Määrittämättömät sukuelimet: mikä tämä on, syyt, oireet, diagnostiikka, hoito, ennaltaehkäisy

Epäselvät sukuelimet; sukupuolielimet – epäselvä

“Määrittämättömät sukuelimet” – Tilanne, kun sukuelimet (sukuelimet) ihmistä ei voida luokitella mieheksi tai naiseksi. Se voi johtua perinnöllisistä tekijöistä, kuten geneettiset sairaudet, tai ympäristötekijöitä, kuten altistuminen hormonaalisille häiriötekijöille raskauden aikana. Tämä tila vaatii erikoislääkärintarkastuksen., mukaan lukien hormonaaliset ja geneettiset testaukset, syyn selvittämiseen ja hoidon suunnitteluun. Tämä voi sisältää leikkausta tai hormonihoitoa.

Lapsen geneettinen sukupuoli määräytyy hedelmöittymisen yhteydessä. Äidin muna sisältää X – kromosomi , ja isän siittiö sisältää joko X-, tai Y-kromosomi. Nämä X- ja Y-kromosomit määräävät lapsen geneettisen sukupuolen.

Normaalisti lapsi perii 1 sukupuolikromosomipari, 1 X äideiltä ja 1 X tai yksi Y isältä. Isä "määrittää" lapsen geneettisen sukupuolen. Lapsi, joka peri X-kromosomin isältään, on geneettinen nainen ja on 2 X-kromosomit. Lapsi, joka peri Y-kromosomin isältään, on geneettinen mies ja on 1 X- ja 1 Y-kromosomi.

Miesten ja naisten lisääntymiselimet ja sukuelimet tulevat samasta sikiökudoksesta. Epämääräiset sukuelimet voivat kehittyä, jos prosessi katkeaa, mikä saa tämän sikiökudoksen muuttumaan "mieheksi" tai "naaraspuoliseksi". Tämän vuoksi on vaikeaa tunnistaa vauva helposti mieheksi tai naiseksi.. Epäselvyyden aste vaihtelee. Hyvin harvoin fyysinen ulkonäkö voi kehittyä täysin geneettisen sukupuolen vastakohtana.. Esimerkiksi, geneettinen uros voi näyttää tavalliselta naiselta.

Useimmissa tapauksissa määrittelemättömät sukuelimet geneettisillä naisilla (lasten kanssa 2 X-kromosomit) on seuraavat ominaisuudet:

• laajentunut klitoris, kuin pieni penis.
• virtsaputken aukko (mistä virtsa tulee) voi sijaita missä tahansa, klitoriksen pinnan ylä- tai alapuolella.
• Häpyhuulet voivat kasvaa yhdessä ja näyttää kivespussilta.
• Vauva voidaan sekoittaa mieheksi, jolla on laskeutumattomat kivekset.
• Joskus kudoskikkaus tuntuu yhteensulautuneissa häpyhuuletissa, mikä saa ne näyttämään kivespussilta, jossa on kivekset.

Geneettisellä miehellä (1 X ja 1 Y-kromosomit) epäselvät sukuelimet sisältävät useimmiten seuraavat ominaisuudet:

• pieni penis (alle 2-3 senttimetriä), joka näyttää laajentuneelta klitorikselta (Vastasyntyneen tytön klitoris on yleensä jonkin verran laajentunut syntyessään.).
• Virtsaputken aukko voi sijaita missä tahansa, peniksen ylä- tai alapuolella. Hän voi olla niin alhainen, kuin haara, mikä saa vauvan näyttämään enemmän naiselta.
• Voi olla pieni kivespussi, joka on erotettu ja näyttää häpyhuulilta.
• Laskeutumattomia kiveksiä löytyy yleensä kaksoissukuelimistä.

Määrittämättömät sukuelimet, muutamaa poikkeusta lukuun ottamatta, useimmiten ei ole hengenvaarallista. Tämä voi kuitenkin aiheuttaa sosiaalisia ongelmia lapselle ja perheelle.. Tästä syystä lapsen hoitoon osallistuu kokeneiden ammattilaisten tiimi., mukaan lukien neonatologit, geneetikot, endokrinologit, psykiatreille tai sosiaalityöntekijöille.

Syitä määrittämättömien sukuelinten kehittymiseen

Määrittämättömien sukuelinten syitä ovat mm:

• Pseudohermafroditismi. Samaa sukupuolta olevat sukuelimet, mutta joitain toisen sukupuolen fyysisiä ominaisuuksia esiintyy.
• Todellinen hermafroditismi. Tämä on erittäin harvinainen tila., jossa on kudosta kuten munasarjat, ja kivekset. Vauvalla voi olla osia, kuten miesten, ja naisten sukuelimet.
• Sekarauhasten dysgeneesi (MGD). Se on intersukupuolinen tila, joissa on joitain miesrakenteita (sukupuolirauhaset, kivekset), samoin kuin kohtu, emätin ja munanjohtimet.
• Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu . Tällä tilalla on useita muotoja., mutta yleisin muoto saa geneettisen naisen näyttämään mieheltä. Monet klinikat testaavat tämän mahdollisesti hengenvaarallisen tilan vastasyntyneiden seulontatutkimuksissa..
• Hromosomnыe poikkeavuuksia, mukaan lukien Klinefelterin oireyhtymä (XX) ja Turnerin oireyhtymä (XO).
• Jos äiti käyttää tiettyjä lääkkeitä (esimerkiksi, androgeeniset steroidit), geneettinen nainen saattaa näyttää enemmän mieheltä.
• Tiettyjen hormonien tuotannon puute voi johtaa, että alkio kehittyy naisvartalotyypin kanssa, geneettisestä sukupuolesta riippumatta.
• Testosteronireseptorien puute . Vaikka elimistö tuottaa hormoneja, välttämätön miesten fyysiselle kehitykselle, elimistö ei pysty reagoimaan näihin hormoneihin. Tämä johtaa naisvartalotyyppiin, vaikka geneettinen sukupuoli on mies.

