Mikrocefalija: kas tai, priežastys, simptomai, diagnostika, gydymas, prevencija

Mikrocefalija

Mikrocefalija: kas tai?

Микроцефалия – это редкое врожденное состояние, kuriose galvos dydis ir smegenų tūris yra mažesni, nei įprasta. Tai gali sukelti netinkamas smegenų vystymasis gimdoje arba genetinių mutacijų rezultatas..

Mikrocefalijos priežastys

Mikrocefaliją dažniausiai sukelia, kad smegenys neauga normaliu greičiu. Kaukolės augimą lemia smegenų augimas. Vyksta smegenų augimas, kol kūdikis yra įsčiose ir kūdikystėje.

Sąlygos, turintis įtakos smegenų augimui, gali sumažinti galvos dydį, palyginti su normaliu. Tai apima infekcijas, genetiniai sutrikimai ir sunki mityba.

Genetiniai sutrikimai, sukelia mikrocefaliją, įtraukti:

• Cornelius de Lange sindromas
• verkiančios katės sindromas
• Dauno sindromas
• Rubinšteino-Taibi sindromas
• Seckelio sindromas
• Smith-Lemli-Opitz sindromas
• Trysomyya 18
• Trysomyya 21

Kitos problemos, kurie gali sukelti mikrocefaliją, įtraukti:

• Nekontroliuojama fenilketonurija (PKU) motina
• Apsinuodijimas metilo gyvsidabriu
• įgimta raudonukė
• Įgimta toksoplazmozė
• Įgimtas citomegalovirusas (CMV)
• Tam tikrų vaistų vartojimas nėštumo metu, ypač alkoholio ir fenitoino

Zikos virusinė infekcija nėštumo metu taip pat gali sukelti mikrocefaliją. Zikos virusas buvo aptiktas Afrikoje, Ramiojo vandenyno pietinė dalis, tropiniai Azijos regionai, taip pat Brazilijoje ir kitose Pietų Amerikos dalyse, ir taip pat Meksikoje, Centrinė Amerika ir Karibai.

Mikrocefalijos simptomai

Pagrindinis mikrocefalijos simptomas yra žymiai mažesnis vaiko galvos dydis, palyginti su amžiaus normomis.. Kiti galimi simptomai gali būti:

• Mažesnis galvos dydis, matuojamas pagal galvos apimtį;
• Vystymosi ir kalbos vėlavimas;
• Problemos su klausos ir regos;
• Sunkumai su mokymusi ir intelektu;
• Epilepsijos priepuoliai ir kitos neurologinės problemos.

Kada kreiptis į gydytoją

Jeigu jūsų vaikui yra mikrocefalijos požymių, svarbu kreiptis į gydytoją dėl įvertinimo ir patarimo. Toliau nurodytais atvejais gali prireikti skubios medicininės pagalbos:

• Galvos augimo trūkumas arba galvos augimas mažesnis už amžiaus standartą;
• Žymus vystymosi vėlavimas ir vystymosi vėlavimas;
• Kitų simptomų atsiradimas, pavyzdžiui, valgymo problemų, judėjimas ar kvėpavimas.

Klausimai, kurio gydytojas gali paklausti

Kreipdamiesi į gydytoją su mikrocefalija, gydytojas gali užduoti jums keletą klausimų, kad geriau suprastumėte savo vaiko padėtį ir ligos istoriją. Kai kurie galimi klausimai gali apimti:

1. Kada pastebėjote, kad kūdikio galva mažesnė?
2. Ar jūsų šeimoje yra buvę mikrocefalijos atvejų??
3. Ar turėjote problemų dėl nėštumo ar gimdymo?
4. Kokius kitus simptomus patiria jūsų vaikas??

Mikrocefalijos diagnozė

Mikrocefalijos diagnozė prasideda vaiko apžiūra ir ligos istorijos surinkimu. Gydytojas gali atsižvelgti į vaiko galvos dydį, ultragarso rezultatai (JAV) vadovai, taip pat kita medicininė informacija. Be to, gali būti rekomenduojamos šios diagnostinės procedūros:

1. Genetiniai testai: Kai kuriais atvejais gali prireikti atlikti genetinį tyrimą, kad būtų galima nustatyti galimus genetinius sutrikimus.
2. galvos ultragarsas: Galvos ultragarsu galima patvirtinti diagnozę ir įvertinti smegenų bei kaukolės dydį..

