Neapibrėžti lytiniai organai: kas čia, priežastys, simptomai, diagnostika, gydymas, prevencija

Dviprasmiški lytiniai organai; Genitals – ambiguous

“Неопределенные гениталии” – это состояние, kai lytiniai organai (lyties organų) žmogus negali būti klasifikuojamas kaip vyras ar moteris. Tai gali sukelti paveldimi veiksniai, pavyzdžiui, genetinės ligos, arba aplinkos veiksniai, pvz., hormoninių sutrikimų poveikis nėštumo metu. Ši sąlyga reikalauja specializuotos medicininės apžiūros., įskaitant hormoninius ir genetinius tyrimus, nustatyti priežastį ir planuoti gydymą. Tai gali būti chirurgija arba hormonų terapija.

Genetinė vaiko lytis nustatoma pastojimo metu. Яйцеклетка матери содержит Х – хромосому , o tėvo spermoje yra arba X-, arba Y chromosoma. Šie X- ir Y chromosomos lemia genetinę vaiko lytį.

Paprastai kūdikis paveldi 1 lytinių chromosomų pora, 1 X iš mamų ir 1 X arba vienas Y iš tėvo. Tėvas „nustato“ genetinę vaiko lytį. Vaikas, kuris paveldi X chromosomą iš savo tėvo, yra genetinė patelė ir turi 2 X chromosomos. Vaikas, kuris paveldi Y chromosomą iš savo tėvo, yra genetinis patinas ir turi 1 X- ir 1 Y-chromosoma.

Vyrų ir moterų reprodukciniai organai ir reprodukciniai organai yra iš to paties vaisiaus audinio. Gali išsivystyti neapibrėžti lytiniai organai, jei procesas nutrūksta, dėl ko šis vaisiaus audinys tampa „vyru“ arba „moteriu“. Dėl to sunku lengvai atpažinti kūdikį kaip vyrą ar moterį.. Neaiškumo laipsnis skiriasi. Labai retai fizinė išvaizda gali būti visiškai išvystyta kaip genetinės lyties priešingybė.. Pavyzdžiui, genetinis patinas gali atrodyti kaip normali moteris.

Daugeliu atvejų genetinių moterų neapibrėžti lytiniai organai (vaikai su 2 X-chromosomos) turi šias funkcijas:

• Padidintas klitoris, kaip mažas varpas.
• šlaplės anga (iš kur atsiranda šlapimas) gali būti bet kur, virš arba žemiau klitorio paviršiaus.
• Lytinės lūpos gali augti kartu ir atrodyti kaip kapšelis.
• Kūdikį galima supainioti su vyru su nenusileidusiomis sėklidėmis.
• Kartais susiliejusiose lytinėse lūpose jaučiamas audinio gumulas, dėl ko jie atrodo kaip kapšelis su sėklidėmis.

Esant genetiniam vyrui (1 X ir 1 Y chromosomos) dviprasmiški lytiniai organai dažniausiai apima šiuos požymius:

• mažas varpas (mažiau nei 2-3 centimetrai), kuris atrodo kaip padidėjęs klitoris (Vos gimusios mergaitės klitoris gimimo metu dažniausiai būna kiek padidėjęs.).
• Šlaplės anga gali būti bet kurioje vietoje, virš arba žemiau varpos. Jis gali būti toks žemas, kaip tarpkojo, kuo kūdikis atrodo panašesnis į moterį.
• Gali būti mažas kapšelis, kuri yra atskirta ir atrodo kaip lytinės lūpos.
• Nenusileidusios sėklidės dažniausiai aptinkamos su dvigubais lytiniais organais.

Neapibrėžti lytiniai organai, su keliomis išimtimis, dažniausiai nekelia pavojaus gyvybei. Tačiau tai gali sukelti socialinių problemų vaikui ir šeimai.. Dėl šios priežasties į vaiko priežiūrą bus įtraukta patyrusių specialistų komanda., įskaitant neonatologus, genetikai, endokrinologai, psichiatrai ar socialiniai darbuotojai.

Neapibrėžtų lytinių organų vystymosi priežastys

Neapibrėžtų lytinių organų priežastys apima:

• Pseudohermafroditizmas. Tos pačios lyties lytiniai organai, tačiau yra tam tikrų fizinių kitos lyties savybių.
• Tikras hermafroditizmas. Tai labai reta būklė., kuriame yra audinių, pavyzdžiui, kiaušidės, ir sėklidės. Kūdikiui gali būti tokių dalių kaip vyriškos, ir moterų lytinius organus.
• Mišri lytinių liaukų disgenezė (MGD). Tai interseksualinė būklė, kuriose yra kai kurių vyriškų struktūrų (lytinių liaukų, sėklides), taip pat gimda, makšties ir kiaušintakių.
• Įgimta antinksčių hiperplazija . Ši būsena turi keletą formų., tačiau dažniausiai genetinė patelė atrodo vyriška. Daugelis klinikų tikrina šią galimai gyvybei pavojingą būklę naujagimių patikros metu..
• Hromosomnыe anomalijos, įskaitant Klinefelterio sindromą (XX) ir Turnerio sindromas (XO).
• Jeigu mama vartoja tam tikrus vaistus (pvz, androgeniniai steroidai), genetinė moteris gali atrodyti labiau kaip vyras.
• Tam tikrų hormonų gamybos trūkumas gali sukelti, kad embrionas vystysis esant moteriškam kūno tipui, nepriklausomai nuo genetinės lyties.
• Testosterono ląstelių receptorių nebuvimas . Net jei organizmas gamina hormonus, būtinas vyrų fiziniam vystymuisi, organizmas negali reaguoti į šiuos hormonus. Tai lemia moters kūno tipą, net jei genetinė lytis yra vyriška.

