Alpinizmas – Gipopigmentatsiya – Oculocutaneous albinosas – Akių albinosas

Aprašymas albinizmą

Alpinizmas nurodo retų paveldimų ligų grupė, kurie nuo gimimo. Alpinizmas įtakos pigmentų kiekį, kuris yra pateiktas odos, plaukai ir akys. Žmonės su albinizmą paprastai turi mažai arba jokio pigmento į akis, odos ir plaukų, bet pigmento praradimo laipsnis gali būti gana kintamasis. Yra keturių rūšių albinizmą:

• Oculocutaneous albinosas
  • Tipas 1 – visiškai nėra pigmento. Oda, plaukai ir akys pigmento trūksta nuo gimimo. Strazdanos ir apgamai nerodomi visą gyvenimą. Ši grupė yra padalintas į keletą potipių, priklausomai nuo charakteristikų;
  • Tipas 2 – sumažinta suma pigmento, bet, įmanoma išvaizda strazdanų ir apgamų. Šis albinizmą forma yra labiau paplitęs tarp žmonių, afrikiečių kilmės;
    • Alpinizmas tipas 1 ir tipas 2 paprastai siejamas su regėjimo problemomis, įskaitant nistagmas (nenormalus jumping akių judesiai) ir regėjimo aštrumo sumažėjimą,, kurie dažnai yra ne visai pagerintas akinių ar kontaktinių lęšių;
  • Tipas 3 – rausvai ruda oda, rudi plaukai ir rudos akys, paprastai,įprasta juoda Pietų Afrikos;
  • Tipas 4 – analogiškai 2 tipo, dažniausiai pasireiškia japonų;
• X chromosoma susijusi albinosas – regėjimo sutrikimas be odos spalvos pokyčiai, plaukų arba;
• Hermansky-Pudlako sindromas – be to, albinizmą, Pacientai taip pat turi problemų su plaučiais, žarnyno, ir sutrikimai, susijęs su kraujavimu;
• Chediak-Higashi sindromas (Chediak-Higashi) – be to, albinizmą, Pacientai taip pat turi problemų su imuninės defektų baltųjų kraujo kūnelių (leukocitų).

Priežastys albinizmą

Alpinizmas atsiranda kaip pokyčių geno rezultatas. Daugeliu atvejų, genas, paveldėtas iš tėvų. Geno išvaizda gali būti autosominėse nutolstantis ir X-susieta.

Autosominiu recesyvinis paveldėjimas yra dauguma atvejų albinizmą priežastis. Tai reiškia, kad abu tėvai yra nešiotojai viena kopija nenormalus geno, bet neturite simptomų ar požymių albinizmą. Vaikai tampa aukomis, tik tada, jei jie paveldės iš kiekvienos patronuojančios albinizmą geną. Šiuo paveldėjimo forma, kiekvienas vaikas turi vieną keturių atsitiktinai blogos albinizmą. Nenormalus genas sumažina (arba panaikina), organizmo gebėjimą gaminti melanino pigmentą. Yra kelios dešimtys skirtingų genetinių potipių albinizmą. Asmuo gali turėti visapusišką arba dalinį nėra melanino, kuris pasireiškia akies spalvą, plaukų ir odos.

Galimas paveldi su X chromosoma susijusi geną yra nenormalus, Ji gali skirtis priklausomai nuo vaiko lyties. Moterys turi dvi X chromosomas, o vyrai turi vieną X ir vieną Y. Jei yra tik vienas iš tėvų yra vežėjas, dukra turės vieną nenormalus X chromosomą ir vieną normalų. Dukra bus vežėjas, bet neturite požymių ar simptomų albinizmą. Sūnus, Tačiau, Jis turi tik vieną chromosomą X. Jei X chromosomos, sūnus, kuris paveldi, patogenai, Vaikas turės albinosas.

Rizikos veiksniai

Alpinizmas – paveldima liga. Todėl, iš albinizmą rizikos turi šias grupes:

• Vaikai tėvų, kurie turi albinosas;
• Vaikai tėvų, kurios turi albinosas, bet keistas genus, kurios sukelia pažeidimą;
• Artimų giminaičių buvimas, su albinizmą.

Alpinizmas – rekoe liga. Europoje apie kiekvieną 17000. asmuo turi tam tikrą albinizmą formą. Tipas 1 Tai labiau būdinga balta, ir tipas 2 Afrikos amerikiečių. Dauguma vaikų, sergančių albinizmą gimsta tėvams, turintiems normalią plaukų ir odos spalvos jų etninės kilmės.

Iš albinizmą simptomai

Iš albinizmą simptomai priklauso nuo konkrečios rūšies albinizmą. Kai kurie įtakos tipų odai, plaukai ir akys. Kiti tipai veikia tik akis arba tik odos.

