Ehlers-Danlosin syndrooma

Feokromosytooma oireyhtymä (EDS)

Ehlers-Danlosin oireyhtymä kuvaus

Ehlers-Danlosin syndrooma (SED) – Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, Tämä vaikuttaa sidekudoksen, mennessä giperplastičnost′. On ainakin 6 erilaisia SED. Kankaan mukaan luokiteltujen, joihin ne vaikuttavat, ja vaikuttaa geenien.

Aiheuttaa oireyhtymän Ehlers-Danlosin syndrooma

Oireyhtymä, Ehlers-Danlosin syndrooma aiheuttaa mutaatio geenien, vastuussa tuotannon sidekudoksen.

Useimpia SED vaikuttaa kollageenin synteesi. Kollageeni on tärkeä sidekudoksen, se venyttää.

Riskitekijöitä Ehlers-Danlosin syndrooma oireyhtymä syntyminen

Perheenjäsenet, potilailla SED, lisää todennäköisyyttä taudin.

Oireita Ehlers-Danlosin oireyhtymä

SED oireita eri ihmisillä saattaa olla erilainen. Jotkut potilaat saattavat olla vähäisiä oireita. Toiset voivat olla vakavia oireita, uhkaa heidän elämäänsä.

SED yleisin ilmetä ongelmia nivelten ja iho. Nivelten löystyä, hyvin gnuŝimisâ, joka voi aiheuttaa:

• Turvotus;
• Nyrjähdys;
• Sijoiltaan nivelet (nyrjähdyksiä, menetys yhteinen Laukut);
• Nivelkipu;
• Poliisi.

Iho muuttuu liian pehmeä, hauras, ja helposti venyttää. Tämä voi aiheuttaa seuraavat ongelmat:

• Mustelmia, seurauksena vaurio alusten;
• Valoa leikkauksia voi kärjistyä vakavia haavoja;
• Hidas ja heikko, parantavan haavat;
• Ongelmia ihon nidonta, koska iho on yleensä repiä;
• Arvet haavat tai nyrjähdykset;
• Karkea kasvaimet edellä arpia;
• Kal′cificirovannye kyhmyjä ihon alle;
• Lisääntynyt riski kirurgiset komplikaatiot.

Muita oireita riippuvat SED tyyppi potilaan. Ne ovat ongelmia eri elinten:

• Silmät:
  • Likinäköisyys;
  • Epicanthal taittuu – ihopoimun molemmin puolin nenä voi kattaa sisälle nurkassa silmään, usein nähdään lapsilla SED;
  • Hauras kovakalvon, valkoinen ulkopinnan silmämuna;
  • Reikä silmämuna (harvoin);
• Keuhkot – menetys normaalin kudoksen elastisuus;
• Krooninen kipu luut ja lihakset;
• Verisuonet – heikko kangas voisi johtaa anevrizme aortan ja verisuonten repiminen;
• Veren hyytymistä – voi aiheuttaa mustelmia ja verenvuotoa;
• Sydänläpät – mitraaliläpän esiinluiskahduksia;
• Kumit – verenvuoto ja tauti;
• Suoliston:
  • Tyrä;
  • Divertikuloosi;
  • Perforaatio tai verenvuoto maha-suolikanavan;
• Raskaus:
  • Keskenmeno;
  • Repeäminen kalvot;
  • Verenvuoto raskauden aikana ja runsasta verenvuotoa synnytyksen jälkeen tai aikana;
  • Kohdun repeämä;
• Komplikaatioiden toiminnan.
• Lihas – heikko lihas sävy ja moottorin toimintaa.

{kieleke 2}

Diagnoosi Ehlers-Danlosin oireyhtymä

Lääkäri kysyä oireesi ja sairaushistoria, ja suorittaa fyysinen tentti. Tämä, yleensä, tarpeeksi, diagnosoida oireyhtymä, Ehlers-Danlosin syndrooma useimmilla potilailla tauti. Kun diagnoosi on epävarma, lisätutkimukset voivat ovat:

• Ihobiopsia – havaita poikkeamia sidekudoksen;
• Määritelmä erityiset biokemialliset vika – SED joidenkin

Ehlers-Danlosin oireyhtymä kohtelu

Tällä hetkellä ei ole hoitoja Ehlers-Danlosin syndrooma. Hoito voi olla tarpeen hallita oireita, tai järjestyksessä, ehkäistä komplikaatioita.

Hoitoon oireiden Ehlers-Danlosin syndrooma

Hoito riippuu taudin ja vakavuus komplikaatioita.

Hoitoon komplikaatiot iho:

• Joillekin alatyyppien SED voi olla hyödyllinen saanti C-vitamiinia. Tämä voi auttaa vähentää mustelmia ja parantaa haavan paranemista;
• Erityistä huomiota olisi kiinnitettävä ihon haavojen hoitoon. Tämä auttaa ehkäisemään tai vähentämään arpia.

Hoidossa liikuntaelimistön komplikaatioita:

• Lääkkeet voivat vähentää kipua;
• Parantaa nivelvaurioita, kirurgisia toimenpiteitä voidaan tarvita.

Se oli tarpeen valvoa muita vaarallisia komplikaatioita mahdollista syntymistä, esimerkiksi esiintyminen komplikaatioita verisuonten. Lääkäri voi määrätä säännöllisesti katsaus suurimpien verisuonten.

Jos voimakas verenvuoto verensiirto voi olla tarpeen.

Vähentää kehon vahingoittamatta

Joitakin toimenpiteitä voidaan vähentää todennäköisyys komplikaatioita:

• Vahvistaa nivelet Käytä elastinen Side;
• Vahvistaa lihaksia, urheilu mennä;
• Auttaa vahvistamaan lihaksia ja niveliä, On suoritettava fysioterapia;
• Päivittäin sovelletaan aurinkovoidetta iholle;
• Vältä toimet, joka aiheuttaa loukkaantumisia, mustelmia tai venyttely nivelten;
• Keskustele lääkärisi mahdollisia komplikaatioita raskauden.

Ehlers-Danlosin oireyhtymä ehkäisy

Tällä hetkellä ei ole mitenkään estää Ehlers-Danlosin syndrooma oireyhtymä. Jos sinulla SED, tai joku perheen on sairas, sairaus, Voit viitata geneettinen neuvonantaja, kun päätetään lapsia. Konsultti voi kertoa riskit ulkonäkö SED lapsi.

{/välilehdet}