Sandėliavimo liga

Sandėliavimo liga – ligų grupė pasižymi hiperplazinių neleykemicheskih makrofagų platinimo elementų vienu metu kaupimo lipidų jais unmetabolized. Giperplaziya elementai iš vienabranduolėse phagocytes sistemos blužnyje, kepenys, kaulų čiulpai, limfmazgiai ir kitos su sisteminio pobūdžio ligų organai. Be ligų kaupimosi atrado paveldimas fermentų trūkumas,, skatinti lipidų panaudojimas.

Laikymo ligų Gošė liga, Niemann-Pick liga ir kitos, reta liga.

Gošė Bolezny

Liga sukelia fermento gliukocerebrozidazės trūkumą. Jis apibūdinamas konkrečių elementų buvimas - GAUCHER ląsteles iki 20-80 m. Matmenys citoplazmoje labai viršenybę branduolio dydis, Ji vacuolated, putotas, permatomi, klampus arba Włókienkowy Striation charakteris kaip gliukocerebrozido kaupimosi jo rezultatas. Vyriai ląstelės arba tarp Włókienkowy ryšulių ryškios vietovės su metaliniu blizgesiu.

Goše ląstelių citoplazmoje yra kartais randama gabalų formavimas hemosiderin. Šių intarpų buvimas rodo fagocitinis aktyvumas Gošė ląstelių. Gošė ląstelių branduoliai pailgi, apvalios arba ovalios, grubosetchatoy struktūra, kompaktiškas, esantis centre ir, ir palei ląstelių periferijoje. Iš branduolių skaičius ląstelėje svyruoja nuo 1-2, kad 20 ir dar. Kartais sincitinis formavimas. Jaunai Gaucher ląstelės pasižymi vientisa bazofilinė citoplazmoje be intarpų. Paprastai punctates įvardyti kaip įvairių formų degeneracinių Gošė ląstelių.

Diagnozė Gošė ligos Jis gali būti nustatytas ne tik morfologiškai, ir biochemiškai - aptikti trūkumas gliukocerebrozidazės ir gliukocerebrozido kaupimąsi ląstelėse.

Gošė liga dažniausiai išsivysto vaikams, bet per amžių apibūdino ligos ir asmenims atvejus 80 metų. Dažniausiai serga moteris.

Liga yra paveldima šeimos. Yra atvejų, kai jis turėjo keletą jų šeimos nariams vienos kartos (pvz, dvi seserys). Aštrus (podostrый) Gaucher pasirinkimo kančios būdinga ankstyvojoje vaikystėje. Lėtinis variantas dažniausiai vertinamas vidutinio ir senyvo amžiaus.

Ūminio versijos ligos yra sunku. Išreikšta hemoraginis diatezė (kraujavimas iš nosies, pakraujavimai odos) ir infantilumas (vystymosi sulėtėjimą, kartais nustoti augti, vėlavimo mėnesinių mergaičių). Lėtinio versija ligos, taip pat prasideda vaikystėje, bet jis progresuoja labai lėtai. Jo trukmė 20 30 metų. Blužnies storio, lygus arba nelygus. Lėtinė forma pasiekia savo masę 8 kg arba daugiau. Apibūdintos retus, blužnies dydį, kai nepasikeitė arba šiek tiek padidėjo. Kepenys yra padidintas, kartais žymiai. Su cirozės vystymosi gali sukelti geltą ir ascitas.

Limfmazgiai auga reti, nors jie beveik visada galima nustatyti punctates specifinių ląstelių. Į radiologiškai aptikti plaučių infiltratai, kuris kliniškai pasireiškia pasikartojantis bronchopneumonija. Dažnai dalyvauja kaulų proceso. Kiti organai Gošė liga retai įtakos. Apie rentgenogramos parodė ženklų plėsti meduliarinė kanalą ir plonėjimas žievės kaulo iš vidaus; Kaulų čiulpų padidėjęs.

Kaulų struktūra vertės aiškus (Osteoporozės). Sunkiais atvejais kankorėžinė liauka yra dalinai absorbuoja, kremzlės nesikeičia. Kaukolė Gošė liga paprastai neturi įtakos.

