Porfyria - yleiskatsaus, Historia Tutkimus

Porfirii - Onko ryhmä peritty, tai aiheuttamasta perinnöllistä alttiutta sairauksiin, jossa ruumis lisää sisältöä porfyriinien söi lähtöaineiden, mikä tekee useita kliinisiä oireita; erilainen eri tyyppisten Porfyrios. Ryhmän ei tulisi katsoa Porfyyri hankittu sairauksia päihtymyksen, jos todetaan kohonnut porfyriinien virtsassa (porfiriiurija) tai punasolujen (porfirinemiya).

Normaalisti merkittävä määrä porfyriinin syntetisoitiin luuytimen ja maksan. Porfyriinejä, lähinnä syntetisoitu luuytimessä, käytetään muodostumista hemoglobiini, ja maksassa - muodostumista sytokromi, katalaasi-, peroksy- oksidaaseja ja muiden entsyymien, jotka sisältävät helmi.

Porfyriinit syntetisoidaan kaikissa kehon soluissa, tämä on tarpeen synteesi sytokromi. Kuitenkin, määrä hemin, syntetisoitu muissa elimissä, paljon vähemmän kuin, kuin syntetisoitu luuytimessä ja maksassa. Rikkominen porfyriinisynteesin voi esiintyä luuytimen erythrokaryocytes, ja maksan. Näin ollen kaikki porfyrian jakaa kahteen ryhmään:

• Erytropoieettisen;
• Maksan.

By erytropoieettista porfyriaa sisältävät:

• Uroporfiriyu;
• Protoporphyria;
• Coproporphyria

Maksaan:

• Akuutti ajoittainen porfyria;
• Perinnöllinen coproporphyria;
• Kirjava porfyria;
• Urokoproporfirii (Late kukin Porfyyri).

Ensimmäinen kuvaus tehtiin porfyria 1874. Potilas havaittiin lisääntynyt herkkyys auringon säteilyä, splenomegalia, virtsan punainen. IN 1889 Mr. kuvattu potilas, jonka jälkeen unilääkkeitä ilmestyi punainen virtsa. Tulevaisuudessa potilas kuoli vakavia vaurioita hermostoon. Muutamaa vuotta myöhemmin se on kuvattu tapauksia merkkejä polyneuriitti, mielenterveyshäiriöt, vatsakipu, vapautuminen virtsan punainen tai vaaleanpunainen. Yksi potilaiden sairauden pahenemisen tapahtui sen jälkeen kun unilääkkeitä, muut - ilman mitään yhteyttä lääkkeen antaminen.

Pigmentti, löydettiin virtsassa, kutsuttiin urogematoporfirina, ja sitten gematoporfirina, koska oletettiin, että aine havaittu virtsassa, joka onnistui saamaan verestä keinotekoisesti käsittelyyn sen rikkihappoa. Näin ollen, sairauden alun perin nimeltään gematoporfiriey tai gematoporfirinuriey. Se oli myöhemmin todettu, että ihmisen keho on koskaan tuottanut hematoporfyriinin. Aineet, erittyy virtsaan ja ulosteiden erityyppisissä porfyria, Se ei viittaa gematoporfirnnu, ja uroporphyrin, koproporfyrynu, protoporfyriini ja niiden edeltäjien. Tämän vuoksi, termiä "hematoporfyriinijohdannaisen" ei ole tällä hetkellä sovellettavissa.

Merkittävän panoksen tutkimukseen Porfyyri käyttöön Gunter (1911, 1922). Hän kuvaili synnynnäinen porfyria, jäljempänä porfyria Gunther, tai erytropoieettisen uroporfiriey, vakiintunut, että tautiin liittyy heikentynyt synteesi porfyriinien, Hän esitteli ensimmäisen luokituksen Porfyyri.

Waldenströmin (1937, 1939, 1957) Ensimmäinen huomautti, että virtsa akuutissa ajoittainen porfyria kohdistui pääasiassa porfyriinin edeltäjä - porfobilinogeeni, ja että ainetta on löydetty pieniä määriä virtsassa terveillä ihmisillä. Hän perusti, että akuutti ajoittainen porfyria periytyy määräävässä muoti, Hän korosti piilevä muodossa tauti, Hän kuvaili yleisin porfyria, ilmenee aikuisilla valoyliherkkyys, Haavoittuvat iho, suurentunut maksa, rikkoo sen toiminnallinen tila.

IN 1955 g. kuvattu aiemmin tuntemattoman muodon - perinnöllinen coproporphyria, ottaa paljon yhteistä akuutti ajoittainen porfyria.

IN 1961 g. kuvattu erytropoieettisen protoporphyria, joissa pitoisuus porfyriinien virtsassa ei ole liiallista, kuitenkin havaittu kohonneita protoporfyriinin vuonna punasolujen ja ulosteet.

Koska, että porfyria - ryhmä sairauksia eri synnyssä, Klinikka, terapeuttinen lähestymistapa, ennuste, yleisnimitys "porfyriiniin tauti" ei tällä hetkellä käytetä.