Charcot-Marie-Tooth – Perinnölliset moottori ja sensorinen neuropatia

Charcot-Marie-Tooth sairaus (Perinnölliset motoriset ja sensoriset neuropatiat; HMSNs)

Kuvaus taudin, Charcot-Marie-Tooth

Charcot Marie hammas tauti (CMT) – ryhmä geneettisiä häiriöitä, jotka vaikuttavat liikkeen ja tunne raajoissa. Sairaus etenee hitaasti ja aiheuttaa vahinkoa ääreishermot. Nämä hermot liikkumisen valvomiseksi lihakset ja välittää tunne siitä ääripäistä aivoihin.

Taudin syyt, Charcot-Marie-Tooth

CMT on aiheuttanut vikoja geenejä (geneettinen mutaatio).

CMT voidaan luokitella useita erilaisia:

• Тип I (demyelinoiva) – Tämän tyyppinen sairaus vaikuttaa pinnoite hermoja ( myeliinitupen), jolloin hermoimpulssien lähetetään hyvin hitaasti. Tautia esiintyy yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa. Tämä on yleisin CMT;
• Тип II: (aksonaalinen) – Tämän tyyppinen vaikuttaa osa hermo, nimeltään axons. Vaikka määrä normaalin hermoimpulssien, niiden vahvuus tai määrä on pienempi, kuin tavallista. Tämäntyyppinen CMT on harvinaisempaa ja tapahtuu sen jälkeen nuoruusiässä;
• Тип III:, kutsutaan myös Dejerine-Sottasin tauti – harvinainen, raskas, varhainen muoto CMT, joskus pitää alatyyppi CMT Tyyppi I. Oireita voivat olla:
  • Viivästynyt kyky kävellä, koska heikkouden jalkojen lihaksia;
  • Vakavia ongelmia touch;
  • Kuulon menetys;
• Тип IV: (demyelinoiva peittyvästi periytyvä) – samanlainen kuin tyypin I, mutta usein lievempiä oireita. Tämän tyyppinen CMT, Se on todennäköisesti periytyy lapset potilaan.

Riskitekijöitä taudin, Charcot-Marie-Tooth

Tärkein riskitekijä kehittää CMT on ottaa perheenjäsen sairauden kanssa.

Oireita Charcot-Marie-Tooth

Yleensä, ensimmäiset oireet esiintyvät lapsille ja nuorille. Ensimmäinen merkki CMT on usein korkea kaareva jalka kaari, tai vaikeuksia kävely. Muita oireita voivat olla:

• Hammer varpaat;
• Laskua tunne jaloissa;
• Lihaskrampit jaloissa ja käsivarsien;
• Bent varpaat;
• Vaikeus liikkuvat jalan vaakasuoraan;
• Usein nyrjähtänyt nilkka ja rikki jalka;
• Ongelmia tasapainossa;
• Lihasheikkous alaraajojen, joka myöhemmin voidaan levittää yläraajojen;
• Heikentynyt kyky erottaa kosketus kuuman ja kylmän kohteita, värähtely;
• Vaikeus kirjaimella, nurjahdus napit ja vetoketjut, hienomotoriikka;
• Viivästyminen koulutuksen kävely (тип III:).

Taudinmääritys Charcot-Marie-Tooth

Lääkäri kysyä oireesi ja sairaushistoria, ja suorittaa lääkärintarkastus. Sitä voidaan testata hermo ja lihasten toimintaa. Näitä tarkoituksia varten,:

• -hermon Tutkimus;
• Electromyogram (DOH).

Myös lääkäri voi määrätä voisi opiskella DNA. Tämä voidaan tehdä analysoimalla veren.

-Taudin hoitoon Charcot-Marie-Tooth

CMT Vaikka ei ole hoitoja, käytetty tekniikka,, auttaa parantamaan toimintaa, koordinointi ja liikkuvuus. Hoito on myös tärkeää suojautua loukkaantumisen takia lihasheikkoutta ja vähentää herkkyyttä. Hoito voi sisältyä:

• Fysioterapia ja toimintaterapia;
• Kohtalainen liikunta;
• Tuetut laitteet sääret;
• Lisää kenkien korjata jalka epämuodostumia;
• Jalka hoito ja säännöllinen tarkastaminen jalat erikoislääkärin;
• Ortopediakirurgia.

Sairauksien ehkäiseminen Charcot-Marie-Tooth

Ei ole mitään keinoa estää CMT. Jos sinulla on CMT tai CMT on riskitekijöitä, voit kuulla geneettinen neuvonantaja, ennen kuin heillä on lapsia.