Paveldima anemija dizeritropoeticheskie, susiję su dalijimosi procesui erythrokaryocytes pažeidimą

Paveldima anemija dizeritropoeticheskie - Retų formų anemija grupė, būdinga požymių pažeidžiant nesutariančių erythrokaryocytes, intrameduliarinės sunaikinimas jų, daug dual-core arba multi-core erythrokaryocytes kaulų čiulpuose, SHARP stimuliacija raudonojo kaulų čiulpų atauga gana mažą reticulocytosis. Yra trijų tipų paveldimos anemija dizeritropoeticheskoy:

I tipo yra būdingas megaloblastine kaulų čiulpuose, dviejų raudonųjų kraujo kūnelių, tarpnukloninė chromatino tiltus tarp sekcijų ląstelių.

Kai II ir III tipų anemijos dizeritropoeticheskoy megaloblasts kaulų čiulpuose trūksta. Jei jums aptikti II tipo dviejų branduolių ir trijų pagrindinių erythrokaryocytes, rasti karyorrhexis.

III tipas yra būdingas ryškus makrocitozė, giant erythrokaryocytes buvimas, kurių sudėtyje yra nuo 5 į 12 šerdys. Dažniausiai anemija II tipo. Šiuo metu literatūroje aprašo 75 pacientai su šio anemijos forma.

Dizeritropoeticheskaya anemija I tipo ir II paveldėjo autosominiu recesyvinį, ir III tipo - tikėtina autosominę dominuojantis, dabar jis yra aprašytas tik keletą šeimų.

Etiologija ir patogenezė anemijos dizeritropoeticheskoy dar patikslinta. Laukiamas, kad branduolių dalijimosi pažeidimų priežastis yra defektas mechanizmas, pagrindinės branduolių dalijimosi nutraukimą apsvaigus nei gemoglobinizatsii- motsitov.

Klinikiniai požymiai anemijos dizeritropoeticheskoy

Pacientų, dizeritropoeticheskoy anemija dažnai siunčiami į ligoninę su "lėtinio hepatito" arba "paveldimas hemolizinės anemijos" diagnozės. Yra geltonumas nuo įvairaus sunkumo. Yra pokyčiai skeleto - aukštos Top dangus, bokštas kaukolė, trumpas pirštas.

Daugumai pacientų padidėjo blužnis, kartais žymiai.

Laboratoriniai bandymai dizeritropoeticheskoy anemija

Kai dizeritropoeticheskoy anemija I tipo hemoglobino kiekis 4,96-7,45 mmol / l (80- 120 g / l,), dauguma pacientų anemiją II tipo 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l,), Tačiau gali būti atvejų sumažės iki 3,1 mmol / l (50 g / l,). Kai įvedate pirmiau nurodytos III dizeritropoeticheskoy anemija hemoglobino lygį 5,59 mmol / l (90 g / l,).

Anemija, paprastai, normohromnaja. Eritrocitų kiekis 2-3,5 G 1 L. Iš retikulocitų skaičius šiek tiek padidėjo (į 2,5-3,5%) arba per viršutinės ribos normalus (1,2-1,8 %). Kai I ir III tipų anemija dizeritropoeticheskoy pažymėti makrocitozę, ryškus anizocitozė, fragmentiški eritrocitai.

Su II tipo liga dažnai anizocitozė, kartais vidutinio sunkumo hypochromia, bazofiliniai eritrocitų punktatsiya, kartais microspherocytosis. Normalių leukocitų ir trombocitų kiekis. Leukogram jokių anomalijų.

Be kaulų čiulpuose yra aštrus eritocitinių hiperplazija. Leykoeritroidnoe santykis dažnai neatitinka vieną. Kai visi trys į Daugumai pacientų ligos eritroblastų morfologiškai skiriasi nuo normalaus. Pokyčiai prasidės bazofilais normocytes. Kai skirtingų tipų anemija dizeritropoeticheskoy jie yra skirtingi.

Tuo aš tipo apie anemija 10 % polichromatinio ir oxyphilic normocytes turi dual core. Taip pat yra multi-normocytes. Kai fragmentiški branduoliai, dalis su ženklais karyorrhexis. Charakteristika Chromatinas tiltų tarp branduoliai skirsnio normos- tsytamy. I tipo trūkumas anemija būdingą morfologinės panašumo su erythrokaryocytes megaloblasts. Dažant ant geležies atskleidė didelį kiekį jo makrofaguose, normocytes geležies kiekis taip pat padidėjo, tačiau jo žiedas aplink šerdį vieta nėra tipiškas šios ligos.