Neapibrėžtų lytinių organų priežiūra namuose

Dėl galimų socialinių ir psichologinių šios būklės pasekmių tėvai turi priimti sprendimą, ar, ar auginti vaiką berniuku ar mergaite, kuo greičiau po diagnozės nustatymo. Geriausias dalykas, jei toks sprendimas priimtas per pirmąsias gyvenimo dienas. Tačiau tai svarbus sprendimas., todėl tėvai neturėtų skubėti į tai.

Kada kreiptis į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei vaikas turi neapibrėžtus lytinius organus

Kreipkitės į savo gydytoją, jeigu nerimaujate dėl vaiko išorinių lytinių organų atsiradimo arba jeigu jaučiate bet kurį iš toliau išvardytų reiškinių:

• Reikia daugiau 2 savaites, kad atgautumėte gimimo svorį
• Vėmimas
• Vaikas atrodo dehidratuotas (burnos džiūvimas, ašarų trūkumas verkiant, mažiau 4 šlapių sauskelnių per dieną, akys atrodo įdubusios)
• Turi sumažėjusį apetitą
• Sulaiko kvėpavimą (trumpi laikotarpiai, kai sumažėjęs kraujo kiekis patenka į plaučius)
• Kvėpavimo problemos

Visa tai gali būti įgimtos antinksčių hiperplazijos požymis. .

Pirmosios vaiko apžiūros metu gali būti aptikti neapibrėžti lytiniai organai .

Ko tikėtis apsilankius pas gydytoją

Sveikatos priežiūros darbuotojas atliks medicininę apžiūrą, kuri gali atskleisti lytinius organus, kurie nėra „tipiškas vyras“ ar „tipiška moteris“, bet yra kažkur per vidurį.

Gydytojas užduos klausimus apie ligos istoriją, aptikti bet kokius chromosomų anomalijas. Klausimai gali apimti:

• Ar šeimoje yra buvę persileidimo atvejų?
• Ar šeimoje yra negyvagimio atvejų?
• Ar šeimoje yra ankstyvos mirties atvejų?
• Ar kas nors iš šeimos narių susilaukė kūdikių, kurie mirė per pirmąsias kelias gyvenimo savaites arba turėjo neapibrėžtus lytinius organus?
• Ar šeimos istorijoje yra kokių nors sutrikimų, sukeliantis neapibrėžtus lytinius organus?
• Kokius vaistus mama vartojo prieš nėštumą ar nėštumo metu? (ypač steroidai)?
• Kokie kiti simptomai yra?

Genetiniai tyrimai gali nustatyti, ar vaikas yra genetinis vyras ar moteris. Dažnai šiam tyrimui galima paimti nedidelį ląstelių mėginį iš vaiko skruosto.. Šių ląstelių tyrimo dažnai pakanka genetinei kūdikio lyčiai nustatyti.. Chromosomų analizė yra išsamesnis tyrimas, kurių gali prireikti labiau abejotinais atvejais.

Vidinių lytinių organų buvimui ar nebuvimui nustatyti (pvz, nenusileidusios sėklidės) gali prireikti endoskopijos, X-spinduliai pilvo ertmę, Pilvo ar dubens echoskopija ir panašūs tyrimai.

Laboratoriniai tyrimai gali padėti nustatyti, kaip gerai funkcionuoja reprodukciniai organai. Tai gali apimti antinksčių ir lytinių liaukų steroidų tyrimus..

Kai kuriais atvejais - laparoskopija, anomalijai patvirtinti gali prireikti tiriamosios laparotomijos arba lytinių liaukų biopsijos, kurie gali sukelti neaiškius lytinius organus.

Priklausomai nuo priežasties, naudojama chirurgija, hormonų ar kitokio gydymo būklei gydyti vartojimas, kurie gali sukelti neapibrėžtus lytinius organus.

Kartais tėvai turi pasirinkti, auginti vaiką kaip vyrą ar moterį (nepriklausomai nuo vaiko chromosomų). Toks pasirinkimas gali turėti didelį socialinį ir psichologinį poveikį vaikui., todėl dažniausiai rekomenduojamas konsultavimas.

Dažnai techniškai lengviau tvarkyti vaiką (ir, Todėl, auklėti jį) kaip mergina. Tai yra, kad chirurgui lengviau pasidaryti moters lytinius organus, nei vyrų. Todėl kartais rekomenduojama, net jei vaikas genetiškai vyriškas. Tačiau tai sunkus sprendimas.. Turėtumėte tai aptarti su savo šeima, gydytojas, chirurgas, vaikų endokrinologas ir kiti medicinos specialistai.

Naudoti šaltiniai ir literatūra

Rey RA, josso n. Lytinės raidos sutrikimų diagnostika ir gydymas. Į: Jamesonas JL, Didysis LJ, Circles DM, ir kt, red. Endokrinologija: Suaugusiųjų ir vaikų. 7leidimas. Filadelfija, PA: Elsevieras Saundersas; 2016:kap 119.

Baltas PC. Įgimta antinksčių hiperplazija ir susiję sutrikimai. Į: Kliegmanas RM, Šv. Geme JW, Bloom NJ, Šachas SS, Tasker RC, Wilsonas KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21st ed. Filadelfija, PA: Elsevier; 2020:kap 594.

Baltas PC. Seksualinis vystymasis ir tapatybė. Į: Goldmanas L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26leidimas. Filadelfija, PA: Elsevier; 2020:kap 220.

Jūsų RN, Deimantas DA. Lytinio vystymosi sutrikimai: etiologija, įvertinimas, ir medicinos valdymas. Į: Vakarėlis AW, Dmochovskis RR, Kavousi LR, Petersas CA, red. Campbell-Walsh-Wein urologija. 12leidimas. Filadelfija, PA: Elsevier; 2021:kap 48.