Menkes oireyhtymä – Kinky hiukset tauti

Menkes oireyhtymä (Kinky Hair Disease; Steely Hair Disease; Trichopoliodystrophy; X-linked Copper puutos; Kupari Transport Disease)

Kuvaus Menkes oireyhtymä

Menkes oireyhtymä – perinnöllinen geneettinen sairaus, johtuvat geenin poikkeavuudet ATP7A. Menkes oireyhtymä aiheuttaa imeytymishäiriö kuparia. Tämä johtaa muutoksiin verisuonten ja heikkeneminen aivojen.

Menkes oireyhtymä on melko harvinaista. Sitä esiintyy noin 1 kussakin tapauksessa 50000-100000 Syntyneet. Useimmiten se vaikuttaa miehiä. Useimmat lapset, syntynyt Menkes oireyhtymä on elinajanodote 3 että 5 vuotta.

Syyt Menkes oireyhtymä

Kupari on välttämätön normaalille luuston kehitykseen, hermoja ja muihin kudoksiin. Lasten kanssa Menkes oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka estää kuparin imeytymisen suolistosta ja aiheuttaa sen liiallinen kertyminen munuaisiin, kun maksa ja aivot hänen kokemuksen puute. Tämä johtaa muutokseen kehittämisessä hiukset, aivojen, luut, maksa ja verisuonet.

Riskitekijöitä Menkes oireyhtymä

Tekijöitä, jotka voivat lisätä riskiä Menkes oireyhtymä sisältävät:

• Paavali: uros;
• Läsnäolo perheenjäsenten kanssa Menkes oireyhtymä.

Oireita Menkes oireyhtymän

Lapset, joilla Menkes oireyhtymä ovat usein syntynyt ennenaikaisesti. Oireet ilmenevät yleensä kolmen kuukauden kuluessa syntymästä, ja se voi sisältää:

• Kouristukset;
• Ongelmia ruokinta;
• Viiveitä kehityksessä;
• Muutokset lihaskuntoa.

Lasten kanssa Menkes oireyhtymä on usein seuraavat fysikaaliset ominaisuudet:

• Lyhyt, sekava, harvat, hiukset, että tauko helposti;
• Pullukka, ruusuinen posket;
• Litistetty nenän silta;
• Harvinainen tai poissa tunteita.

Menkes oireyhtymä Diagnoosi

Diagnosoida Menkes oireyhtymä voidaan määrittää seuraavat testit:

• X-ray kallon ja luuranko, havaita poikkeavuuksia luun muodostumista;
• Verikoe, mitata sen sisällöstä kuparia.

Hoito Menkes oireyhtymän

Ei, ei ole olemassa hoitoa Menkes oireyhtymä. Varhainen hoito laskimoon kupariasetaattia, Suun kautta otettavaa kuparia, tai injektiot kuparia gistidinata voi antaa tilapäistä helpotusta. Muut hoidot ovat käytetään lievittämään sairauden oireita.

Ennaltaehkäisy Menkes oireyhtymä

Ei ole tiedossa tapa estää Menkes oireyhtymä. Jos sinulla on suvussa sairautta, voit puhua geneettinen neuvonantaja päättäessään lapsia.