Downin syndrooman – SD – Trysomyya 21

Downin Oireyhtymä (DS; Trisomia 21)

Mikä on Downin oireyhtymä?

Downin oireyhtymä on suhteellisen yleinen geneettinen sairaus. Downin oireyhtymä aiheuttaa sikiövaurioita, lääketieteellisiä ongelmia, ja jonkinasteinen kehitysvammaisuus.

Syitä Downin oireyhtymä

Kromosomit sisältävät geneettistä tietoa rakenteesta kehon. Niiden määrä elimistössä – 23 höyry. Downin oireyhtymä on ongelma 21. pari kromosomeja. IN 21 on ylimääräinen kromosomi geneettistä materiaalia, joka voi aiheuttaa sairautta seuraavissa muodoissa:

• Ulkonäkö ylimääräinen kromosomi (trysomyya) – Tämäntyyppinen Downin oireyhtymä on nimeltään trisomia 21. Tauti on seurausta virheestä solunjakautumisen muna tai sperma;
• Ulkonäkö ylimääräinen kromosomi joissakin soluissa – Tämäntyyppinen sairaudesta nimeltä mosaiikki Down;
• Osa kromosomi on rikki ja liittyy sitten toinen kromosomi – Tätä tyyppiä kutsutaan Robertsonin translokaatio (Perhe Downin oireyhtymä). Noin kolmasosa ihmisistä perivät vanhemmiltaan translokaatio.

Riskitekijöitä Downin oireyhtymä

Tekijöitä, jotka voivat lisätä riskiä Downin syndrooman sisältävät:

• Genetiikka: Jos toinen vanhemmista on operaattorin translokaation Downin oireyhtymä, on lisääntynyt riski taudin lapsi;
• Ikä: todennäköisyys ottaa vauva Downin oireyhtymä kasvaa naisilla 35 vuotta;
• Paavali: Down ovat syntyneet enemmän poikia, kuin tyttöjä;
• Syntymä aiemman lapsen Downin oireyhtymä.

Oireita Downin oireyhtymä

Vauvat, syntynyt Downin oireyhtymä voi olla joitakin tai kaikki seuraavista fyysiset oireet:

• Flat kasvonpiirteitä, hieman masentunut nenän silta ja pieni nenä;
• Vinot silmät, pieni ihopoimuissa sisänurkkaan silmän;
• Lyhyt kaula löysää nahkaa;
• Korvat ovat muodoltaan epäsäännöllisiä ja / tai matala-set;
• Valkoiset läiskät värillinen osa silmään;
• Vain ihopoimu kämmenissä;
• Ylimääräinen joustavuus nivelten;
• Ongelmia visio ja kuulo;
• Suuret ja ulkonevat kielen;
• Suuri etäisyys iso ja toinen toe.

Aste lääketieteellisiä ongelmia ja kehitysvamma on erilainen kunkin henkilön. Henkilöt, joilla on Downin oireyhtymä saattaa olla synnynnäinen tai hankittu terveysongelmia:

• Näköongelmia;
• Kuulon menetys;
• Sydänvikoja;
• Akuutti leukemia;
• Usein korvatulehdukset;
• Epävakaus luun yläosassa kaulan, Se voi johtaa puristus ja selkäydinvamma;
• Gastro-suolitukoksen;
• Hirschsprungin tauti, keliakia;
• Univaikeudet, kuten estää hengitysteiden unen aikana, päiväväsymystä, Disturbed sleep;
• Lisääntyneestä dementian vanhusten;
• Viat virtsaelimet;
• Korkea verenpaine keuhkojen;
• Kouristukset;
• Riittämätön toiminnan kilpirauhasen;
• Hidas kasvu;
• Sick lapsi alkaa istua myöhään, kävellä ja käydä vessassa omasta;
• Puhevaikeudet;
• Liikalihavuus;
• Emotionaalisia ongelmia.

Useimmat näistä ongelmista ovat hoidettavissa . Keskimääräinen elinajanodote henkilöiden, syntynyt Downin oireyhtymä noin 55 vuotta.