Simptomai gali apimti:

• Akių problemos, toks kaip:
  • Žvairumas arba kirto, klajojo akys;
  • Prastas regėjimas (kuris paprastai negali būti visiškai koreguotą akiniai ar kontaktiniai lęšiai);
  • Kai kuriais atvejais, funkcinis aklumas;
  • Nistagmas ar nereguliarus, greitas akių judėjimas;
  • Amblyopia, arba "tingus" akis;
  • Fotofobija, jautrumas ryškiai šviesai ir akinimo;
• Odos problemos, įskirtinai:
  • Slabaya ar pigmentacija otsutstvuyushtaya (kaip rezultatas oda tampa per lengvas arba balta);
  • Veiklos sritys mažas pigmentacijos (sukelia dėmės per lengvas arba baltą odą);
  • Ekstremalus jautrumas saulės nudegimo;
  • Labai didelis jautrumas odos vėžio;
• Problemos su plaukais, įskirtinai:
  • Baltos plaukų augimą;
  • Augimas baltųjų vienetų plaukų (dažnai kirpčiukai);
• Kai kurie reti tipai albinizmą, pavyzdžiui, Hermansky-Pudlako sindromo , gali sukelti kitus simptomus, įskirtinai:
  • Kraujavimas;
  • Plaučių ligos;
  • Žarnų liga;
  • Infekcija;
  • Klausos praradimas;
  • Nervų sistemos sutrikimai;
  • Standartinės formos albinizmą, Tipas 1 ir 2 Mes nesame susiję su šiais daugiau sunkių simptomų.

Diagnostika albinosas

Be daugelio tipų albinosas liga gali būti diagnozuojama mažai arba jokio pigmentacija plaukų, Odos ir į akis. Jei būtina,, Cheminė analizė plaukai gali suteikti patvirtinimą diagnozavimo. Kadangi dauguma tipų albinizmą paveikti akis, Kai akių testai (įskaitant electroretinogram) yra naudojami patvirtinti diagnozę. Kai kurių albinizmą diagnozės patvirtinimui tipų, taip pat gali būti naudojami genetinės testavimo DNR.

Nors albinosas įgimtų sutrikimų, jis gali būti tokia nedidelė,, kad aukos gali nežinoti savo diagnozės, jei neišauga neįprasti akių judesiai ar viziją sutrikimu.

Gydymo albinosas

Nėra išgydyti albinosas. Gydymo tikslas yra užkirsti kelią arba apriboti simptomus. Kai kuriais atvejais, jūs turite ypatingą elgesį su kai kuriais simptomus.

Prevencinė gydymas albinizmą

Profilaktinis gydymas gali būti:

Odos apsauga:

• Nuo nudegimo ir odos vėžio riziką galima sumažinti, išvengiant saulės, kiek įmanoma,;
• Taikyti saulės su dideliu SPF – nuo 30 arba geresnė apsauga nuo UVA ir UVB;
• Uždaryti odos drabužiai, kai veikiami saulės;

Akių apsauga:

• Dėvėti akiniai nuo saulės su UV apsauga, kai veikiami saulės;
• Saulės akiniai (UV apsauga) gali atleisti šviesos baimė.

Specialus gydymas simptomų albinizmą

Specialus gydymas simptomų albinizmą gali apimti:

Dėl akių:

• Akiniai, kontaktiniai lęšiai ir / arba optiniai įrenginiai, padėti pagerinti regėjimą;
• Chirurgija, ištaisyti tam tikrus akių problemas, įskaitant Žvairumas arba “tingus” akis;

Dėl odos:

• Chirurgija gydyti ir / ar šalinimas nuo odos vėžio, esant reikalui,.

Tyrimai su pelėmis genetinių formų albinizmą rodo, kad genų perkėlimas gali užkirsti kelią regos sutrikimų,. Nesvarbu, ar šie rezultatai kada nors gali būti taikoma praktikoje, žmonės su albinizmą, Ji dar turi būti peržiūrėta.

Prognozė plėtros albinizmą

• Žmonės labiausiai paplitusių formų albinosas tipas 1, Tipas 2 ir akių albinosas įprastą gyvenimo trukmę;
• Yra padidėjusi rizika susirgti odos vėžiu. Stebėsena ir periodiniai tyrimai, siekiant sumažinti riziką. Nuo odos vėžys gali atsirasti be būdingo pigmentacijos, laiku analizė padeda užtikrinti ankstyvąją diagnostiką;
• Jei abu sutuoktiniai neturi įtakos albinosas vaikams, paprastai neturi šį sutrikimą;
• Alpinizmas nesukelia vystymosi sulėtėjimą arba protine negalia.

Prevencija albinizmą

Nėra žinomas būdas išvengti albinosas. Genetiniai tyrimai gali parodyti, turintys vaiką su albinizmą tikimybę.