Aarskoga sindromas
Aprašymas ligos Aarskoga sindromas
Aarskoga sindromas – labai retas genetinis sutrikimas. Tai sindromas tenka keisti dydžių ir formų kai kurie kaulai ir kremzlės kūnas. Dažnai
Kas sukelia sindromas Aarskoga
Aarskoga sindromas yra paveldimas sutrikimas. Tai sukelia genų mutacijos x chromosoma. Ji gali būti perduodama motina jį vyriškosios lyties vaikai.
Rizikos veiksniai, Aarskoga sindromas
Vyrams ligos Aarskoga sindromo rizika. Liga yra perduodama iš motinos, kuri turi šios ligos genas, berniuką.
Ženklai Aarskoga sindromas
Pagrindiniai simptomai yra Aarskoga sindromas:
Neproporcingai mažas augimas;
Nukrypimai sudaro galvos ir veido, įskirtinai:
- Apvalus veidas;
- Plačiai išdėstyti akis;
- Šiek tiek nuožulnus akimis;
- Akies vokų;
- Maža nosis;
- Priekinės šnervės;
- Neišvystyta midface;
- Pločio griovelį virš viršutinės lūpos;
- Sulenkite žemiau apatinės lūpos;
- Žlugo viršutinėje ausies;
- Dantų augimo vėlavimą;
- Kai kuriais atvejais, kiškio lūpa ir vilko gomurys;
Kiti simptomai gali būti:
- Modifikuotų kapšelis;
- Undescended sėklidės;
- Mažas, Platus rankų ir kojų;
- Trumpas rankų ir kojų pirštų;
- Kai kuriais atvejais, obezjanopodobnaja raukšlės ant rankų delnų;
- Krūtinės ląstos anomalija (maža Krūtinė depresija skruostų);
- Kyšančių bamba;
- Kirkšnies išvaržų;
- Problemos, privodjashhime ištiesti kelio sąnario raiščių;
- Lengvi psichikos sutrikimų (maždaug trečdalis pacientų);
Aarskoga sindromo diagnozė
Aarskoga sindromo diagnozė paprastai priklauso paciento veido bruožai. Tikslumą, diagnozė gali būti patvirtinta rentgenoskopicheskim fotografiją, veido ir kaukolės.
Aarskoga sindromo gydymas
Šiuo metu nėra jokių nėra žinoma išgydyti metodas Aarskoga sindromas. Gydymas ribotas chirurginių operacijų gydymas narės, sukelia sutrikimas. Toks gydymas dažnai duoda gerų rezultatų. Mokslinių tyrimų, Aarskoga sindromas priežastis pažeidimų geno FGD1. Genetinis tyrimas dėl šio geno mutacijų buvimo gali nustatyti polinkį ligai.
Gydymas apima:
Chirurginės intervencijos, vaizdas rodomas sutrikimų gydymo:
- Undescended sėklidės;
- Kirkšnies išvaržų;
- Kiškio lūpa ir vilko gomurys.
Ortodontija
Kai kuriais atvejais, Ortodontinis gydymas galima pagalba ne anonomalijah asmuo ir dantų anomalijos.
Priežiūrą pacientams
Parama paprastai apima pagalbą pacientams, kančių psichikos sutrikimai. Tėvai ir vaikai, Aarskoga sindromas taip pat dažnai reikia konsultavimo ir psichologinės paramos.
Ligų prevencija
Nėra būdo užkirsti kelią ligos Aarskoga sindromas. Genetiniai tyrimai gali nustatyti tik polinkį į ligą.
