Aivojen autosomaalinen hallitseva valtimotauti kanssa toistuvia aivoinfarkteja ja leukoenkefalopatia – CADASIL-oireyhtymä

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASIL)

Mitä CADASIL-oireyhtymä?

CADASIL on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa aivojen toimintaa. Mutaatio vaikuttaa lihassoluja, ympäröivä pienten verisuonten aivoissa. Lihasvaurio johtaa vahinkoja verisuonten, jotka voivat johtaa huono verenkierto, ja vastaavasti, migreeni, aivohalvaus ja dementia.

Syyt CADASIL-oireyhtymä

Ulkonäkö CADASIL aiheuttama mutaatio Notch3. Tämä geeni sijaitsee kromosomissa 19.

Riskitekijät CADASIL-oireyhtymä

Suurin riskitekijä on läsnä häiriön yhden tai molemmat vanhemmat.

Oireita CADASIL-oireyhtymän

Joillekin ihmisille, läsnäolo CADASIL oireita ilmaantuu ikävuoden paikkeilla 30 vuotta. Toiset ei ole oireita koskaan, tai esiintyy vanhuksilla.

CADASIL-oireyhtymä oireita voivat olla:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Mielenterveysongelmat, kuten masennus tai ahdistuneisuus;
• Kouristukset;
• Muistin ongelmat (dementia).

Diagnoosi CADASIL-oireyhtymän

Lääkäri:

• Opiskelu historia tauti, painottaen erityisesti, onko vanhempien tai muiden perheenjäsenten CADASIL;
• Kysy taudin oireet;
• Suorita fyysinen tentti.

Diagnosointiin CADASIL lääkäri voi määrätä muutamia testejä:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Ihobiopsia, paikantaa poikkeavuuksia rakenteen pienten verisuonten;
• Geenitestit, löytää mutaation Notch3.

Hoito CADASIL-oireyhtymän

Nyt tutkijat tutkivat tapoja käsitellä CADASIL.

Tällä hetkellä CADASIL kohtelun tarkoituksena on lievittää oireita. Tämä voi sisältää lääkkeitä sairauksien hoidossa, kuten:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Masennus tai ahdistuneisuus;
• Käyttäytymisongelmia.

Muita lääkkeitä määrätty, vähentää aivohalvauksen tai sydänkohtauksen. Nämä voivat sisältää aspiriinia päivittäinen annos tai lääkkeiden alentaa verenpainetta.

Määrättäessä lääkärin on oltava hyvin varovaisia. Jotkut lääkkeet voivat tehdä kunto huonompi vähentämällä edelleen verenkiertoa aivoissa.

-Diagnoosin jälkeen CADASIL, Potilas voi kokea monenlaisia ​​tunteita, jännitystä ja ahdistusta. Voit auttaa selviytymään tästä:

• Saavat tukea perheenjäsenten ja ystävien. Puhua heille diagnoosista;
• Liity tukiryhmä ihmisille geneettisiä sairauksia;
• Lisätietoja CADASIL ja menetelmistä, jonka avulla voit pysyä terveenä.

Ennaltaehkäisy CADASIL-oireyhtymä

Nyt ei ole tiedossa tapa estää tämä häiriö. Mutta, jos sinulla on suvussa CADASIL, voit puhua geneettinen neuvonantaja päättäessään lapsia.