Paveldima piropoikilocitozė

Paveldima piropoikilocitozė - savotiškas, reta paveldima hemolizinė anemija, susijęs su eritrocitų membranos baltymų struktūros pažeidimu. Būdingas ryškus tarpląstelinis hemolizė ir sumažėjęs raudonųjų kraujo kūnelių atsparumas temperatūros pokyčiams.

Piropoikilocitozės etiologija ir patogenezė

Pacientams, sergantiems piropoikilocitoze, nustatytas spektrino struktūros defektas. Baltymai yra nestabilūs, linkęs didinti agregaciją. Spektrino kiekis piropoikilocitozėje sumažėja.

Piropoikilocitozės klinikinės apraiškos ir laboratoriniai rodikliai

Mažiems vaikams nustatoma ryški gelta, reikšmingas blužnies ir kepenų padidėjimas. Hemoglobino kiekis sumažėja iki 3,1-3,41 mmol/l (50-55 g/l), retikulocitų skaičius padidėja iki 30 %, в периферической крови обнаруживается значительное количество эритрокариоцитов. В мазках крови выявляются микросфероциты, отмечают ся выраженный анизоцитоз, poikilocytosis buvo, фрагментация эритроцитов, žymiai ryški bazofilinė raudonųjų kraujo kūnelių skyryba. Jų osmosinis atsparumas sumažėja. Nustatyta reikšminga autohemolizė su daline korekcija gliukoze. Tirtų fermentų aktyvumas yra normalus, hemoglobino struktūros patologija nenustatyta.

Būdingas ligos požymis – padidėjęs raudonųjų kraujo kūnelių jautrumas nedideliam karščiui. Kai temperatūra pakyla iki 48 °C raudonieji kraujo kūneliai smarkiai deformuojasi. Atsiranda ryškus poikilocitų suskaidymas. Paprastai tokia deformacija vyksta 52-55 °C temperatūroje. Sergant piropoikilocitoze, eritrocituose aptinkama daug kalcio jonų, отмечается их повышенное проникновение внутрь эритроцитов и замедленное выведение.

Метод определения осмотической резистентности эритроцитов до и после суточной инкубации

Osmosinio atsparumo nustatymas gali būti atliekamas naudojant šviežius raudonuosius kraujo kūnelius, ir raudonųjų kraujo kūnelių, inkubuojamas 24 valandas temperatūroje 37 °C steriliomis sąlygomis.

Reagentai.

1. Основной раствор, осмотически соответствующий 10 % раствору хлорида натрия.

2. Apie₂HPO₄ - 27,31 g.

3. NaH₂PO₄ - 4,86 g.

4. NaCl - 180 g. Все реактивы растворяют в 2 l vandens; pH полученного раствора должен быть 7,4. Tirpalas gali būti laikomas sandariame inde šaldytuve keletą mėnesių. Jis naudojamas paruošti 1% sprendimas, iš kurių ruošiami visi kiti: 0,85; 0,75; 0,65; 0,55; 0,5; 0,45; 0,4; 0,35; 0,3; 0,25 ir 0,1 %. Galima paruošti iš karto 100 мл рабочих растворов разных концентраций и хранить их в течение 2 недель в холодильнике.

Metodas. В две стерильные пробирки, su programine įranga 2 капли гепарина, наливают по 1,5 ml kraujo.

Одну пробирку помещают на сутки в термостат, кровь во второй исследуют в день взятия.

Iki 5 мл раствора хлорида натрия (1 %) и всех рабочих растворов разливают в центрифужные пробирки. К каждой пробирке пипеткой от гемометра добавляют по 0,02 мл перемешанной крови. Пробирки оставляют при комнатной температуре на 30 m,, затем центрифугируют при 2000 об/мин в течение 5 m,. Сливают верхний слой из каждой пробирки и колориметрируют на медицинском колориметре при зеленом светофильтре в кювете с длиной оптического пути 1 см против надосадочного слоя пробирки, yra 1 % natrio chloridas.

Už 100 % гемолиз принимают оптическую плотность в надосадочном слое пробирки, yra 0,1 % natrio chloridas (в таблице).

Pavyzdys.

Į 0,1 % растворе хлорида натрия оптическая плотность равна 0,65, į 0,4 % - 0,22.

0,65 - 100 % gemoliz

0,22 — x

x=(0,22*100)/0,65=34%

Вторую пробирку, помещенную в термостат, извлекают через 24 ч и исследование повторяют.

Diagnostinė vertė

Sergant mikrosferocitine hemolizine anemija, pastebimas eritrocitų osmosinio atsparumo sumažėjimas.. Hemolizė stebima jau 0,7–0,65 % растворах хлорида натрия У некоторых больных микросфероцитозом выявить понижение осмотической резистентности эритроцитов в свежей крови не удается, однако в инкубированной крови она резко понижается. Гемолиз может начаться в концентрации раствора хлорида натрия 0,85 %.

При талассемии, а также при некоторых видах несфероцитарной гемолитической анемии осмотическая резистентность эритроцитов повышается. Гемолиз может начаться в 0,35 arba 0,3 % natrio chloridas.

Определение осмотической резистентности эритроцитов необходимо проводить во всех случаях наличия внутриклеточного гемолиза. Желательно исследовать осмотическую резистентность не только свежей крови, но и инкубированной в течение суток.