Polydaktyyli (ylimääräiset sormet tai varpaat): Mikä se on, syyt, oireet, diagnostiikka, hoito, ennaltaehkäisy

Polydaktyyli; Ylimääräiset numerot; Ylimääräiset numerot

Mikä on polydaktylia?

Polydaktyyli on harvinainen synnynnäinen sairaus., jossa ihmisellä on enemmän, kuin tavallista, sormien ja/tai varpaiden lukumäärä. Yleisempi käsissä, mutta voi esiintyä myös jaloissa. Yleensä, mies, syntynyt polydaktialla, on kuusi tai enemmän sormea ​​ja/tai varvasta. Apusormet ovat usein kooltaan ja muodoltaan pienempiä, eivätkä ne välttämättä ole täysin kehittyneet..

Ylimääräiset sormet tai varpaat (6 ja lisää) voivat kasvaa itsestään. Muita oireita tai sairauksia ei välttämättä ole. Polydaktyyli voi olla perinnöllinen. Tämä ominaisuus sisältää vain yhden geenin., joka voi aiheuttaa useita muunnelmia.

Polydaktyylia voi esiintyä myös joissakin geneettisissä häiriöissä..

Lisävarpaat voivat olla huonosti kehittyneitä ja kiinnittyneet pienellä jalalla. Useimmiten se esiintyy käden pienissä sormissa.. Huonosti muotoillut sormet poistetaan yleensä. Yksinkertaisesti varren sitominen tiukalla langalla voi johtaa, että se putoaa aikanaan, jos sormessa ei ole luita.

Joissakin tapauksissa ylimääräiset sormet voivat olla oikein muotoiltuja ja jopa toimivia..

Leikkaus saattaa olla tarpeen ylisuurten sormien poistamiseksi.

Polydaktian syyt

Se ei ole aina selvää, miksi jollain on polydaktylia. Uskotaan, että se johtuu ylimääräisen DNA:n läsnäolosta. Ehkä, se on peritty, noin alkaen 25% tätä tautia sairastavilla perheenjäsenillä on sama sairaus. Se voi olla myös osa toista geneettistä häiriötä..

Syitä voivat olla mm:

• Asfyksinen rintakehän dystrofia
• Carpenterin oireyhtymä
• Ellis-van Creveldin oireyhtymä (kondroektodermaalinen dysplasia)
• Perhemäinen polydaktylia
• Lawrence-Moon-Beadlen oireyhtymä
• Rubinstein-Taibin oireyhtymä
• Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä
• Trysomyya 13

Polydaktylian oireet

Polydaktylian tärkein oire on enemmän, kuin tavallista, sormien ja varpaiden lukumäärä. Se on yleensä havaittavissa syntymässä., mutta sitä ei ehkä huomata, kunnes mies vanhenee. Ylimääräiset sormet ovat yleensä pienempiä, kuin tavalliset sormet. Muut sormet eivät ehkä ole täysin kehittyneet ja voivat olla nauhallisia, pyöreä tai ei liian eroa muista sormista.

Milloin mennä lääkäriin

On tärkeää käydä lääkärissä, jos näet polydaktian merkkejä tai oireita tai jos sinulla on suvussa esiintynyt tautia. Lääkäri voi vahvistaa tilan ja auttaa sinua ymmärtämään riskit tai komplikaatiot, Associated.

Kysymykset, jota lääkärisi voi kysyä

Kun käyt lääkärissä ensimmäistä kertaa, keskustella mahdollisesta polydaktiasta, lääkärisi voi kysyä joitain seuraavista kysymyksistä:

• Kun huomaat ylimääräisiä sormia ja varpaita?
• Onko sinulla muita sairauksia?
• Onko muita perheenjäseniä, joilla on samanlainen sairaus??
• Onko sinulle tehty testejä diagnoosin vahvistamiseksi??
• Onko sinulla kysyttävää tai huolenaiheita tilasta?

Polydaktylian diagnoosi

Polydactyly diagnosoidaan yleensä syntymän yhteydessä tai pian sen jälkeen.. Joissakin tapauksissa ylimääräisiä sormia havaitaan myöhemmin elämässä.. Lääkäri voi tutkia lapsen ja esittää kysymyksiä perheen sairaushistoriasta. Lääkäri voi sitten määrätä tiettyjä testejä. Testit, käytetään tilan diagnosoimiseen:

• Kromosomitutkimukset
• Entsyymitestit
• Roentgen
• Aineenvaihduntatutkimus

Aluksi voidaan havaita lisää sormia 3 raskauskuukausien aikana ultraäänellä tai monimutkaisemmalla testillä, kutsutaan embryofetoscopy.

Polydaktian hoito

Polydaktian hoitoon kuuluu yleensä ylimääräisten sormien poistaminen. Se voidaan tehdä kirurgisesti, ylimääräisen sormen leikkaaminen tai poistaminen. Tämä menettely suoritetaan yleensä, kun vauva on muutaman kuukauden ikäinen, mutta se voidaan tehdä myöhemmällä iällä. Lääkäri keskustelee toimenpiteen riskeistä ja hyödyistä vanhempien kanssa.

Polydaktyylin kotihoito

On vaiheita, joita voit tehdä kotona, selviytymään polydaktyliasta. Jos ylimääräiset sormet sattuvat tai estävät, voit käyttää jäätä tai lastaa, vähentää epämukavuutta. Saatat myös neuvoa pitämään ylimääräiset sormet puhtaina., vähentää infektioriskiä.

Polydaktylian ehkäisy

Polydactyly on synnynnäinen sairaus, eli läsnä syntymästä lähtien. Siksi ei ole tunnettua tapaa estää sitä.. Kuitenkin, varhainen havaitseminen ja hoito voivat auttaa hallitsemaan tilaa. Jos sinulla on suvussa polydaktyliaa, sinun tulee keskustella lääkärisi kanssa kaikista huolenaiheista ja käydä säännöllisesti lääkärintarkastuksissa, seurataksesi merkkejä tai oireita.

Käytetyt lähteet ja kirjallisuus

Carrigan RB. Yläraaja. Sisään: Kliegman RM, St. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:luku 701.

Mauck BM. Käsien synnynnäiset epämuodostumat. Sisään: Azar FM, Beaty JH, toim. Campbellin operatiivinen ortopedia. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:luku 80.

Son-Hing JP, Thompson GH. Ylä- ja alaraajojen ja selkärangan synnynnäiset poikkeavuudet. Sisään: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martinin vastasyntynyt-perinataalinen lääketiede. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:luku 99.