Dėl dizeritropoeticheskoy anemija II tipo nėra tipiškas megaloblasts. Dalis polichromatinių ir oxyphilic normocytes yra du branduolius, kai kurie iš jų 3-4 branduolys.

Tarp bazofiliniai normocytes taip pat gali būti dual-core. Dual eritroblastų nerasta. Be oxyphilic normocytes rasti karyorrhexis ir lobed struktūrą branduolio, yra ląstelės su branduoliais, primena šilkmedžio. Kai kuriais atvejais dizeritropoeticheskoy anemija II tipo rodo aštrų stimuliacija raudona kaulų čiulpų gemalų su nedideliu retikulocitų skaičiumi. Šis dvigubas erythrokaryocytes yra ne daugiau kaip 2-3 %.

Bruožas dizeritropoeticheskoy anemija III tipo yra milžinišką erythrokaryocytes buvimas, turintį iki 5-12 šerdžių.

Elektroninė mikroskopija kaulų čiulpų anemija I tipo ir II atskleidė įvairių anomalijų šerdys erythrokaryocytes, iškarpomis nuo lengvo iki gilių įtrūkimų. Kai ląstelių branduolinė paketas praranda savo šarmingumas ir citoplazmą į tarp Chromatinas mases branduolio. Bruožas dizeritropoeticheskoy anemija II tipo yra dviguba membrana buvimas ląstelių. Kai kuriais atvejais, papildomos membranos formuoja ovalo intarpų rūšies, gulėti 40-60 nm regione, iš vidinio paviršiaus.

Dėl raudonųjų kraujo kūnelių pacientų, sergančių anemija tipo paviršiaus II dizeritropoeticheskoy rasti neįprastą antigeną, prieš kurią Serumas daug sveikų asmenų antikūnų. Tokio antigeno buvimą galima paaiškinti pokyčius membranos baltymų struktūros, nustatyti juos elektroforezės gelio polnakrilamidnom, ypač, kai, naudojant dvimatę elektroforezę. Be sveikų asmenų serumų yra tam tikrų fizinių antikūnus hemolizino tipas, nukreiptas prieš antigeną, aptikta pacientų, sergančių anemija II tipo dizeritropoeticheskoy.

Pagal raudonųjų kraujo ląstelių pacientams, sergantiems anemija papildo dizeritropoeticheskoy II tipo įtaka yra sunaikinami taip pat, taip pat raudonųjų kraujo ląstelių, pacientų, sergančių paroksizminio naktinės hemoglobinurija, Bet visa APG odnogruppnoy šviežio serumo donorai turėdami juos papildyti sunaikinti raudonųjų kraujo kūnelių, ir, jei liga turėjo niokojančių padarinių raudonųjų kraujo kūnelių turi tik serumą, kurių sudėtyje yra antikūnų prieš eritrocitų pacientų, sergančių anemija dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya anemija II tipo dažnai rasti literatūroje kaip HEMPAS.

Būdingas dizeritropoeticheskih anemija yra geležies kiekio organizme. Geležies kiekis padidėja kartais iki 54 mmol / l (300 g%). Kai kuriems pacientams rasti vidutinio sunkumo kepenų siderozės.

Radioaktyviųjų geležies, paciento organizme, greitai palieka plazma, Tačiau geležies raudonųjų kraujo kūnelių įtraukimas su sumažinta (25-50 %). Yra radioaktyviosios geležies kaupimosi kaulų čiulpuose, rodo, kad vadinamoji neveiksminga eritropoezę, T. tai yra. ryškus meduliarinės sunaikinimą erythrokaryocytes. Tai rodo ir išreikšta sudirginimo raudoną augimo čiulpus su nedideliu padidėjo retikulocitų lygiu.

Bilirubinas padidėjo daugiausia dėl netiesioginio, ir taip pat dėl ​​to, kaulų čiulpų nepakankamumas normocytes. Tai taip pat liudija didėjanti anglies monoksido iškvepiamame ore. Šio parametro reikšmė atitinka sunaikinimo hemoglobino laipsnis.