Fabry liga – Alfa-galaktozidazė trūkumas

Aprašymas Fabry liga

Fabry liga yra paveldima genetinė liga,, sukelia defektų geno. Liga sukelia riebalų nuosėdas keliuose kūno organus.

Vyrai, paveldėjo Sugedęs genas bus išreikštas šios ligos požymiai. Moterys, kurie turi vieną egzempliorių geną, vadinami "vežėjai", ir dauguma jų nesukelia jokių simptomų. Bet, Kai kurios moterys šios ligos simptomų, ir iš šių simptomų sunkumas gali labai skirtis. Kai kuriais atvejais moterys liga gali pasireikšti tame pačiame standžiajame, kaip vyrai.

Sukelia Fabry liga

Liga sukelia fermento alfa-galaktozidazės deficitas (melibiazy). Jis dirba, gauti riebalinės medžiagos, vadinami Glikosfingolipidy iš organizmo. Bet, Fabry liga, melibiazy nebuvimas sukelia riebalinės medžiagos kaupiasi kraujo ir kraujo indų sienelių. Tai veda prie kraujagyslių susiaurėjimo. Pagaliau, Žemas kraujo srautas veda prie problemų, odos, inkstas, širdies ir nervų sistemos.

Rizikos veiksniai

Pagrindinis rizikos veiksnys Fabry liga yra šeimos genų vežėjų ligos ar pacientų IT buvimas.

Simptomai Fabry liga

Simptomai Fabry liga gali prasidėti vaikystėje ar paauglystėje. Simptomai paprastai apima:

• Skausmas ir deginimo pojūtis rankų ir kojų, dažnai išprovokuoja fizinis krūvis, nuovargis, arba karščiavimas;
• Taškuotas, tamsiai raudonos odos pažeidimai (angiokeratoma), kurie paprastai yra tarp bambos ir kelių srityje (Jie taip pat gali būti nustatyta, kitose vietose);
• Negalėjimas prakaitas;
• Pokyčiai akis (aglia, Katarakta).

Suaugusiems, Vyrai gali pasireikšti šie simptomai dėl užsikimšimas kraujo srautas:

• Inkstų problemos, dažnai reikia atlikti dializę arba transplantacija;
• Rizikos ankstyvo insultas ar širdies priepuolis;
• Krūtinės skausmas;
• Hipertenzija;
• Širdies sutrikimas, kairiojo skilvelio hipertrofija;
• Mitralinio vožtuvo prolapsas;
• Dažnas Tuštinimasis po valgio;
• Viduriavimas;
• Nugaros skausmas;
• Skambėjimas ausyse ar galvos svaigimas;
• Lėtinis bronchitas ar dusulys;
• Osteoporozė;
• Uždelstas brendimas arba vėluoja augimas.

Fabry ligos diagnozė

Diagnozė paprastai grindžiama simptomus, vyshe.Test išvardytų matavimo fermento alfa galaktosidazei arba DNR analizė gali patvirtinti Fabry liga.

Gydymas Fabry liga

Nėra gydymas Fabry liga. Bet 2003 году были проведены испытания и разрешено применение препарата “Фабразим” (Agalsidaza Beta), už Fabry ligos gydymą. Nors ilgalaikis poveikis ir rizika šio gydymo dar nėra žinomos, gydymas dabar rekomenduojama visiems suaugusiesiems, sergantiems Fabry liga, ir visiems suaugusių moterų, kuri yra jos nostelyami. Šiuo metu aktyvių mokslinių tyrimų gydymo Fabry liga.

Šiuo metu, skirta gydymui simptomų Fabry ligos, kitų vaistų ir procedūrų:

Dėl skausmo gydymui

• Karbamazepinas (Tegretol). Dėmesio!!! Pasak tyrimų, Pacientai Azijos kilmės, kurie turi tam tikrą geno, vadinamas HLA-B * 1502, ir imtis karbamazepiną, rizikos pavojingų ar net mirtinų odos reakcijų. Rekomenduojama gauti išbandyti už šio geno, prieš pradėdami vartoti karbamazepino.
• Fenitoinas (Dilantin);
• Gabapentinas (Neurontin).

Skrandžio hiperaktyvumas gydymas

• Lipisorb;
• Metoklopramidas (Reglan);
• Vaistai, kurių pankreatino.

Už tam tikrų širdies sutrikimų gydymui

• Antykoahulyantы

Gydymas inkstų liga

• Hemodializė;
• Inkstų transplantacija.

Prevencija Fabry liga

Nėra prevencijos metodai Fabry liga. Atsižvelgiant į ligas sukeliančių genų buvimą organizmo, arba paciento šeimos buvimas, Mums reikia išnagrinėti visas rizikas, nuspręsdama turėti vaikų.