Oireyhtymä Di dzorz

DiGeorgen oireyhtymä (Velocardiofacial oireyhtymä; Kromosomin 22q11 poistaminen Syndrome)

Kuvaus oireyhtymä Di Giorgi

Oireyhtymä Di dzorz – harvinainen geneettinen sairaus, on läsnä syntymän. Se on perinnöllinen sairaus, joka voi aiheuttaa monenlaisia ​​oireita ja terveysongelmia. Jotkut potilaat saattavat olla lieviä oireita, kun taas muut oireet voivat olla vaikeita. Henkilöt, joilla on täysi oireyhtymä Di Giorgi ei kateenkorva tai lisäkilpirauhasten. Kateenkorva on tärkeä rooli immuunijärjestelmässä, ja lisäkilpirauhaset säätelemään veren kalsiumpitoisuus veressä ja kehon kudoksiin.

Syitä oireyhtymä Di Giorgi

Oireyhtymä Di Giorgi puute on useiden geenien, jotka ohjaavat kehitystä kateenkorva (kateenkorva) ja niihin rauhaset.

Riskitekijät oireyhtymä Di Giorgi

DiGeorge oireyhtymä joissakin perheissä voi periä, mutta suurin osa tapauksista, tauti ei liity perinnöllisyys.

Oireita oireyhtymän Di Giorgi

DiGeorgen oireyhtymä Oireita ovat läsnä syntymän eivätkä pahenee iän myötä. Ne voivat sisältää:

• Pitkät kasvot;
• Mantelinmuotoiset silmät;
• Leveä nenä;
• Pienet korvat;
• Pieni pää;
• Suulakihalkio.

Muita oireita voivat olla:

• Lihasheikkoutta;
• Alhainen kasvu;
• Tapered tai liian leveä sormien;
• Vaikeudet oppimiseen.

DiGeorge oireyhtymä saattaa liittyä myös muita terveysongelmia, kuten esimerkiksi:

• Immuunikato, joka johtaa tartuntavaaran;
• Sydänvikoja;
• Bradygenesis;
• Todennäköisyys kasvaa mielenterveyshäiriöiden;
• Gipoparatireoz;
• Joskus poikkeavuudet kuuluvat rakenteellinen aivot viat, skolioosi, navan tai nivustyrä, poikkeavuuksia munuaisten, anogenitalynыe poikkeavuuksia, silmän epämuodostumia, ja kilpirauhasen ongelmia.

Diagnoosi oireyhtymän Di Giorgi

Lääkäri kysyä oireesi ja sairaushistoria, ja suorittaa lääkärintarkastus. Jos lapsi on tiettyjä sydänsairauksia tai muita oireita, DiGeorge oireyhtymä, johon liittyy, Ne voidaan määrittää geenitesteihin.

Lääkäri voi määrätä muita testejä, jonka avulla voidaan määrittää, Mitä ongelmia voi aiheuttaa DiGeorge oireyhtymä. Testit voi sisältyä:

• Verikokeet – löytää ongelmaan immuunijärjestelmän ja sulkea pois muita sairauksia;
• Keuhkojen röntgenkuvauksessa – havaitsemiseksi kateenkorva;
• Ekokardiografia – Tutkimuksessa sydämen.

Hoito oireyhtymä Di Giorgi

Hoito on määrätty riippuen oireista. Jotkut hoidot oireyhtymä Di Giorgi kuuluu:

Ylläpito immuunijärjestelmän

Jotkut immuunijärjestelmä ongelmat voivat olla hyvin vakavia ja vaativat välitöntä hoitoa.

Jos kateenkorva on poissa, Se voidaan tehdä siirrännäisen kateenkorva. Luuydinsiirron voi myös auttaa vahvistaa immuunijärjestelmää. Kuitenkin, Näiden menettelyjen, riskejä, jotka olisi otettava huomioon.

Muita menetelmiä on seurata immuunijärjestelmää ja infektioiden hoitoon.

Hoito sydänvikoja

Sydänvika voi johtaa heikko kasvu ja lapsen kehitystä.

Jotkut sydänvika voidaan korjata kirurgisesti. Sydänkirurgia tehdään usein ensimmäisen elinvuoden. Muut sydänvika täytyy seurata elinikäisen, Erityisesti kiinnitetään huomiota niihin ensimmäisen elinvuoden.

Hoito volchyey tahnat

Toiminnan tai toimintojen sarjan voidaan tarvita hoitoon suulakihalkio. Myös lapsi voi työskennellä puheterapeutti. Terapeutti auttaa lasta ruokinta ja puheen korjaus viivästyksiä.

Valvonta hypoparatyreoosi

Puuttuvat lisäkilpirauhasten voi vaikuttaa tasoon Elimistön kalsiumista ja veri. Kalsium- ja D-vitamiinia auttaa kompensoimaan puuttuminen lisäkilpirauhaset. Ruokavalio vähän fosforia voi parantaa terveyttä. Keskustele lääkärisi tai ravitsemusterapeutin noin muutoksista ruokavaliossa lapsen.

Apua varhaisessa iässä

Auttaa lasta, Hoito voidaan käyttää varhaisessa kehitysvaiheessa. Seuraavat toimenpiteet voidaan käyttää:

• Puheterapia – korjata ongelmat ruokinnan ja puheen kehitys;
• Toimintaterapia – avustamaan koulutuksessa jokapäiväisen elämän taitojen ja henkilökohtainen hygienia;
• Fysioterapia – hoitoon fyysisiä ongelmia;
• Opetusohjelmat – auttaa lasta saavuttamaan kunkin kehitysvaiheet;
• Psykiatria – ratkaisemaan psykologisia ongelmia.

Yleisesti, Aikaisempi käyttö näiden hoitojen, parempi lopputulos.

Ennaltaehkäisy oireyhtymä Di Giorgi

Tällä hetkellä ei ole mitään keinoa, auttaa estämään oireyhtymä Di Giorgi.