Mikrocefalijos gydymas

Mikrocefalijos gydymas priklauso nuo konkrečios situacijos ir vaiko vystymosi.. Metodai gali apimti šiuos metodus:

1. Simptomų valdymas ir palaikymas: Gydytojas gali rekomenduoti konkrečias programas ar terapiją, kad padėtų vaikui vystytis ir pasiekti savo potencialą..
2. Reabilitacijos paslaugos: Vaikas gali gauti paramos ir pagalbos iš raidos ir reabilitacijos specialistų, pavyzdžiui, kineziterapeutai, kalbos ar vizualinė terapija.
3. Komplikacijų valdymas: Mikrocefalija sergantis vaikas gali būti linkęs į įvairias komplikacijas., pvz., epilepsijos priepuoliai ar protinis atsilikimas. Jūsų gydytojas gali rekomenduoti gydymą ar programas šioms komplikacijoms valdyti..

Mikrocefalijos gydymas namuose

Mikrocefalijos gydymui paprastai reikia medicininės intervencijos ir specializuotų programų.. Gydymas namuose gali apimti šiuos veiksmus:

Mikrocefalijos gydymas dažnai apima ilgalaikį tėvų ir globėjų dalyvavimą ir paramą.. Priežiūra namuose gali apimti:

• Vystymosi stimuliavimas: Tėveliai gali atlikti pratimus ir žaidimus, kurie prisideda prie motorinių ir pažintinių įgūdžių ugdymo.
• Mokymosi pagalba: Tėvai gali bendradarbiauti su švietimo specialistais, suteikti vaikui geriausią mokymosi patirtį.
• Reguliarus stebėjimas: Reguliarūs vizitai pas gydytoją ir kitus specialistus padės sekti progresą ir imtis reikiamų priemonių..

Mikrocefalijos prevencija

Šie veiksmai gali padėti sumažinti mikrocefalijos išsivystymo riziką:

• Sveikatos priežiūra nėštumo metu: Tinkama mityba, vitaminų suvartojimas, vidutinio sunkumo fizinis aktyvumas ir alkoholio bei narkotikų nebuvimas gali išlaikyti vaisius sveiką.
• Užkirstų kelią infekcijoms: Venkite kontakto su užkrečiamomis ligomis, kaip Zikos virusas, ypač nėštumo metu.
• genetinės konsultacijos: Jei šeimoje yra buvę genetinių ligų, genetinės konsultacijos prieš nėštumą gali padėti nustatyti riziką.

Apibendrinant, микроцефалия – это серьезное состояние, reikalaujantis specialistų dėmesio ir individualaus požiūrio į gydymą. Jei nustatote, kad jūsų vaikas turi mikrocefalijos požymių arba esate susirūpinęs dėl jos vystymosi, būtinai kreipkitės į gydytoją dėl profesionalaus įvertinimo ir rekomendacijų. Geriausią rezultatą galima pasiekti laiku diagnozavus ir medicinos ekspertų pagalba.

Naudoti šaltiniai ir literatūra

Antoniou E, Orova E, Sarella A, ir kt. Zikos virusas ir rizika susirgti mikrocefalija kūdikiams: sisteminga peržiūra. Int J Environ Res Visuomenės sveikata. 2020;17(11):3806. PMID: 32471131 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32471131/.

Ligų kontrolės ir prevencijos centrų svetainė. zika virusas. www.cdc.gov/zika/index.html. Atnaujinta rugsėjo mėn 20, 2021. Prieiga prie sausio mėn 19, 2022.

Kinsman SL, Johnston MV. Įgimtos centrinės nervų sistemos anomalijos. Į: Kliegmanas RM, Šv. Geme JW, Bloom NJ, Šachas SS, Tasker RC, Wilsonas KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21st ed. Filadelfija, PA: Elsevier; 2020:kap 609.

GM mastelis, Dobyns WB. Smegenų dydžio sutrikimai. Į: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, ir kt, red. Swaimano vaikų neurologija: Principai ir praktika. 6leidimas. Filadelfija, PA: Elsevier; 2017:kap 28.