Diagnoosi Downin oireyhtymä

Lääkäri, yleensä, syntymän jälkeen voidaan määritellä, hänen Downin oireyhtymä. Jos epäilet läsnäollessa Downin oireyhtymä verikoe nimitetään, vahvista se.

Downin oireyhtymä voi myös diagnosoida ennen syntymää. On seulontatesteistä ja diagnostisten testien havaitsemiseksi kromosomi poikkeavuuksia ennen syntymää.

Seulontatutkimukset Downin syndrooma

Seulonta Testi suoritetaan, arvioida riski saada lapsi Downin oireyhtymä. Lääkäri käyttää tuloksia eri veren ja äidin ikä, riskin arvioimiseksi. Verikokeet voi sisältyä:

• Triple seulonta – Alfafetoproteiini, beeta-alayksikköä koriongonadotropiinia (beeta-HCG-), konjugoimaton (ilmaiseksi) theelol (SE);
• Neljä-factor analysis of äidin veressä;
• Soluvapaa sikiön DNA-testaus;

Seulonta voidaan tehdä jo 11 raskausviikon. Lisäksi se voi sisältää ultraääni ja veren seulonta.

Pieni määrä naisia ​​seulotaan voi antaa vääriä positiivisia tuloksia. Se tarkoittaa, testi osoittaa läsnäolon Downin oireyhtymä, mutta todellisuudessa se ei ole.

Diagnostisia testejä Downin syndrooma

Diagnostiset testit osoittavat, onko sikiö on Downin oireyhtymä todella. Nämä testit sisältävät:

• Istukkabiopsia – Se tehdään yleensä kaudella 10 että 12 viikkoa;
• Lapsivesipunktio – Se tehdään yleensä kaudella 12 että 20 raskausviikon;
• Perkutaaninen napanuoran verestä tutkimus (cordocentesis) – suoritetaan yleensä jälkeen 20 raskausviikon.

Nämä testit ovat tarkkoja noin 98-99%. Jokainen testi edellyttää valintaa pieni pala istukkakudokset tai napanuoran. Diagnostiset testausmenetelmät aiheuttaa pienen keskenmenon riski.

Hoito Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä ei voida parantaa, koska se on geneettinen sairaus.

Jotkut vastasyntyneet, ehkä, tarvitse leikkausta poistaa vakavia terveysongelmia, kuten sydämen vikoja.

Hoito voidaan tarvita vakavia terveysongelmia tai kehitysviiveestä. Erityiset hoitojen auttamaan lasten Downin oireyhtymä saavuttavat täyden potentiaalinsa. Useimmat ihmiset ehto voi osallistua aktiivisesti yhteiskuntaan. Jotkut ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä elää perheessä, jotkut elävät ystävien kanssa, ja jotkut elävät omilla.

Huolehtiminen vauva Downin oireyhtymä

Lasten Downin oireyhtymä saattaa tarvita enemmän aikaa syödä. Lapsen kanssa Downin oireyhtymä alkaa myös puhua, kävellä ja puhua, myöhemmin, kuin normaalit lapset.

Opetus lapsi Downin oireyhtymä

Lapsille, joilla on Downin oireyhtymä on:

• Koulu Ohjelmat, suunniteltu vastaamaan erityistarpeita lapsen;
• Ohjelmat opettamalla lapsia tavallisissa kouluissa lisätukea tarpeen mukaan.

Kuntoutus potilaiden hoitoon Downin oireyhtymä

Puhe, Fysio- ja saattaa parantaa mahdollisuuksia lapsen. Hoito voi auttaa parantamaan puheen, kävely ja arkielämän taitoja.

Sosiaalinen tuki potilaille, joilla on Downin oireyhtymä

Ammattimainen tuki auttaa perhettä selviytymään hoidosta lapsen synnynnäisiä epämuodostumia ja kehitysvammaisuus. Psykiatri auttaa hallinnassa emotionaalisia ongelmia.

Ehkäisy Downin oireyhtymä

Ei ole olemassa ohjeita ehkäisyyn Downin oireyhtymä. Jos olet huolissasi siitä saada lapsi Downin oireyhtymä, kuulla geneettinen neuvonantaja, ennen raskautta.