Synnynnäinen toimintahäiriö (giperplaziya) adrenokortikaaliset

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH)

Kuvaus synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (VHKN) Se edustaa ryhmää perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat lisämunuaisten. Lisämunuaisten hallita kasvua ja kehitystä organismin. On olemassa monenlaisia ​​CAH. Kaksi yleisintä muotoja:

• Классическая ВГКН – более тяжелая форма;
• Неклассическая ВГКН – легкая форма

Joillekin potilaille, häiriö voi olla hengenvaarallinen. Onneksi, asianmukaista hoitoa voi auttaa ihmisiä, joilla on CAH elää normaalia, terve elämä.

Syitä synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu

CAH on geneettinen sairaus ja lähetetään vanhemmalta lapselle.

CAH liittyvät oireet ongelmia lisämunuaisten. Päätyö Näiden rauhasten on, tuottamaan elintärkeitä hormoneja. Kun CAH, on ongelmia kehittämiseen näiden hormonien:

• Кортизол – помогает организму адекватно реагировать на стресс и инфекции;
• Альдостерон – помогает организму поддерживать нормальный уровень натрия и калия.

Lisämunuaisten alkaa tuottamaan enemmän hormoneja. Это может привести к перепроизводству другого гормона – андрогена. Tämä hormoni on, pojat ja tytöt, mutta se on vastuussa kehittäminen miesten ominaisuuksia.

Klassinen muoto CAH muassa alhainen kortisolin, ehkä, alhainen aldosteronin, ja korkea androgen. Kun ei-klassista muotoa CAH lisämunuaisten voi tuottaa normaalin kortisolin ja aldosteronin, mutta myös lopulta tuottavat androgeenialtistuksen.

Riskitekijöitä synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu

Suvussa CAH lisäävät mahdollisuuksia lapsen taudin esiintymisen. Ihmiset voivat kantaa geenin CAH, mutta ei ole tautia. Tässä tapauksessa, jos molemmat vanhemmat ovat geenin CAH, lapsi on 25% todennäköisyys sairastua CAH.

Oireita synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu

Oireet voivat vaihdella riippuen lapsen sukupuolesta ja CAH. Yleisiä oireita ovat:

• Muuttunut tai odottamattomia piirteitä vastasyntyneen tytön, kuten esimerkiksi:
  • Epätavallinen ulkonäkö sukuelinten tyttövauvaa;
  • Osa ulkoisten sukuelinten voivat muistuttaa peniksen;
• Varhaiset merkit murrosiän vuotiaita poikia kaksi-kolme vuotta, kuten esimerkiksi:
  • Erittäin lihaksikas rakenne;
  • Kasvun kiihtymisestä penis;
  • Kasvu häpykarvat;
  • Äänen madaltumista;
• Ylimääräinen karvankasvu kasvojen ja / tai kehon;
• Nopea kasvu verrattuna muihin lapsiin vertailukelpoisten ikä (Useimmat pysähtyy kasvaa nopeammin, kuin ikätoverinsa);
• Monimutkaisuus taistelevat hengitystieinfektiot ja sairauksia;
• Korkea verenpaine;
• Nestehukka;
• Huono ravinto ja oksentelu;
• Epäonnistuminen lihoa;
• Alhainen kasvu;
• Vaikea akne.

Diagnoosi synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu

Testaus voidaan tehdä raskauden aikana, heti syntymän jälkeen tai sen jälkeen oireiden alkamisesta.

Testaus suoritetaan raskauden aikana, Jos puolisoilla on suvussa CAH. Erityisesti, Jos tauti on veli. Jotta testi voidaan valita pieni näyte lapsivesi tai kudoksen. Näytteet otetaan seuraavilla tavoilla:

• Istukkabiopsia;
• Lapsivesipunktio.

Diagnosoimiseksi CAH lapsilla tai, jotka eivät ole läpäisseet seulonta syntymän jälkeen, Lääkäri kysyä lapsen oireiden ja historia hänen sairautensa, suorittamaan lääkärintarkastus. Lääkäri voi ottaa pieni määrä veren ja virtsan testejä tarkastaakseen hormonitasot. Usein tämä riittää, diagnosoida.

Jos testitulokset eivät ole selkeitä, lääkäri voi määrätä geenitestien, joka suoritetaan verikoe.

Hoito synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu

Sinä ja lapsesi voi lähettää asiantuntija. Hoidon jälkeen, lapsi voi elää normaalia elämää. Hoito synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu sisältävät:

Äitiys hoito

Jos CAH löytyy ennen syntymää, hoidossa voidaan käyttää deksametasonia. Tämä lääke voi auttaa alentaa androgeenien ja normalisoida kehittäminen naisten sukupuolielinten silpomisen. Mutta hän ei lopeta kehitystä CAH.

Huumeet voidaan antaa tabletin muodossa tai nestemäisessä muodossa ja otetaan äiti.

Elämäntapaan CAH

Useimmat lapset, syntynyt CAH otettava hormonikorvaushoito lääkkeitä. Nämä steroidi lääkkeet korvaavat puuttuvat hormonit. Tyyppi steroideja riippuu ehdolla lapsen. Lääke auttaa myös hidastaa tuotantoa androgeenien, mikä vähentäisi kehitys miesten ominaisuudet tytöt.

Nämä lääkkeet voivat olla sivuvaikutuksia, kuten hidastuminen tai luumassan pienenemistä. Tytöillä hormonihoito voi myös johtaa turhautumiseen, Sitä kutsutaan Cushingin oireyhtymä. Lääkäri seuraa kunnon lapsen ja säädä tarvittaessa, annos huumeiden.

Kortisoli tarvitaan stressitilanteissa ja sairaus. Jos käytät lääkkeitä, korvata kortisoli, Voit joutua ylimääräisiä annoksia se aikana stressiä tapahtumia, esimerkiksi leikkauksen aikana tai sairaus.

Ihmiset klassinen CAH tulee ottamaan lääkkeitä koko elämänsä. Jotkut lapset ei-klassista muotoa CAH lääkitys voidaan lopettaa aikuisiällä.

Ruokavalion muutokset

Puute aldosteroni voi aiheuttaa ehto, nimeltään suolavajaus. Tämä ongelma ylläpitää halutun suolan määrä veressä. Häiriö voi johtaa alhainen verenpaine ja korkea veren kaliumpitoisuuden. Jos sinulla on menetys suolaa, voit lisätä suolan määrä ruokavaliossa.

Leikkaus

Operaatio auttaa korjaamaan luonnoton muodon sukupuolielimissä. Hän usein pidetty, kun lapsi on täyttänyt 1-3 vuotta.

Ehkäisy synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu

CAH perinnöllinen sairaus, ja se ei ole ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä.

Jos joku lähisuvussa on sairas CAH, Kysy lääkäriltäsi geenitestien. On tärkeää, Jos olet odottanut tai suunnittelet vauva.