Määrittämättömien sukuelinten kotihoito

Tämän tilan mahdollisten sosiaalisten ja psykologisten seurausten vuoksi vanhempien on tehtävä päätös siitä, kasvattaako lapsi poikana vai tytönä, mahdollisimman pian diagnoosin jälkeen. Paras asia, jos tämä päätös tehdään muutaman ensimmäisen elinpäivän aikana. Tämä on kuitenkin tärkeä päätös., joten vanhempien ei pitäisi kiirehtiä siihen.

Milloin ottaa yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos lapsella on määrittelemättömät sukuelimet

Ota yhteyttä lääkäriisi, jos olet huolissasi lapsen ulkoisten sukuelinten ulkonäöstä tai jos sinulla on jokin seuraavista:

• Tarvita lisää 2 viikkoa, saada takaisin syntymäpainosi
• Oksentelu
• Lapsi näyttää kuivuneelta (suun kuivuminen, kyynelten puute itkeessään, vähemmän 4 märkiä vaippoja päivässä, silmät näyttävät uppoutuneilta)
• Sillä on vähentynyt ruokahalu
• Hänellä on hengenahdistusta (lyhyitä jaksoja, kun pienempi määrä verta pääsee keuhkoihin)
• Hengitysvaikeudet

Kaikki tämä voi olla merkki synnynnäisestä lisämunuaisen liikakasvusta. .

Epämääräiset sukuelimet voidaan havaita lapsen ensimmäisessä tarkastuksessa .

Mitä odottaa, kun vierailet lääkärissä

Terveydenhuollon työntekijä suorittaa lääkärintarkastuksen, joka voi paljastaa sukuelimet, jotka eivät ole "tyypillinen mies" tai "tyypillinen nainen", mutta ovat jossain puolivälissä.

Lääkäri esittää kysymyksiä sairaushistoriasta, kromosomipoikkeavuuksien havaitsemiseksi. Kysymyksiä voivat olla mm:

• Onko suvussa ollut keskenmenoa?
• Onko suvussa kuolleena syntyneitä tapauksia?
• Onko suvussa varhaisen kuoleman tapauksia??
• Onko kenelläkään perheenjäsenistä vauvoja, jotka kuolivat ensimmäisten elinviikkojen aikana tai joilla oli epämääräiset sukuelimet?
• Onko suvussa esiintynyt häiriöitä, aiheuttaa määrittelemättömiä sukupuolielimiä?
• Mitä lääkkeitä äiti käytti ennen raskautta tai sen aikana? (varsinkin steroideja)?
• Mitä muita oireita on?

Geneettinen testaus voi määrittää, onko lapsi geneettinen mies vai nainen. Usein tätä testiä varten voidaan ottaa pieni solunäyte lapsen poskesta.. Näiden solujen tutkiminen riittää usein määrittämään lapsen geneettisen sukupuolen.. Kromosomianalyysi on laajempi testi, joita voidaan tarvita epäilyttävämmissä tapauksissa.

Sisäisten sukuelinten läsnäolon tai puuttumisen määrittäminen (esimerkiksi, laskeutumattomat kivekset) saattaa vaatia endoskopiaa, Röntgensäteilyä vatsaontelon, Vatsan tai lantion ultraääni ja vastaavat testit.

Laboratoriotestit voivat auttaa määrittämään, kuinka hyvin sukuelimet toimivat. Tämä voi sisältää lisämunuaisten ja sukurauhasten steroidien testejä..

Joissakin tapauksissa laparoskopia, tutkiva laparotomia tai sukurauhasten biopsia voidaan vaatia poikkeavuuksien vahvistamiseksi, mikä voi aiheuttaa epämääräisiä sukupuolielimiä.

Mukaan syy, leikkausta käytetään, hormonien tai muiden sairauksien hoitoon tarkoitettujen hoitojen ottaminen, joka voi aiheuttaa määrittelemättömiä sukuelimiä.

Joskus vanhempien on valittava, kasvattaa lapsi miehenä tai naisena (lapsen kromosomeista riippumatta). Tällä valinnalla voi olla suuri sosiaalinen ja psykologinen vaikutus lapseen., siksi neuvontaa suositellaan useimmiten.

Lapsen hoitaminen on usein teknisesti helpompaa (ja, Siis, kouluttaa häntä) kuin tyttö. Tämä on, että kirurgin on helpompi tehdä naisten sukuelimiä, kuin miesten. Joten joskus se on suositeltavaa, vaikka lapsi olisi geneettisesti mies. Tämä on kuitenkin vaikea päätös.. Sinun pitäisi keskustella tästä perheesi kanssa, lääkäri, kirurgi, lasten endokrinologi ja muut erikoislääkärit.

Käytetyt lähteet ja kirjallisuus

Rey RA, josso n. Seksuaalisen kehityksen häiriöiden diagnosointi ja hoito. Sisään: Jameson JL, Suuri LJ, Circles DM, et ai, toim. Endokrinologia: Aikuiset ja lapset. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:luku 119.

Valkoinen PC. Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu ja siihen liittyvät sairaudet. Sisään: Kliegman RM, St. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:luku 594.

Valkoinen PC. Seksuaalinen kehitys ja identiteetti. Sisään: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecil Lääketiede. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:luku 220.

Sinun RN, Timantti DA. Seksuaalisen kehityksen häiriöt: etiologia, arviointi, ja lääketieteellinen hallinta. Sisään: Juhla AW, Dmochowski RR, Kavousi LR, Peters CA, toim. Campbell-Walsh-Wein urologia. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:luku 48.