Alyfa-1 antitripsino deficiency- – Nesėkmės – Alfa-1 antiprotease trūkumas

Aprašymas trūkumas alfa 1-antitripsino trūkumas

Alfa-1-antitripsino trūkumas (UAB) trūkumas yra retas genetinis sutrikimas, tai sukelia fermento trūkumas AAT. Ji gali sukelti plaučių pažeidimą ir kepenų ligos vaikų ir suaugusiųjų.

Priežastys trūkumas alfa 1-antitripsino trūkumas

ААТ недостаточность – наследственное расстройство. Jis yra perduodamas iš tėvų, vaikų. Deficitas atsiranda, Kai kepenys negamina pakankamai AAT. AAT yra baltymas, kad apsaugo plaučius ir kitus organus nuo pažeidimų. Kada dėl AAT lygis per žemas, gali kilti problemų su šviesos.

Žmonės su AAT trūkumas gali išsivystyti kepenų liga. AAT trūkumas yra viena iš pagrindinių priežasčių, genetinių kepenų liga vaikams. Kepenys gamina neteisinga versija AAT baltymų, jis kaupiasi. Tai gali pakenkti kepenų ląstelių. Kai kuriais atvejais gali sukelti rimtų ligų.

Rizikos veiksniai, trūkumas, alfa-1-antitripsino trūkumas

Jeigu jūsų tėvai yra genų AAT trūkumas, Jūs turite šios ligos rizika. Jei abu jūsų tėvai vežėjų geną, paleisti didesnė rizika Susitariančiosios.

AAT trūkumo požymiai:

Pirmieji simptomai dažniausiai atsiranda suaugus nuo 20-50 metų. Jei jūs turite bet kurį iš šių požymių, Nemanau, kad, Taip yra dėl AAT trūkumas. Šie simptomai gali būti dėl kitų sąlygų.

Simptomai:

• Dusulys su mažai fizinio aktyvumo;
• Kosulys su skrepliais (gleives iš plaučių);
• Dusulys;
• Svorio metimas;
• Эmfizema (plaučių liga, kurią sukelia padidėjęs oro erdvėse distalinio bronchiolių);
• Panniculitis (raudonos dėmės ant odos);

Be, Kai kepenys pažeisti suaugusiems, Šie simptomai gali būti pateikti:

• Niežulys;
• Gelta (pagelsta oda ir / ar akių baltymai);
• Vėmimas;
• Vidurių užkietėjimas;
• Pilvo skausmas.

Simptomai vaikams gali atsirasti per pirmąsias savaites gyvenimo ar vėliau pasireiškia vaikystėje. Jei jūsų vaikas turi bet kuris šių simptomų, Nemanau, kad, Taip yra dėl AAT trūkumas. Šie simptomai gali būti dėl kitų sąlygų.

AAT trūkumo simptomai vaikams:

• Gelta;
• Vėlavimas plėtros;
• Blogo kvapo išmatų;
• Vidurių užkietėjimas;
• Vėmimas;
• Niežulys.

Vyresni vaikai turi:

• Nuovargis;
• Prastas apetitas;
• Vidurių užkietėjimas.

Diagnozė trūkumas alfa 1-antitripsino trūkumas

Tai yra būtina, kad fizinį tikrinimą. Jūsų gydytojas nukreips pas specialistą, kurie specializuojasi plaučių ar kepenų, Priklausomai nuo simptomų, kas esate.

Bandymai turėtų būti daroma, apima šiuos:

• Kraujo tyrimai, siekiant nustatyti AAT lygį kraujyje;
• Krūtinės ląstos rentgenologinis, nustatyti problemas, susijusias su šviesos;
• Genetiniai tyrimai nustatyti paveldimas priežastis AAT;
• Kepenų biopsija, mažą gabalėlį kepenų yra pašalinta ir tyrinėja uždegimas arba randus.

Gydymas alfa 1 antitripsino trūkumas trūkumas

Gydymo kursas apima šias procedūras:

• Plaučių ligoms gydyti;
• Suvartojamų vaistų.

Vaistai gali būti skiriami siekiant padidinti AAT. Jie yra švirkščiamas parsisiųsti injekcijomis. Jei turite emfizema, Jums gali būti paskirta įkvėpti steroidus ir kitus vaistus, siekiant pagerinti kvėpavimą.

Rūkymas nutraukimas

Jei rūkote, turite pabandyti atsikratyti. Rūkymas gali paveikti plaučius.

Gydymas kepenų

Nėra jokio specifinio gydymo kepenų liga, dėl AAT trūkumas. Gydymo simptomticheskoe išvengti komplikacijų. Gydymas gali būti:

• Vitaminnыe papildai (pvz, IS, D ir K);
• Vaistai nuo geltos;
• Skrudintos transplantacijos (retai).

Prevencija trūkumas alfa 1-antitripsino

Jūs negalite išvengti AAT trūkumas, Jei jis yra paveldimas. Bet, Jei turite AAT trūkumas, Jūs turite imtis šių veiksmų, sumažinti riziką susirgti emfizema:

• Mesti rūkyti;
• Vengti pasyvaus rūkymo;
• Išvengti oro taršos arba dirgiklių poveikio;
• Dėvėti apsauginius drabužius, jei jie veikiami dirgiklių ar toksinų darbe.