Polidaktilija (papildomų rankų ar kojų pirštų): kas tai, priežastys, simptomai, diagnostika, gydymas, prevencija
Polidaktilija; Papildomi skaitmenys; Viršskaitiniai skaitmenys
Kas yra polidaktilija?
Polidaktilija yra retas įgimtas sutrikimas., kurioje žmogus turi daugiau, nei įprasta, pirštų ir (arba) kojų pirštų skaičius. Dažniau ant rankų, bet gali atsirasti ir ant kojų. Paprastai, vyras, gimęs su polidaktilija, turi šešis ar daugiau pirštų ir (arba) kojų pirštų. Papildomi pirštai dažnai būna mažesnio dydžio ir formos ir gali būti nevisiškai išvystyti..
Papildomi rankų ar kojų pirštai (6 ir dar) gali augti patys. Kitų simptomų ar ligų gali nebūti. Polidaktilija gali būti paveldima. Šis bruožas turi tik vieną geną., kurios gali sukelti keletą variacijų.
Polidaktilija taip pat gali atsirasti esant kai kuriems genetiniams sutrikimams..
Papildomi pirštai gali būti prastai išsivystę ir pritvirtinti maža pėda. Dažniausiai tai atsiranda ant mažųjų rankos pirštų.. Blogai suformuoti pirštai dažniausiai pašalinami. Paprasčiausiai surišus stiebą sandariu siūlu, gali atsirasti, kad laikui bėgant nukris, jei piršte nėra kaulų.
Kai kuriais atvejais papildomi pirštai gali būti tinkamos formos ir netgi funkcionalūs..
Gali prireikti operacijos, kad būtų pašalinti itin dideli pirštai.
Polidaktilijos priežastys
Tai ne visada aišku, kodėl kam nors yra polidaktilija. Manoma,, kad jį sukelia papildomos DNR buvimas. Galbūt, tai paveldima, nuo maždaug 25% žmonių, sergančių šia liga, šeimos narys serga ta pačia liga. Jis taip pat gali būti kito genetinio sutrikimo dalis..
Priežastys gali būti:
- Asfiksinė krūtinės ląstos distrofija
- Carpenter sindromas
- Ellis-van Creveld sindromas (chondroektoderminė displazija)
- Šeiminė polidaktilija
- Lawrence-Moon-Beadle sindromas
- Rubinšteino-Taibi sindromas
- Smith-Lemli-Opitz sindromas
- Trysomyya 13
Polidaktilijos simptomai
Pagrindinis polidaktilijos simptomas yra daugiau, nei įprasta, rankų ir kojų pirštų skaičius. Paprastai tai pastebima gimus., bet gali būti nepastebėtas, kol vyras pasens. Papildomi pirštai paprastai yra mažesni, nei paprasti pirštai. Papildomi pirštai gali būti ne iki galo išvystyti ir gali būti surišti, apvalios arba per daug nesiskiria nuo kitų pirštų.
Kada kreiptis į gydytoją
Svarbu kreiptis į gydytoją, jeigu pastebėjote polidaktilijos požymių ar simptomų arba jeigu jūsų šeimoje yra buvę šios ligos atvejų. Gydytojas gali patvirtinti būklę ir padėti suprasti bet kokią riziką ar komplikacijas, "Associated.
Klausimai, kad gydytojas galėtų paklausti
Kai pirmą kartą lankotės pas gydytoją, aptarti galimą polidaktiliją, Jūsų gydytojas gali užduoti kai kuriuos iš toliau pateiktų klausimų:
- Kai pastebite papildomų rankų ir kojų pirštų?
- Ar sergate kitomis ligomis?
- Ar yra kitų šeimos narių, turinčių panašias sąlygas??
- Ar jums buvo atlikti tyrimai diagnozei patvirtinti?
- Ar turite klausimų ar rūpesčių dėl būklės?
Polidaktilijos diagnozė
Polidaktilija dažniausiai diagnozuojama gimus arba netrukus po jo.. Kai kuriais atvejais papildomi pirštai pastebimi vėliau.. Gydytojas gali apžiūrėti vaiką ir užduoti klausimus apie šeimos ligos istoriją. Tada gydytojas gali paskirti tam tikrus tyrimus. Testai, naudojamas būklei diagnozuoti:
- Chromosomų tyrimai
- Fermentų testai
- Rentgenas
- Metabolizmo tyrimai
Iš pradžių gali būti aptikti papildomi pirštai 3 nėštumo mėnesių ultragarsu arba sudėtingesniu tyrimu, vadinama embriofetoskopija.
Polidaktilijos gydymas
Polidaktilijos gydymas paprastai apima papildomų pirštų pašalinimą. Tai galima padaryti chirurginiu būdu, papildomo piršto nupjovimas arba pašalinimas. Ši procedūra paprastai atliekama, kai kūdikiui sukanka keli mėnesiai, bet tai galima padaryti ir vėlesniame amžiuje. Gydytojas aptars su tėvais procedūros riziką ir naudą.
Polidaktilijos gydymas namuose
Yra veiksmų, kuriuos galite atlikti namuose, susidoroti su polidaktilija. Jei skauda ar trukdo papildomi pirštai, galite uždėti ledą ar įtvarą, sumažinti diskomfortą. Taip pat gali būti patarta, kad papildomi pirštai būtų švarūs., siekiant sumažinti infekcijos riziką,.
Polidaktilijos prevencija
Polidaktilija yra įgimtas sutrikimas, y., yra nuo gimimo. Todėl nėra žinomo būdo, kaip to išvengti.. Tačiau, ankstyvas nustatymas ir gydymas gali padėti valdyti būklę. Jei jūsų šeimoje yra buvę polidaktilija, turėtumėte pasikalbėti su gydytoju apie bet kokius rūpesčius ir reguliariai tikrintis, stebėti bet kokius požymius ar simptomus.
Naudoti šaltiniai ir literatūra
Carrigan RB. Viršutinė galūnė. Į: Kliegmanas RM, Šv. Geme JW, Bloom NJ, Šachas SS, Tasker RC, Wilsonas KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21st ed. Filadelfija, PA: Elsevier; 2020:kap 701.
Mauckas BM. Įgimtos plaštakos anomalijos. Į: Azar FM, Beaty JH, red. Campbello operatyvinė ortopedija. 14leidimas. Filadelfija, PA: Elsevier; 2021:kap 80.
Son-Hing JP, Thompson GH. Įgimtos viršutinių ir apatinių galūnių bei stuburo anomalijos. Į: Martinas RJ, Fanaroffas AA, Walsh MC, red. Fanaroffo ir Martino naujagimių-perinatalinė medicina. 11leidimas. Filadelfija, PA: Elsevier; 2020:kap 99.