Charcot-Marie-Tooth sairaus (Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat; HMSNs)
Kuvaus taudin, Charcot-Marie-Tooth
Charcot Marie hammas tauti (CMT) – группа генетических нарушений, jotka vaikuttavat liikkeen ja tunne raajoissa. Sairaus etenee hitaasti ja aiheuttaa vahinkoa ääreishermot. Nämä hermot liikkumisen valvomiseksi lihakset ja välittää tunne siitä ääripäistä aivoihin.
Taudin syyt, Charcot-Marie-Tooth
CMT on aiheuttanut vikoja geenejä (geneettinen mutaatio).
CMT voidaan luokitella useita erilaisia:
- Тип I (demyelinoiva) – этот тип заболевания влияет на покрытие нервов ( myeliinitupen), jolloin hermoimpulssien lähetetään hyvin hitaasti. Tautia esiintyy yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa. Tämä on yleisin CMT;
- Тип II: (aksonaalinen) – этот тип влияет на части нерва, nimeltään axons. Vaikka määrä normaalin hermoimpulssien, niiden vahvuus tai määrä on pienempi, kuin tavallista. Tämäntyyppinen CMT on harvinaisempaa ja tapahtuu sen jälkeen nuoruusiässä;
- Тип III:, также называется заболевание Дежерина-Сотта – редкая, raskas, varhainen muoto CMT, joskus pitää alatyyppi CMT Tyyppi I. Oireita voivat olla:
- Viivästynyt kyky kävellä, koska heikkouden jalkojen lihaksia;
- Vakavia ongelmia touch;
- Kuulon menetys;
- Тип IV: (demyelinoiva peittyvästi periytyvä) – похож на тип I, mutta usein lievempiä oireita. Tämän tyyppinen CMT, Se on todennäköisesti periytyy lapset potilaan.
Riskitekijöitä taudin, Charcot-Marie-Tooth
Tärkein riskitekijä kehittää CMT on ottaa perheenjäsen sairauden kanssa.
Oireita Charcot-Marie-Tooth
Yleensä, ensimmäiset oireet esiintyvät lapsille ja nuorille. Ensimmäinen merkki CMT on usein korkea kaareva jalka kaari, tai vaikeuksia kävely. Muita oireita voivat olla:
- Hammer varpaat;
- Laskua tunne jaloissa;
- Lihaskrampit jaloissa ja käsivarsien;
- Bent varpaat;
- Vaikeus liikkuvat jalan vaakasuoraan;
- Usein nyrjähtänyt nilkka ja rikki jalka;
- Ongelmia tasapainossa;
- Lihasheikkous alaraajojen, joka myöhemmin voidaan levittää yläraajojen;
- Heikentynyt kyky erottaa kosketus kuuman ja kylmän kohteita, värähtely;
- Vaikeus kirjaimella, nurjahdus napit ja vetoketjut, hienomotoriikka;
- Viivästyminen koulutuksen kävely (тип III:).
Taudinmääritys Charcot-Marie-Tooth
Lääkäri kysyä oireesi ja sairaushistoria, ja suorittaa lääkärintarkastus. Sitä voidaan testata hermo ja lihasten toimintaa. Näitä tarkoituksia varten,:
- -hermon Tutkimus;
- Electromyogram (DOH).
Myös lääkäri voi määrätä voisi opiskella DNA. Tämä voidaan tehdä analysoimalla veren.
-Taudin hoitoon Charcot-Marie-Tooth
CMT Vaikka ei ole hoitoja, käytetty tekniikka,, auttaa parantamaan toimintaa, koordinointi ja liikkuvuus. Hoito on myös tärkeää suojautua loukkaantumisen takia lihasheikkoutta ja vähentää herkkyyttä. Hoito voi sisältyä:
- Fysioterapia ja toimintaterapia;
- Kohtalainen liikunta;
- Tuetut laitteet sääret;
- Lisää kenkien korjata jalka epämuodostumia;
- Jalka hoito ja säännöllinen tarkastaminen jalat erikoislääkärin;
- Ortopediakirurgia.
Sairauksien ehkäiseminen Charcot-Marie-Tooth
Ei ole mitään keinoa estää CMT. Jos sinulla on CMT tai CMT on riskitekijöitä, voit kuulla geneettinen neuvonantaja, ennen kuin heillä on lapsia.