Aprašymas Batten liga

Lentjuostė ligos yra labiausiai paplitusi forma retų sutrikimų, žinomas kaip vaško neuronų lipofuscinosis (NV). Lentomis ligos – paveldimų genetinių liga, kuris sukelia didėjimas kūno audinių lipopigmentov. Lentjuostė liga nurodo į pradinę formą NPPV, bet kitos formos MŽNV taip pat gali būti diagnozuota kaip Batten ligos. Apie 2-4 iš kas 100000 Gimė kenčia nuo šių ligų. formos yra:

• lipofuscinosis naujagimiai;
• Pabaigoje infantiliškas forma MŽNV;
• Vaikai sudaro MŽNV;
• Suaugusiųjų forma MŽNV.

Priežastys Batten ligos

Lentjuostė ligą sukelia anomalijos genų, yra susijęs su vystymosi ir naudoti tam tikrų baltymų organizmo. Ligos veda prie riebalų ir baltymų kaupimosi, vadinamas lipopigmenty smegenų ląstelių, akis, odos ir kiti audiniai.

Tyrėjai padarė pažangą nustatant defektais fermentų ir mutavo genus, pagrįsta, tokių sutrikimų, dar žinomas, kurių vienas geną sukelia kaupiasi lipopigmentov.

Batten ligų rizikos veiksnių

Veiksniai,, didina besivystančių ligos Batten tikimybę:

• Iš Batten ligos buvimas tėvais;
• Vaikai tėvų, kurios neturi kenčia nuo ligų mygtukas, bet nešti defektais geną.

Simptomai Batten ligos

Ligos simptomai yra Batten:

• Apakimas (anksti ženklas) ir aklumas;
• nenuoseklumas raumenys;
• Psichikos stygius arba susilpninti psichikos funkcija;
• emocinių sutrikimų;
• Traukuliai;
• Raumenų spazmai;
• Pablogėjimas raumenų tonusas;
• Problemos su judėjimo.

Spaudžiamosios ligos simptomai yra panašūs kiekvienos ligos tipo. Tačiau, Įvykio laikas, sunkumą ir norma progresavimo simptomų gali skirtis priklausomai nuo ligos tipo:

• lipofuscinosis naujagimiai (синдром Kalėdų Kalnų Elven) – Simptomai pradeda atsirasti tarp šešių mėnesių amžiaus iki dvejų metų, ir greitai progresuoja. Vaikai su šia liga tipo paprastai gyvena iki vidurio vaikystės (Apie penkerius metus), nors kai išgyventi vegetacinės būklės keletą metų ilgiau.
• Pabaigoje infantiliškas forma MŽNV (Bielschowsky-Jansky liga) – Simptomai atsiranda tarp amžiaus 2-4 metų ir greitai progresuoja. Vaikai su šio tipo paprastai gyvena iki metų 8-12 metų.
• Vaikai sudaro MŽNV (Spielmeyer liga, Vogt-Batten) – Simptomai pradeda atsirasti ne dėl amžiaus 5-8 metų ir pažanga yra ne taip greitai. pacientai paprastai, gyvena iki vėlyvos paauglystės ar prieš 20 metų, ir kai kuriais atvejais, ne daugiau kaip 30.
• Suaugusiųjų forma MŽNV (Kufs liga) – Simptomai paprastai atsiranda prieš metų 40 metų. Simptomai progresuoti lėtai ir, paprastai, Minkštas. Tačiau, Ši liga sutrumpina gyvenimo forma.

Diagnozė Batten liga

Batten liga dažnai yra sunku diagnozuoti, nes ji yra gana retas reiškinys. Regėjimo sutrikimai dažnai – pirmieji simptomai. Todėl pradinė diagnozė gali būti atliekami akių tyrimui. Diagnozei patvirtinti Vykdyti testai:

• bandymai, ieškoti požymių eskalavimą lipopigmentov:
  • Kraujo tyrimai;
  • Šlapimas;
  • biopsija tkaney (Oda ir rektalynaya) nagrinėti pagal elektroniniu mikroskopu;

• fotografija, ieškoti tam tikrų smegenų anomalijos:
  • MRT – testas, kuri naudoja magnetines bangas, fotografuoti kūno viduje;
  • Kompiuterinė tomografija – tipo rentgenogramą, kur naudojamas kompiuteris, fotografuoti kūno viduje;
  • Elektroencefalograma (EEG) – testas, leidžianti įrašyti smegenų veiklą matuojant elektros srovę, kertanti smegenų;

• Elektrofiziologinė metodai akių tyrimų – ieškoti regėjimo problemų, susijusios ligos;
• DNR analizė – ieškoti nuokrypių, kad gali sukelti liga.

Lentjuostė ligų gydymas

Nėra gydymas, kurie sugeba sustabdyti komplikacijų ar Batten ligai progresavimą. Todėl gydymo tikslas yra sumažinti simptomus.

Pacientas, yra linkę į priepuolių, Jie gali būti paskirti prieštraukulinių, kontroliuoti traukulius. Be, fizinių ir / ar profesinių terapija gali padėti pacientams ir toliau veikti ilgesnį laiką.

Vienas iš eksperimentinių gydymo – vitaminai C ir E kartu su dietos mažai vitamino A. Tai gali sulėtinti ligos progresavimą vaikams, Tačiau, nėra įrodymų,, , kad stabdo ligos progresavimą. Būtina kreiptis į gydytoją, prieš jus taikyti šią terapiją.

Labai anksti prasidėjęs kamieninių ląstelių terapijos kūdikystėje ir vaiko forma šiuo metu pagal tyrimo. yra viltis, jis ar kitos formos genų terapijos gali būti veiksmingas ligos gydymui ir Batten Bielschowsky-Jansky.

Batten Ligų prevencija

Nėra žinomas būdas išvengti Batten liga. Atsižvelgiant į ligą Batten arba jie su trūkumais genų gali konsultuotis genetikas sprendime turi vaikų.