Axondroplazija – Nykštukizmas

Aprašymas Nykštukinė

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, kuris sukelia Nykštukinė (šiek tiek padidėjo). Su šia liga, kaulų ir kremzlių augti tinkamai. Tai yra labiausiai dažna Nykštukinė.

Jei turite pacientą achondroplazijos augimas neviršija 130 cm. Dauguma augimo sulėtėjimas įvyksta žastikaulio (tarp peties ir alkūnės kaulų) ir šlaunikaulio (tarp klubo ir kelio kaulų). Ji taip pat gali atitikti veido hipoplazija.

Achondroplazijos yra labiausiai paplitusi forma paveldėjo neproporcingai mažo ūgio. Ji yra nustatyta, vienu atveju, 26000 - 40000 Gimstamumas.

Priežastys, dėl kurių achondroplazijos

Achondroplazijos yra genetinis sutrikimas. Tai sukelia mutacijas FGFR3, ir saugomi ketvirtoje chromosomoje. Tuo pačiu metu jis slopina kremzlės augimą. FGFR3 koduoja baltymą,, vadinamas fibroblastų augimo faktoriaus 3. Šis baltymas yra atsakingas už kaulų augimo, organizmo. FGFR3 į achondroplazijos negali veikti tinkamai, ir kaulų augimas, kremzlės lėtina. Tai veda prie trumpesnių kaulų, nenormalus formos kaulų, ir mažo augimo.

Genų achondroplazijos gali būti perduodama iš vienos kartos į kitą. Jeigu vienas iš tėvų turi sutrikimas, Ji egzistuoja 50% Genų perdavimo achondroplazijos tikimybė palikuonių. Dažniausiai (80% -90%) Achondroplazijos yra iš spontaninės mutacijos rezultatas (Staiga genetinis defektas), Tai įvyksta besivystančiose embrionų.

Rizikos veiksniai Nykštukinė

Veiksniai,, kuri padidina achondroplazijos tikimybę:

Turiu achondroplazijos iš tėvų;

• Vaikai, kurioje mutavęs FGFR3 genas;
• Suaugusiųjų tėvo amžius taip pat gali sukelti savaiminį mutacijas.

Iš achondroplazijos simptomai

Iš achondroplazijos simptomai gali būti išreikštas:

• Nedidelis padidėjimas, sutrumpinti galūnės, kurie yra pastebimas nuo gimimo;
• Suaugusieji paprastai pasiekia aukštis 1-1,3 m,;
• Didelis galvos ir garsių kakta;
• Dalys veido gali būti nepakankamai išvystytos;
• Gimus, kojos atrodo tiesios, bet, kai vaikas pradeda vaikščioti, plėtoja deformuota kelio ar lenkiant kojas;
• Rankos ir kojos yra normalu, bet jų pirštai trumpi;
• Lenkimo ties alkūne rankos gali būti apribota, bet paprastai riboja pacientų su achondroplazijos nors veiksmo;
• Vaikai gali plėtoti kreivės apatinės nugaros ir Tenterēt pėsčiomis;
• Dantų problemos.

Kiti simptomai:

• Svoris problemos;
• Crooked kojos;
• Uždegimas vidurinės ausies, ypač vaikams. Jei jums nereikia imtis atitinkamų priemonių,, tai gali sukelti klausos praradimą;
• Dantų problemos;
• Gidrocefaliя (vanduo ant smegenų);
• Neurologiniai ligos ir ligos, kvėpavimo takų;
• Nuovargis, skausmas ir sustingimas:
• Nuleiskite Atgal;
• Problemos su stuburo.

Pacientai,, kuris turi dvi kopijas mutavęs geno (pvz, vieną iš kiekvieno tėvo, taip pat žinomas kaip homozigotinį) paprastai miršta per kelias savaites ar mėnesius po gimimo. Jie, kurie turi tik vieną kopiją (pvz, tik iš vieno iš tėvų, heterozigotinės) turėti normalų gyvenimo trukmė ir žvalgybos, nors motorinių įgūdžių vystymasis vaikai dažnai trunka ilgiau ir yra padidėjusi mirties rizika per pirmuosius gyvenimo metus dėl problemų su kvėpavimo sistema. Suaugus, jie, paprastai, nepriklausomas savo kasdieninėje veikloje ir gyvenime.

Diagnostika achondroplazijos

Diagnozė yra:

• Klinikinis įvertinimas;
• Rentgenogramos.

Jis gali būti naudojamas molekuliniai genetiniai tyrimai, aptikti mutacijos FGFR3 geno. Toks testavimas 99% Tikimybė, atskleidžia problemas ir turimas šiuolaikines klinikinių laboratorijų. Gydytojas gali diagnozuoti sutrikimai naujagimio fizinių simptomų stebėjimo metu. Norėdami įsitikinti, kad, kad Nykštukinė sukelia achondroplazijos, Rentgeno spinduliai gali būti reikalingas.

Svarbu, kad užtikrintų, kad pacientas nekurs stuburo stenozė . Gydytojas įvertina šlapimo pūslės kontrolės laipsnį. Слабость и потеря контроля мочевого пузыря – признаки развития спинального стеноза.

Gydymas

Deja, Šiuo metu nėra jokių metodai, kad gali gydyti achondroplazijos. Kadangi ji dabar yra žinoma, kad achondroplazijos yra sukelia augimo faktoriaus receptoriaus FGFR3 nesant, mokslininkai ieško būdų, kaip sukurti papildomas augimo faktorius, kuris gali apeiti trūkstamą receptorių ir sukelti normaliam kaulų augimui. Šis gydymo metodas gali būti, pasirodys ateityje.

Vaistas

Gydymas žmogaus augimo hormono buvo naudojamas per dešimt ir šiek tiek padidina kaulų augimo normą, Bent pirmaisiais gyvenimo metais. Yra buvę keletas tyrimų, kurioje vaikai, gydomi augimo hormonu pasiekė daugiau (ar normalu) augimas.

Chirurgija

Chirurgija kartais reikia, ištaisyti tam tikrą skeleto deformacijos.

Слияние позвонков – операция, leidžianti prijungti atskirą slankstelius. Chirurgijos sergantiems pacientams reikšmingai stuburo Kupra.
Ламинэктомия – операция рассечения спинного канала, atleisti slėgį ant nugaros smegenų nuo stuburo stenozė. Stuburo stenozė, susiaurėjimas stuburo kanalą, Tai yra rimčiausia komplikacija achondroplazijos.
Остеотомия – кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. Procedūra yra skiriamas pacientams, sergantiems sunkiu deformacija kelio ar kreivų kojų.

Nors daugiausia naudojamas osteotomijos, ištaisyti deformacijos, Pastaraisiais metais, už pailginti kaulus procedūros vaikams su žemo ūgio, įskaitant pacientus, sergančius achondroplazijos. Šios procedūros yra ilgas ir trauminė. Bendrosios komplikacijos, kartais labai rimtai. Kartu su augimo hormono, šios procedūros gali šiek tiek padidinti augimą.