šiems tikslams,:

• Nervų laidumo tyrimas;
• Elektromiogramos (DOH).

Be to, gydytojas gali paskirti gali studijuoti DNR. Tai gali būti padaryta analizuojant kraują.

Gydymas Ligos Šarko-Marie-Tooth

CMT Nors nėra gydymas, Naudota technika, padedant pagerinti veikimą, koordinavimas ir mobilumas. Gydymas taip pat labai svarbu apsaugoti nuo sužalojimo dėl raumenų silpnumo ir sumažėjusio jautrumo. Gydymas gali būti:

• Fizioterapija ir ergoterapija;
• Saikingas mankštinimasis;
• Palaikomi įrenginiai ant apatinės kojų;
• Įterpia batai ištaisyti pėdų deformacijos;
• Kojų priežiūra ir reguliarus tikrinimas kojų su specialistu;
• Ortopedijos chirurgijos.

Ligų profilaktikai Šarko-Marie-Tooth

Nėra taip, kad būtų išvengta CMT. Jei turite CMT arba CMT, yra rizikos veiksniai, galite pasikonsultuoti su genetinės patarėjas, kol jie turi vaikų.