Arachnodaktilija, “vorinių pirštų”: kas čia, priežastys, simptomai, diagnostika, gydymas, prevencija

Arachnodaktilija; Dolichostenomelija; Voro pirštai; Achromachija

Arachnodaktilija, taip pat žinomas kaip vienas iš Marfano sindromo genetinių sutrikimų požymių, yra genetinis sutrikimas, veikiantys jungiamąjį audinį organizme. Šis sutrikimas gali paveikti įvairias kūno dalis., įskaitant skeletą, akys, širdies ir kraujagyslių.

Arachnodaktilijos aprašymas

Arachnodaktilijai būdingi ilgi, ploni rankų ir kojų pirštai., taip pat kitos skeleto anomalijos, kaip ilgos rankos, kojos ir pirštai. Žmonės su šiuo sutrikimu taip pat, paprastai, turi aukštą išlenktą gomurį ir pailgą veidą. Be, jie taip pat gali turėti stuburo išlinkimą, sąnarių hipermobilumas ir skoliozė. Žmonės su Marfano sindromu taip pat gali turėti rimtų širdies ir kraujagyslių komplikacijų., pavyzdžiui, aortos aneurizma, mitralinio vožtuvo prolapsas ir aortos vožtuvo stenozė.

Arachnodaktilijos priežastys

Arachnodaktiliją sukelia fibrilino-1 geno mutacija.. Šis genas yra atsakingas už baltymų gamybą, kuris padeda formuotis jungiamajam audiniui organizme. Kai fibrilino-1 genas mutuoja, tai veda prie nenormalaus jungiamojo audinio susidarymo, sukeliantys skeleto ir širdies ir kraujagyslių sistemos anomalijas, susijusi su šia liga.

Arachnodaktilijos diagnozė

Arachnodaktilijos diagnozė pagrįsta fizinio patikrinimo deriniu, šeimos istorija ir genetiniai tyrimai. Jūsų gydytojas taip pat gali užsisakyti vaizdo testus., pavyzdžiui, rentgeno ar echokardiogramos, įvertinti širdies ir kraujagyslių struktūrą bei funkcijas.

Arachnodaktilijos priežiūra namuose

Arachnodaktilijos priežiūra namuose gali apimti gyvenimo būdo pokyčius, pavyzdžiui, reguliari mankšta, mesti rūkyti ir apriboti alkoholio vartojimą, ir vartoti vaistus, kaip nurodyta. Žmonės, turintys šį sutrikimą, taip pat turėtų būti atidžiai prižiūrimi gydytojo., stebėti, ar nėra komplikacijų.

Kada kreiptis į gydytoją, jei sergate arachnodaktilija

Žmonės, sergantys arachnodaktilija, turėtų kreiptis į gydytoją, jeigu jiems pasireiškia tokie simptomai, kaip dusulys, krūtinės skausmas arba širdies plakimas. Jie taip pat turėtų kreiptis į gydytoją, jeigu jų šeimoje yra buvę šio sutrikimo arba jie pastebėjo kokių nors neįprastų fizinių ypatybių, pavyzdžiui, ilgi pirštai ar kojų pirštai.

Ko tikėtis iš gydytojo

Lankydamasis pas gydytoją dėl arachnodaktilijos, gydytojas atliks fizinį egzaminą ir paklaus apie paciento simptomus bei šeimos istoriją.. Jie taip pat gali užsisakyti vaizdo ir genetinius tyrimus, kad patvirtintų diagnozę.. Gydytojas taip pat aptars gydymo galimybes ir nuolatinės stebėsenos bei tolesnės priežiūros poreikį..

Arachnodaktilijos prevencija

Šiuo metu nėra žinomo būdo užkirsti kelią arachnodaktilijai.. Tačiau ankstyva diagnostika ir gydymas gali padėti išvengti arba sulėtinti ligos progresavimą ir jos komplikacijas.. Asmenys, kurių šeimoje buvo arachnodaktilijos atvejų, turėtų žinoti apie šį sutrikimą ir pasikalbėti su savo gydytoju apie būtinybę atlikti genetinius tyrimus ir reguliariai tikrintis..