Iš rankų ir veido oda tampa rusvai, ochra geltonos spalvos, kuris gali būti dėmėta arba pasklidųjų. Vėlesniu laikotarpiu, kai liga oda tampa bronza, tai sukurti hemochromatosis ir melanosis.

Pacientai gali būti vertinamas anemija įvairaus sunkumo, kartais hemoglobino sumažėjo iki 3,72-4,34 mmol / l (60-70 G / l), ir raudonųjų kraujo kūnelių - į 2,5 T 1 L. Leukocitų skaičius yra normalus, padidėjo, bet dažniau pastebėta leukopenija (į 0,8 T 1l). Jokiomis sutrikimų būdinga leukogram. Trombocitų kiekio visada sumažintas iki 80-90, net iki 20-30 T 1 L. Kai kuriais atvejais, periferinis kraujas gali būti aptikti atskirus ląsteles Gošė.

Pagrindinė medžiaga, diagnozei, blužnies taškinę, kur Gaucher ląstelių aptinkama nuolat ir dideliais kiekiais. Šios ląstelės gali būti rasta taškinę krūtinkaulio. Pagal vieną vyravimą arba kitas iš simptomų išskirti šiuos klinikinius variantus Gošė ligos:

• blužnies, kepenų;
• kaulas;
• plaučių;
• hemoraginės.

NPD

Liga yra būdinga fermento sfingomielinazės trūkumo. Kaip iš lipidų metabolizmo sutrikimų organizme rezultatas yra suformuota su dideliu kiekiu sfingolipidų, nusėda į lašelių makrofagų ląstelių forma.

Ląstelės Niemann-Pick aptikta blužnies, kepenys, kaulų čiulpai. Šie dideli dydžiai, 30-40 mikronų skersmens, daugiakampio arba apvalią formą. Jų šviesus plačios citoplazma gimtąja formos vaistas turi korinio, nes jis yra užpildytas su daugybe blizgančių grūdai, dalis, kuri suteikia dvigubą refrakcija. Kai ląstelės turi vienalytę citoplazmos. Mobilieji branduoliai yra mažos.

Daugelis mokslininkų vadinamas ląstelės Niemann-Pick putotas, nes jų fiksuojamos ir dažomos citoplazma tampa perforuotas, ornamentas (preparatai gydomi alkoholio, lipoid medžiaga, kuri tirpdo).

Ląstelės Niemann-Pick, Skirtingai Gošė ląstelių, tamsintas su Sudano III ir osmis (specifinis dažymo riebalų). Visi kapiliarų endotelio įstaigos ir makrofagų elementai, transformuotos ląstelės Niemann-Pick, sočiųjų sfingolipidų, todėl aštrių distrofija tsitolemmy ląstelių ir supilkite jo turinį į aplinkinius audinius.

Dėl NPD diagnozė Tai gali būti patvirtintas aptikimo biocheminio nepakankamumas sfingomielinazės veiklos išaugintų fibroblastų.

NPD, kaip GAUCHER liga - šeiminė konstitucinės patologija. Tai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje (net krūties), Tai labiau būdinga merginoms. Pajamos iš dviejų klinikinių formų:

• Visceralьnoй:
• Kaulas.

Vidaus organų ligos Niemann-Pick Ji vystosi kūdikystėje ir pasižymi ypač piktybiniai ir greitai teka. Gyvenimo trukmė vaikų 1-3 metų. Ši liga forma pasižymi ryškia Kepenų- ir blužnis, progresuojanti anemija, trombocitopenija, kaulų pakitimais ir apskritai distrofija.

Kostnaya forma skausmų Nimanna-Spades paprastai vystosi tarp 5-B metų amžiaus. Būdinga rusvos spalvos odos, kaulų liga, ypač kaukolės skliautas (radiologiškai nustatyti kaulų defektai). Tose srityse, pažeisti kaulai yra identifikuojami kišenės jungiamojo audinio proliferacijos, kurioje aptiktos ląstelės Niemann-Pick, kurių sudėtyje yra sfingolipidų.

Kai kaulų formos blužnis ir limfmazgiai yra šiek tiek padidintas, tačiau jie, kaip kaulo, nustatyti konkrečias ląsteles. Kai NPD lipidų serumo padidėjo 3-4 kartus daugiau nei įprasta (5-6 G / l).